エーラス-ダンロス症候群は、関節が過度に柔軟である、皮膚が異常に伸びる、組織がもろいといった症状がみられる、まれな遺伝性結合組織疾患群です。
この症候群は、結合組織の生産を制御する複数の遺伝子の1つに異常があるために発生します。
典型的な症状には、関節が非常に柔軟であること、創傷の治癒が不良であること、皮膚が長く伸びることなどがあります。
症状と遺伝子検査の結果に基づいて、診断が下されます。
エーラス-ダンロス症候群には根治的な治療法がありません。
エーラス-ダンロス症候群の患者のほとんどでは、余命は正常です。
エーラス-ダンロス症候群は、結合組織の産生を制御する遺伝子の1つに異常があるために発生します。結合組織は頑丈で、その多くは線維になっていて、互いに結合して体の構造を支えるとともに、弾力性をもたらしています。
エーラス-ダンロス症候群には14種類あります。それぞれに異なる遺伝子が関与しており、重症度にも幅があります。病型間で症状は若干異なりますが、すべての病型で結合組織が異常にもろくなり、それによって関節や骨に異常が現れるほか、内臓機能が弱まることがあります。
エーラス-ダンロス症候群の種類
種類 | 症状 |
|---|---|
古典的 | 皮膚の脆弱化 皮膚にくぼみができる瘢痕 関節の柔軟性 |
血管 | 脆弱な血管が膨らんだり、分離したり、破裂したりすることがある あざができやすい 結腸、子宮、筋肉、腱などの臓器の破裂 肺を囲む空間の空気（気胸） |
関節弛緩症 | 脱臼を伴う極めて柔軟な関節 出生時の股関節脱臼（股関節の発育性異形成） 皮膚にくぼみがあるように見える瘢痕を伴う脆弱な組織 |
皮膚弛緩 | 皮膚が極めて脆弱でゆるく、過剰な皮膚があり、重度の内出血がある 特徴的な頭部および顔面の特徴（赤ちゃんの頭蓋骨間の大きな柔らかい部分、まぶたの内角が下がる、目が青みがかった白色である） 短肢症 |
心臓弁膜 | 重度の心臓弁漏出 関節の柔軟性 |
後側頭筋 | 出生時の筋緊張低下 出生時または小児期早期にみられるせむしと脊椎の弯曲（脊柱後側弯症） 関節の柔軟性 |
古典的様 | 皮膚が柔らかく伸びているが、傷跡がない 足の変形（足の前面が広い、つま先が短い、アーチが平ら、外反母趾、かかとに隆起した斑点） 下肢腫脹 |
ミオパチー性 | 出生時の筋緊張低下 関節が硬く完全に開かない 関節の柔軟性 |
筋収縮期 | 完全に開かない複数の関節の硬直、出生時に存在する 特徴的な頭部および顔面の特徴（赤ちゃんの頭蓋骨間の大きな柔らかい部分、まぶたの内角が下がる、目が青みがかった白色である、その他） 脆弱な皮膚が伸び、あざができやすい |
脊椎異形成 | 年齢とともに悪化する短い身長 筋力低下 四肢（弯曲） 脊椎異形成型のいくつかの特徴は、特定の遺伝子異常に依存する |
脆弱角膜症候群 | 角膜（眼の前部）が薄く破裂し、網膜（眼の後部）が剥離する 難聴 |
歯周 | 歯の喪失を伴う重度の歯肉疾患（歯周炎）で、小児期早期に発症する すねの皮膚の変色した斑点 皮膚が伸び、あざができやすい |
可動性亢進 | 関節の柔軟性が極めて高く不安定 慢性の痛み |
古典型2型（仮）* | 皮膚にくぼみができる瘢痕 関節の柔軟性 足の変形（足の前面が広い、つま先が短い、アーチが平ら、外反母趾、かかとに隆起した斑点） 骨密度の減少（骨減少症） |
* このタイプは正式には認識されていません。 | |
エーラス-ダンロス症候群の症状
エーラス-ダンロス症候群では、この写真でみられるような、皮膚の異常な弾力性がみられます。
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
エーラス-ダンロス症候群は、あらゆる臓器や組織に影響を及ぼします。複数の異なるタイプがありますが（表「」を参照）、いくつかの共通する特徴があります。
