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肥満細胞症

執筆者:

Peter J. Delves

, PhD, University College London, London, UK

医学的にレビューされた 2020年 10月
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やさしくわかる病気事典
本ページのリソース

肥満細胞症は皮膚や、ときとして体の様々な部分に肥満細胞が異常に蓄積する珍しい病気です。

  • かゆみを伴う斑点や丘疹、紅潮、消化不良、ときに骨の痛みまたはアナフィラキシー反応、アナフィラキシー様反応が現れます。

  • 症状から肥満細胞症を疑い、皮膚または骨髄の生検により診断を確定します。

  • 肥満細胞症が皮膚だけにとどまっていれば治療しなくても治る場合がありますが、他の部位に発生している場合は自然に治ることはありません。

  • 抗ヒスタミン薬はかゆみを和らげ、H2受容体拮抗薬は消化不良を軽減する効果があります。

  • 肥満細胞症の人はアドレナリンの自己注射用キットを常時携帯して、迅速にアナフィラキシー反応やアナフィラキシー様反応の緊急の治療ができるようにしておく必要があります。

肥満細胞症は珍しい病気です。慢性の病気であって一時的な反応ではないという点で他の典型的なアレルギー反応とは異なります。

肥満細胞の数が増えて、数年かかって組織に蓄積すると発症します。肥満細胞は免疫系を構成する細胞の仲間で、正常であれば、多くの身体組織に存在し、特に皮膚、肺、腸の粘膜に多くみられます。肥満細胞は、アレルギー反応や胃酸の分泌に関与する物質であるヒスタミンを産生します。この病気では肥満細胞の数が増えるためヒスタミンの量も増加します。ヒスタミンは消化器の異常など、多くの症状を引き起こす可能性があります。

肥満細胞症の原因となる遺伝子の突然変異がみられる場合もありますが、それ以外の場合では、この病気を引き起こす原因は分からないことがあります。

肥満細胞症の種類

肥満細胞症は主として皮膚に症状が現れるもの(皮膚肥満細胞症)と、他の部位に症状が現れるもの(全身性肥満細胞症)があります。

  • 皮膚肥満細胞症:皮膚肥満細胞症にかかるのは、ほとんどが小児です。生後6カ月までの乳児では皮膚の一か所に肥満細胞が増殖して固まり(肥満細胞腫)ができることがあります。しかしもっと頻繁にみられるのは、肥満細胞が皮膚のあちこちに蓄積して、赤褐色の小さい斑点や丘疹をつくる色素性じんま疹です。小児では色素性じんま疹が進行して全身性肥満細胞症になることはめったにありませんが、成人ではそうなることがよくあります。

  • 全身性肥満細胞症:全身性肥満細胞症にかかるのは、ほとんどが成人です。典型的には、骨髄(血球がつくられる場所)に肥満細胞が蓄積します。また、肥満細胞は皮膚、胃、腸、肝臓、脾臓、リンパ節にも蓄積します。この場合も組織がほとんど影響を受けずに機能し続ける可能性はあります。しかし骨髄に過剰に肥満細胞が蓄積すると血液の細胞を十分に産生できなくなり、白血病などの重篤な血液疾患が発生する可能性があります。その他の臓器でも肥満細胞が多数集まると機能不全が起こり、結果として起こる問題により生命が脅かされることがあります。

色素性じんま疹の画像

症状

肥満細胞腫が1つできただけでは症状は現れないことがあります。

斑点や丘疹はかゆくなることがあり、特にこすったり掻いたりするとその傾向があります。かゆみは、以下によって悪化する可能性があります。

  • 温度の変化

  • 衣類または他の素材との接触

  • 非ステロイド系抗炎症薬(NSAID)などの一部の薬の使用

  • 熱い飲みものや香辛料の効いた食品、アルコール類の摂取

  • 運動

紅潮もよくあります。

消化性潰瘍も起きることがありますが、これはヒスタミンが過剰に産生されて胃酸の分泌を促進するからです。潰瘍は胃痛を引き起こします。また、吐き気、嘔吐、慢性の下痢が起こることもあります。さらに肝臓と脾臓が機能不全を起こして腹水がたまった場合は、腹部が大きくなります。

骨髄が侵されると、骨の痛みが現れます。

肥満細胞症の人は、不機嫌になったり、抑うつ状態になったり、気分の変動がみられたりすることがあります。

広範な反応が発生することがあります。全身性肥満細胞症では広範な反応は重度になる傾向があります。これには、失神したり生命を脅かすほどの血圧の急激な低下(ショック状態 ショック ショックとは、臓器への酸素の供給量が低下し、生命を脅かす状態で、臓器不全やときには死亡につながります。通常、血圧は低下しています。 ( 低血圧も参照のこと。) ショックの原因には血液量の減少、心臓のポンプ機能の障害、血管の過度の拡張などがあります。 血液量の減少または心臓のポンプ機能の障害によってショックが起きると、脱力感、眠気、錯乱が生じ、皮膚が冷たく湿っぽくなり、皮膚の色が青白くなります。... さらに読む )を起こす、 アナフィラキシー反応やアナフィラキシー様反応 アナフィラキシー反応 アナフィラキシー反応は急に発症して広い範囲にわたり、生命を脅かすほど重症化することがあるアレルギー反応です。 アナフィラキシー反応の初期症状には不安感が多く、次いでチクチクした感じと、めまいが起こります。 症状がみるみる悪化して、全身にかゆみやじんま疹、腫れが出たり、喘鳴や呼吸困難が起きたり、失神したりします。これ以外のアレルギー症状が出ることもあります。 これらの症状は生命を脅かす状態まで急速に悪化する可能性があります。... さらに読む も含まれます。アナフィラキシー様反応はアナフィラキシー反応に似ていますが、アレルゲンが引き金となるわけではありません。

