この症候群は、結合組織の産生を制御する遺伝子の1つに異常があるために発生します。
典型的な症状としては、柔軟な関節、猫背、扁平足、伸びる皮膚などがあります。
診断は症状と身体診察の結果に基づいて下されます。
この症候群の患者のほとんどでは、余命は正常です。
エーラス-ダンロス症候群に対する根治的な治療法はありません。
エーラス-ダンロス症候群は、結合組織の産生を制御する遺伝子の1つに異常があるために発生します。結合組織は頑丈で、その多くは線維性であり、互いに結合して体の構造を支えるとともに、弾力性をもたらしています。
エーラス-ダンロス症候群では、主に6種類の遺伝子が関与し、わずかに異なった変化を引き起こす異型がいくつかあり、その重症度には大きな幅があります。遺伝子異常の結果として、結合組織が異常にもろくなって、関節や骨に異常が現れ、内臓機能が弱まる場合もあります。
（遺伝性結合組織疾患の概要 小児における結合組織疾患の概要 結合組織は頑丈で、その多くは線維性であり、互いに結合して体の構造を支えるとともに、弾力性をもたらしています。 筋肉、 骨、軟骨、 靱帯、 腱は、ほとんどが結合組織からできています。ほかには皮膚や内臓などにも結合組織があります。結合組織の特徴や含まれる細胞の種類は、体のどこに位置する組織かによって異なります。結合組織は、重さや張力に耐えられ... さらに読む も参照のこと。）
症状
エーラス-ダンロス症候群の患者の小児は、通常は関節が過度に柔軟です。皮膚の下にできた丸くて小さな硬いしこり、胸郭の変形、脊椎の異常な弯曲を伴う猫背（脊柱後側弯症 ショイエルマン病 脊柱後弯症とは、脊椎が異常に曲がって猫背を引き起こしている状態です。 （ 小児における骨の病気の概要も参照のこと。） 背中の上部は、正常な場合は前方にいくらか弯曲しています。一部の小児では弯曲の程度が大きい場合があります。過度の弯曲は、以下の場合があります。 柔軟である 固定している（構造上） さらに読む ）、 内反足 内反足とその他の足の異常 内反足（内反尖足）は、足と足首の形や位置がねじれる先天異常です。 一般的な内反足は足の後ろ側と足首が下方へ内向きになり、足の前側が内側にねじれます。ときおり、子宮内で不自然な位置に足が押さえつけられていたために異常にみえているだけの場合もあります（胎位性内反足）。それに対し真の内反足は、足に構造的な異常があるもので、真の奇形です。真の内反足では、脚や足の骨あるいはふくらはぎの筋肉がしばしば未発達です。... さらに読む 
といった症状が現れることもあります。ほとんどの成人で 扁平足 扁平足 内反足（内反尖足）は、足と足首の形や位置がねじれる先天異常です。 一般的な内反足は足の後ろ側と足首が下方へ内向きになり、足の前側が内側にねじれます。ときおり、子宮内で不自然な位置に足が押さえつけられていたために異常にみえているだけの場合もあります（胎位性内反足）。それに対し真の内反足は、足に構造的な異常があるもので、真の奇形です。真の内反足では、脚や足の骨あるいはふくらはぎの筋肉がしばしば未発達です。... さらに読む がみられます。皮膚をつまむと数センチメートルも伸び、放すと元に戻ります。
エーラス-ダンロス症候群の合併症
エーラス-ダンロス症候群では、けがをした際の体の反応が、一般的な場合と異なることがあります。例えば、軽いけがでも、傷口が大きく開いてしまうことがあります。このような傷は、通常は過度の出血は伴わないものの、大きな傷跡が残ります。また、ねんざや脱臼が頻繁に起こります。
エーラス-ダンロス症候群の患者の小児では、少数ですが血液が正常に凝固しないため、軽微な傷からの出血でも止血が難しいことがあります。
腸の一部が腹壁から飛び出す場合（ヘルニア 腹壁ヘルニア ヘルニアとは、ある臓器が、それを動かないように囲んで支えている筋肉や組織 さらに読む 