エーラス-ダンロス症候群の患者には通常、関節が非常に柔らかい、傷あとが異常になる、傷が治りにくい、血管が傷つきやすい、皮膚が非常に柔らかく伸びるなどの症状がみられます。皮膚をつまむと数センチメートルも伸び、放すと元に戻ります。
関節の柔軟性は様々ですが、関節はしばしば過度に柔軟性があります。その他の関節または骨の症状には側弯症およびせむし（脊柱後側弯症）、内反足、扁平足、股関節の発育性異形成などがあります。胸部変形を起こす人もいます。
瘢痕や圧迫点の上に、小さく硬い丸いしこりができることもあります。
少数のエーラス-ダンロス症候群の患者では血液が正常に凝固せず、軽微な傷からの出血でも止血が難しいことがあります。特定の症候群では、心臓弁の組織が弱くなると、弁が漏れ出します。心臓の大動脈壁の弱い部分（大動脈瘤）に膨隆が生じ、大動脈壁の層が分離したり（大動脈解離）、大動脈壁に穴が開くことがあります（大動脈破裂）。
エーラス-ダンロス症候群の合併症
エーラス-ダンロス症候群では、けがに対する体の反応が変化することがあります。例えば、軽いけがでも、傷口が大きく開いてしまうことがあります。このような傷は、一般に過度の出血は伴わないものの、大きな傷跡が残ります。
眼球の外側の硬い白い層がもろくなり、眼球が破裂することがあります。
また、ねんざや脱臼が頻繁に起こります。
腸の一部が腹壁から飛び出す場合（ヘルニア）や、腸に異常な袋状の膨らみ（憩室）ができる場合があります。まれに、もろくなった腸に、出血や破裂（穿孔）がみられることもあります。
エーラス-ダンロス症候群の患者が妊娠すると、早産になるおそれがあります。母親の組織がもろいために、分娩中に子宮が破裂するリスクが高くなります。傷の治りが悪いために、会陰切開や帝王切開で問題が生じることもあります。胎児がエーラス-ダンロス症候群の場合は、胎児を囲んでいる羊膜の袋が早く破れてしまうことがあります（前期破水）。エーラス-ダンロス症候群の母親や新生児は、出産中やその前後に過度の出血を起こすこともあります。
エーラス-ダンロス症候群の診断
医師による評価
遺伝子検査
心臓合併症を検出するための画像検査
エーラス-ダンロス症候群の診断は、症状と身体診察の結果に基づいて下されます。医師は、確立された基準を用いてエーラス-ダンロス症候群の診断に役立てることもできます。例えば、関節の柔軟性について質問したり、皮膚をどの程度伸ばせるかを測定したりします。
診断を確定するため、多くの場合、遺伝子検査を行います。
皮膚のサンプルを採取して顕微鏡で調べる生検を行うことで、エーラス-ダンロス症候群の一部を特定できる可能性があります。
心臓や血管の異常を見つけるため、多くの場合心エコー検査などの画像検査を行います。
エーラス-ダンロス症候群の治療
合併症の治療
けがの予防
エーラス-ダンロス症候群を治療する方法も、異常な結合組織を正常に戻す方法もありません。
けがを治療することはでき、もろくなった組織が裂けやすいため、傷口を注意深く縫合します。代わりに、接着テープや医療用皮膚接着剤を用いることで傷口をふさぐことができ、傷跡はあまり残りません。
この症候群では、けがをしないような特別な配慮が必要です。例えば、重いタイプのエーラス-ダンロス症候群の小児では、体を保護する服を着たり、服の中に詰め物をします。
筋力強化による理学療法は関節の安定化に役立ちます。
合併症を修復するために手術が必要な場合、傷口を最小限に抑える特殊な技術が必要で、輸血用に大量の血液を確保しておきます。
妊娠や分娩については、産科医（出産と出産する女性のケアと治療を専門とする医師）の指導を受けなければなりません。
患者は遺伝カウンセリングを受けるべきです。
エーラス-ダンロス症候群の予後（経過の見通し）
エーラス-ダンロス症候群の患者は、多くの様々な合併症があるにもかかわらず、平均寿命は普通の人と変わりません。しかし、特に関節の症状や合併症がある場合、生活の質が大きく影響を受けることがあります。
致死的となりうる合併症（通常は出血）は、特定の病型、特にエーラス-ダンロス症候群の血管型で発生します。
