赤血球増多症は、赤血球の生産が増える病気です。
（骨髄増殖性腫瘍の概要も参照のこと。）
赤血球増多症には以下の種類があります。
原発性：造血細胞の病気が原因です。
二次性：正常な造血細胞による生産の増加を誘発する病気が原因です。
原発性赤血球増多症は、骨髄増殖性腫瘍の1つである真性多血症によって骨髄中の異常な細胞が赤血球を過剰に作り、さらに白血球と血小板も過剰に作ることで起こります。赤血球の生産だけが増えることもあります。
二次性赤血球増多症は、エリスロポエチンの分泌を増加させる病気によって起こります。エリスロポエチンは、腎臓で作られるホルモンで、骨髄を刺激して赤血球の生産を促す働きがあります。そのため、二次性赤血球増多症は骨髄増殖性腫瘍とはみなされません。しかし、原発性および二次性赤血球増多症ではどちらも赤血球が過剰になるため、医師にとって骨髄増殖性腫瘍がないか調べることは重要です。
二次性赤血球増多症には多くの原因があります。酸素欠乏によって引き起こされることがあり、その原因として例えば以下のものがあります。
酸素が欠乏すると、血液が運搬できる酸素の量を増やすために、骨髄を刺激して赤血球の生産を増やすよう促すエリスロポエチンが増加します。高地に住んでいる場合など、酸素濃度が低い環境に長時間いる人は、症状が出るほど重度の赤血球増多症をしばしば発症します（慢性高山病とはを参照）。一部の心臓の先天異常では、血液が誤って心臓に送られなくなるため、心臓が酸素を取り込めず、出生時に低酸素となり、二次性赤血球増多症が発生します。
二次性赤血球増多症のその他の原因には以下のものがあります。
テストステロンなどの男性ホルモンによる治療
腫瘍、嚢胞、腎臓へ向かう動脈の狭窄など、腎臓の異常
肝臓、脳、副腎の腫瘍
エリスロポエチンの生産に影響を及ぼす遺伝性疾患（先天性赤血球増多症）
エリスロポエチンの産生を刺激するテストステロンなどの男性ホルモン
腫瘍、嚢胞、腎臓へ向かう動脈の狭窄など、腎臓への血流を減らす異常は、エリスロポエチンの分泌を増やします。
腫瘍に関連する赤血球増多症は、腎臓、肝臓、脳、子宮などの特定の腫瘍や嚢胞がエリスロポエチンを分泌する場合に起こることがあります。
先天性赤血球増多症は出生時から存在するもので、通常の原因は、ヘモグロビンの酸素に対する親和性や低酸素への反応に影響を及ぼす遺伝性疾患です。（ヘモグロビンは、赤血球内にあって酸素の運搬に関わる分子です。低酸素は、血液中の酸素レベルが低くなった状態です。）そのような遺伝性疾患はまれですが、赤血球増多症がみられる人の家族にも同じ病気の患者がいる場合に疑われます。
相対的赤血球増多症では、赤血球は過剰ではありませんが、血流中の液体成分（血漿）が少ないために、赤血球の濃度が高いように見えます。血漿が少なくなる原因としては、熱傷（やけど）、嘔吐、下痢、水分摂取不足、利尿薬（腎臓からの塩分や水分の排出を促進する薬）の使用などが考えられます。
赤血球増多症の症状
二次性赤血球増多症の症状としては、以下のものがあります。
筋力低下
疲労感
頭痛
ふらつき
息切れ
赤血球増多症の診断
血液検査
原因を特定するための検査
医師は赤血球増多症を引き起こす可能性のある薬について質問します。血液中の酸素の量とエリスロポエチンの濃度を測定します。エリスロポエチンの濃度が高いだけで、二次性赤血球増多症の診断を下せることがよくあります。濃度が低い場合、原発性赤血球増多症（真性多血症）がないか調べる他の検査を行います。
他の特殊な検査を行うこともあり、これは特に赤血球増多症のまれな原因を特定する必要がある場合に行います。そうしたものとしては、他の症状を引き起こしている可能性があるホルモンの病気や隠れた腫瘍を探すための検査などがあります。
先天性赤血球増多症は通常、若いうちに症状が出た場合や、家族にも赤血球増多症の患者がいる場合に診断されます。血液検査に加えて、具体的な原因を特定するために遺伝子検査を行うことがあります。
赤血球増多症の治療
原因の治療
瀉血
酸素欠乏を原因とする二次性赤血球増多症は酸素によって治療できます。喫煙者であれば禁煙が勧められ、禁煙を支援する治療が行われます。酸素欠乏をもたらす元になっているすべての障害と二次性赤血球増多症を、できるだけ効果的に治療します。赤血球数を減らすために瀉血（血液を一定量抜き取る処置）が行われることもあります。二次性赤血球増多症で瀉血が必要になることはまれです。
腫瘍関連の赤血球増多症では、腫瘍の切除により完全に治癒することもあります。特定のホルモンの病気を治療したり、二次性赤血球増多症を引き起こす可能性がある薬の使用を中止したりすることでも、治癒することがあります。
相対的赤血球増多症は、水分を経口摂取か点滴で補った上で、血漿の量を少なくしている原因を解消することによって治療します。