）や、腸に異常な袋状の膨らみ（憩室 憩室性疾患の定義 憩室性疾患（けいしつせいしっかん）は、小さな風船のような袋（憩室）が消化管の特定の構造の層から突き出した状態を特徴とします。 憩室が発生する場所は、 大腸（結腸）が群を抜いて最も多くなっています。結腸の内側の層が外側の筋層から突き出ると、憩室になります。 憩室は食道（ 食道憩室）にもできることがありますが、胃にできることはまれです。... さらに読む ）ができる場合があります。まれに、もろくなった腸に、出血や破裂（穿孔— 消化管穿孔 消化管穿孔 中空の消化器はいずれも穿孔（せんこう）が生じる可能性があり、穿孔が生じると消化管の内容物が漏出し、すぐに手術を行わなければ 敗血症（血流に起こる感染症で生命を脅かします）や死亡に至ることがあります。 症状としては胸部や腹部に突然重度の痛みが生じ、腹部に触れると圧痛がみられます。 診断はX線検査とCT検査によって下されます。 直ちに手術が必要です。 （ 消化管救急疾患の概要も参照のこと。） さらに読む を参照）がみられることもあります。心臓弁の組織がもろいために、弁から漏れが生じることがあります。
エーラス-ダンロス症候群の患者が妊娠すると、 早産になるおそれ 切迫早産 妊娠37週以前に起こる陣痛は切迫早産とみなされます。 早産児として生まれた新生児には、深刻な健康上の問題が生じる可能性があります。 切迫早産の診断は通常明らかです。 安静にしたり、ときには薬剤を用いて、分娩を遅らせます。 抗菌薬やコルチコステロイドも必要な場合があります。 さらに読む があります。母親の組織がもろいため、会陰切開や帝王切開は難しくなります。胎児がエーラス-ダンロス症候群の場合は、胎児を囲んでいる羊膜の袋が早く破れてしまうことがあります（前期破水 前期破水 前期破水とは、陣痛開始前のいずれかの時点で胎児の周りの羊水が流れ出ることです。 多くの場合、破水後まもなく陣痛が始まります。 破水して6～12時間以内に陣痛が始まらない場合には、妊婦と胎児の感染リスクが上昇します。 破水後まもなく陣痛が開始しない場合や妊娠34週以降の場合、または胎児の肺が成熟している場合には通常、人工的に陣痛を開始させます（誘発）。 妊娠34週未満で胎児の肺が十分に成熟していない場合には通常、妊婦を入院させ、注意深くモ... さらに読む ）。母親や新生児がエーラス-ダンロス症候群にかかっている場合、分娩中やその前後に過度の出血が起こることもあります。
診断
医師による評価
遺伝子検査
皮膚生検
合併症を検出するための画像検査
エーラス-ダンロス症候群の診断は、症状と身体診察の結果に基づいて下されます。診断を確定するため、多くの場合遺伝子検査を行います。
エーラス-ダンロス症候群の一部の病型を確認するため、皮膚のサンプルを採取して顕微鏡で調べる生検を行うこともあります。
合併症の状態を調べるために、別の検査が行われます。例えば、心臓や血管の異常を見つけるため、多くの場合 心エコー検査 心エコー検査とその他の超音波検査 超音波検査では、周波数の高い超音波を内部の構造に当てて跳ね返ってきた反射波を利用して動画を生成します。この検査ではX線を使いません。心臓の超音波検査（心エコー検査）は、優れた画像が得られることに加えて、以下の理由から、心疾患の診断に最もよく用いられる検査法の1つになっています。 非侵襲的である 害がない 比較的安価である 広く利用できる さらに読む 
などの画像検査を行います。
予後（経過の見通し）
通常、エーラス-ダンロス症候群の患者は、多くの様々な合併症が生じる可能性があるにもかかわらず、余命は正常です。しかし、ある種類のエーラス-ダンロス症候群では、少数ながら、合併症（通常は出血）によって死に至ることがあります。
治療
けがの予防
エーラス-ダンロス症候群を治療する方法も、異常な結合組織を正常に戻す方法もありません。けがを治療することはできますが、もろくなった組織が裂けやすいため、傷口を縫合しようとすると処置が難しい場合があります。通常は接着テープや医療用皮膚接着剤を用いることで、簡単に傷口をふさぐことができ、傷跡はあまり残りません。
この症候群では、けがをしないような特別な配慮が必要です。例えば、重いタイプのエーラス-ダンロス症候群の小児では、体を保護する服を着たり、服の中に詰め物をします。
手術では、傷口を最小限に抑える特殊な技術が必要で、輸血用に大量の血液を確保しておきます。妊娠や分娩については、産科医（出産と出産する女性のケアと治療を専門とする医師）の指導を受けなければなりません。家族には遺伝カウンセリングが提案されます。
