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先天性の尿細管疾患に関する序

執筆者:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

レビュー/改訂 2022年 12月
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腎臓 腎臓 腎臓は 尿路の中でもとりわけ特徴的な臓器で、ソラマメのような形をしています。左右とも長さは約12センチメートル、重さは約150グラムです。脊柱(背骨)の左右両側にあり、消化器系の臓器が納まっている空間(腹腔)より背中側に位置しています。 それぞれの腎臓には、大動脈から枝分かれした腎動脈と呼ばれる血管を通じて血液が流れ込みます。血液は腎動脈... さらに読む では、血液のろ過と浄化が行われます。腎臓はさらに、 体内の 水分 体内の水分について 水分は体重の約半分から3分の2を占めます。脂肪組織は筋組織より水分の割合が少なく、女性は脂肪が多い傾向があるため、平均的な女性で水分が体重に占める割合は男性より低くなります(男性が60%に対して女性は52~55%)。高齢者や肥満の人も水分が体重に占める割合が低く、反対に出生時や乳幼児期では水分が体重に占める割合が高く(70%)なります。... さらに読む 電解質 電解質の概要 人の体内の水分量は体重の2分の1をはるかに上回ります。体内の水分は様々な空間(体液コンパートメントと呼ばれています)に制限されて存在していると考えられています。主に次の3つのコンパートメントがあります。 細胞内の体液 細胞の周囲の体液 血液 体が正常に機能するには、これらの各領域で体液量が偏らないようにする必要があります。 さらに読む ナトリウム 体内でのナトリウムの役割の概要 ナトリウムは体内の 電解質のうちの1つで、体内で比較的大量に必要とされる ミネラルです。電解質は血液などの体液に溶けると電荷を帯びます。( 電解質の概要も参照のこと。) 体内のナトリウムは、ほとんどが血液中または細胞の周囲の体液中に存在しています。ナトリウムには体液のバランスを正常に保つ働きがあります(... さらに読む カリウム 体内でのカリウムの役割の概要 カリウムは体内に存在する電解質の1つであり、血液などの液体に溶け込むと電荷を帯びる ミネラルです。( 電解質の概要も参照のこと。) 体内のカリウムのほとんどは細胞内に存在しています。 カリウムは、細胞、神経、筋肉が正常に機能するのに必要な物質です。 血液中のカリウム濃度は、狭い範囲内に維持する必要があります。血液中のカリウム濃度が高すぎた... さらに読む カルシウム 体内でのカルシウムの役割の概要 カルシウムは体内に存在する 電解質の1つであり、血液などの液体に溶け込むと電荷を帯びる ミネラルですが、体内のほとんどのカルシウムは電荷を帯びていません。( 電解質の概要も参照のこと。) 体のカルシウムの99%は骨に蓄えられていますが、細胞(特に筋肉細胞)や血液中にもあります。カルシウムは以下の働きや過程に不可欠です。... さらに読む など)、そして栄養素のバランスを維持するという役割も果たしています。

腎臓のこうした機能は、血液が腎臓の糸球体(小さな穴が多数あいた血管でできた微細な球状の組織)を通過する際に、その一部がろ過されることから始まります。 このプロセスにより、大量の水分と電解質などの物質が血管内から尿細管と呼ばれる細い管の中に移動します。続いて、尿細管の内壁を覆っている細胞が体にとって必要な水分、電解質、栄養素(ブドウ糖やアミノ酸など)を再吸収し、それらを血液中に戻します。また、この細胞は血液からろ過された液体(これが尿になります)が尿細管を通過する間に、血液中の老廃物や薬物をこの液体内に排出します。

尿細管の内壁を覆っている細胞は、血液供給(エリスロポエチン)、血圧、電解質バランスなどを維持するホルモンを分泌するほか、ビタミンD(カルシトリオール)を活性化する酵素も生産します。活性型の状態になったカルシトリオールは、カルシウムとリンの量を調節し、骨を健康な状態に保つ役割を果たすようになります。

尿路の構造

尿路の臓器

この尿細管の内側を覆う細胞(尿細管細胞)の機能が妨げられる病気は、 尿細管疾患 尿細管疾患に関する序 腎臓では、血液のろ過と浄化が行われます。腎臓はさらに、血液中に含まれる水分、 電解質(ナトリウム、カリウム、重炭酸塩、塩化物など)、栄養素のバランスを維持するという役割も果たしています。 腎臓のこうした機能は、血液が腎臓の糸球体(小さな穴が多数あいた血管でできた微細な球状の組織)を通過する際に、その一部がろ過されることから始まります。この... さらに読む と呼ばれています。一部の尿細管疾患は遺伝性で、そのため出生時から存在します(先天性)。先天性の尿細管疾患の中には、出生後最初の1年間に見つかるものもあれば、生後何年も経つまで明らかにならないものもあります。

先天性の尿細管疾患としては以下のものがあります。

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