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先天性甲状腺腫は、甲状腺の腫大が出生時に認められる状態です。
（成人の場合は、甲状腺腫も参照のこと。）
原因
先天性甲状腺腫は次のような原因で起こります。
甲状腺は、甲状腺ホルモンを分泌します。甲状腺の病気により甲状腺ホルモンの分泌量が低下するため、下垂体から分泌される甲状腺刺激ホルモン（TSH）の量が増えます。病気により甲状腺がホルモン分泌量を増加させるという正常な反応が妨げられると、TSHによる刺激が増加し、甲状腺が腫大します。甲状腺の甲状腺ホルモン分泌能を低下させ、先天性甲状腺腫を引き起こす遺伝子異常は数多くあります。
バセドウ病（グレーブス病）などの特定の甲状腺の病気にかかっている女性では、ときに抗体が産生されて妊娠中にこの抗体が胎盤を通過します。これらの抗体はTSHの受容体と相互作用し、それにより胎児の甲状腺ホルモンの分泌量が過剰になったり（甲状腺機能亢進症）、過少になったり（甲状腺機能低下症）する可能性があります。いずれの場合にも、甲状腺腫が引きこされることがあります。先天性甲状腺腫の乳児では、一般的には3～6カ月間で甲状腺腫は自然に治癒します。
アミオダロン、プロピルチオウラシル、チアマゾールなどの薬剤を妊娠中に母親が使用した場合、これらの薬剤は胎盤を通過することができるため、まれに先天性甲状腺腫を引き起こすことがあります。