全身性肥満細胞症は骨髄を侵すことがあり、成人の全身性肥満細胞症患者のうち30%もが悪性腫瘍、特に 骨髄性白血病 急性骨髄性白血病きゅうせいこつずいせいはっけつびょう(AML) 白血病はっけつびょう白血球はっけっきゅうの がんです。白血球はっけっきゅうには、感染症かんせんしょうたたか免疫めんえきはたら さらに読む を発症します。このような患者の余命は短くなる可能性があります。

診断

  • 医師による評価

  • 生検

  • 他の疾患を除外するために、ときに血液検査

症状から肥満細胞症を疑います。特に斑点を掻くとじんま疹ができたり赤くなったりするのは大きな手がかりです。

生検により肥満細胞症の診断を確定できます。通常は皮膚の組織を採取して、顕微鏡を使って肥満細胞の有無を調べます。骨髄の組織を採取することもあります。

診断がはっきりしない場合は、次の検査を行うことがあります。

  • 肥満細胞に関連する物質の量を調べるための、血液検査および尿検査:この物質の量が増えていれば全身性肥満細胞症と診断する根拠になります

  • 同様の症状を引き起こす病気を否定するための、血液検査および尿検査

  • 骨シンチグラフィー

  • 肥満細胞症の多くの人にみられる遺伝子突然変異を調べるための検査

  • 消化管内の肥満細胞の数が異常に多いかどうかを判定するための生検(内視鏡による)

治療

  • 症状を緩和する薬

  • 進行の速い全身性肥満細胞症には他の薬(インターフェロンなど)や手術(脾臓摘出術など)

単一の肥満細胞腫の場合は、自然に消失することがあります。

皮膚肥満細胞症によるかゆみに対しては抗ヒスタミン薬を使うことがあります。小児の場合は抗ヒスタミン薬だけで十分です。成人であれば、かゆみと発疹には、ソラレン(皮膚を紫外線の作用に対して敏感にさせる薬剤)と皮膚への紫外線照射を併用したり、コルチコステロイドクリームを塗ったりすることがあります。

全身性肥満細胞症を治癒させることはできませんが、H1受容体拮抗薬およびH2受容体拮抗薬で症状をコントロールすることができます。H1受容体拮抗薬(一般的に抗ヒスタミン薬と呼ばれます)によりかゆみが抑えられます。 H2受容体拮抗薬 ヒスタミンH2受容体拮抗薬 消化性潰瘍、 胃炎、 胃食道逆流症(GERD)などのいくつかの胃の病気には胃酸が関与しています。胃に存在する酸の量は通常、このような病気の患者では正常ですが、胃と腸の損傷の治療や症状の緩和には、胃酸の量を減らすことが重要です。 プロトンポンプとは化学的過程の名称であり、これによって胃から酸が分泌されます。プロトンポンプ阻害薬は胃酸の分泌を最も強く抑制する薬です。プロトンポンプ阻害薬は、ヒスタミンH2受容体拮抗薬と比較して、より多くの人で... さらに読む により胃酸の分泌が抑えられるため、消化性潰瘍による症状が緩和され、潰瘍の治癒に役立ちます。クロモグリク酸を内服すると消化器系の問題と骨の痛みを軽減できます。アスピリンは紅潮には有効ですが、他の症状を悪化させる場合があります。また小児では ライ症候群 ライ症候群 ライ症候群は非常にまれな病気ですが、脳の炎症や腫れと、肝機能の低下または喪失をもたらし、生命を脅かすことがあります。 ライ症候群の原因は不明ですが、ウイルス感染症やアスピリンの使用が引き金になると考えられています。 ウイルス感染症の症状に続いて激しい吐き気、嘔吐、錯乱、反応の鈍化がみられるのが典型的で、ときに昏睡に至ることもあります。 診断は、小児の精神状態の急な変化、血液検査および肝生検の結果に基づいて下されます。... さらに読む のリスクがあるためアスピリンは使用しません。

全身性肥満細胞症の進行が速ければ、インターフェロンアルファを週1回、皮膚の下に注射すると、骨髄への影響を抑えられることがあります。 コルチコステロイド コルチコステロイドの使用法と副作用 コルチコステロイドの使用法と副作用 (プレドニゾン[日本ではプレドニゾロン]など)の経口投与が短期間のみ行われることがあります。しかし3~4週間を超えて内服を続けると、様々な、ときに重篤な副作用が起こる可能性があります。

脾臓に多量の肥満細胞がたまっている場合は脾臓を摘出することがあります。

また白血病を発症した場合はダウノマイシン、エトポシド、メルカプトプリンなどの化学療法薬が役立つ場合があります。

全身性肥満細胞症のある人は、アドレナリンの自己注射用キットを常時携帯して、迅速にアナフィラキシー反応やアナフィラキシー様反応の緊急の治療ができるようにしておく必要があります。

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