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遺伝性出血性毛細血管拡張症(HHT)

(オースラー-ウェーバー-ランデュ症候群)

執筆者:

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

最終査読/改訂年月 2018年 4月
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遺伝性出血性毛細血管拡張症は、血管形成に異常があるため、血管がもろくなって出血しやすくなる遺伝性疾患です。

  • 皮膚や口腔、鼻腔、消化管の内側に血管の拡張(毛細血管拡張)がみられます。

  • 血管が破れると、これらの血管から持続的に出血し、特に鼻腔内の血管で出血がみられます。

  • 通常は、唇や舌で血管の拡張が認められることで、診断を下すのに十分な情報になります。

  • 医師は、出血を止めて、貧血が認められる場合は、鉄剤の投与や輸血を行うことがあります。

この病気では、皮膚の下の血管が破れて出血することがあり、特に顔、唇、口や鼻の中、手足の指の先に小さな赤色ないし紫色の変色がみられます。大量の鼻出血もみられます。脳、肝臓、肺、脊髄と同様に、消化管や尿路の細い血管も影響を受けて、これらの場所で出血を起こすこともあります。出血が頻繁に生じると、血球数の減少(貧血 貧血の概要 貧血とは、赤血球の数やヘモグロビン(酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質)の量が少ない状態をいいます。 赤血球には、肺から酸素を運び、全身の組織に届けることを可能にしているヘモグロビンというタンパク質が含まれています。赤血球数が減少したり、赤血球中のヘモグロビンの量が少なくなったりすると、血液は酸素を十分に供給できなくなります。組織に酸素が十分... さらに読む )がみられることがあります。

遺伝性出血性毛細血管拡張症の例

遺伝性出血性毛細血管拡張症では多くの場合、動脈と静脈の間に異常な経路(動静脈奇形 動静脈瘻 動静脈瘻(どうじょうみゃくろう)とは、動脈と静脈との間にできた異常な連結部分のことです。 まれに、大きな動静脈瘻によって血液の流れが大きく変わり、その影響を受ける腕や脚で血流量の低下による症状が現れることがあります(盗血症候群)。 聴診では血液が動静脈瘻を流れる際の特有の雑音が聞こえますが、しばしば画像検査が必要になります。 動静脈瘻はレーザー療法で切除または除去することができるほか、ときには動静脈瘻に特殊な物質を注入して血流を遮断する... さらに読む 動静脈瘻 [AVM])がみられます。動静脈奇形が脳や脊髄に発生すると、けいれん けいれん性疾患 けいれん性疾患では、脳の電気的活動に周期的な異常が生じることで、一時的に脳の機能障害が引き起こされます。 多くの人では、けいれん発作が始まる直前に感覚の異常がみられます。 コントロールできないふるえや意識消失が起こる場合もありますが、多くの場合は、単に動きが止まったり、何が起こっているか分からなくなったりするだけにとどまります。... さらに読む 脳卒中 脳卒中の概要 脳卒中は、脳に向かう動脈が詰まったり破裂したりして、血流の途絶により脳組織の一部が壊死し(脳梗塞)、突然症状が現れる病気です。 脳卒中のほとんどは虚血性(通常は動脈の閉塞によるもの)ですが、出血性(動脈の破裂によるもの)もあります。 一過性脳虚血発作は虚血性脳卒中と似ていますが、虚血性脳卒中と異なり、恒久的な脳損傷が起こらず、症状は1時間... さらに読む 、麻痺が生じ、肝臓に発生すると、肝不全 肝不全 肝不全は、肝機能が大幅に低下した状態です。 肝不全は、肝臓に損傷が起きる病気や物質により引き起こされます。 ほとんどの患者は黄疸(皮膚と眼が黄色くなる)になり、疲れて脱力を覚え、食欲を失います。 他の症状には、腹部への体液の貯留(腹水)や、皮下出血や出血が起きやすい傾向などがあります。 医師は通常、症状と身体診察、および血液検査の結果に基づいて、肝不全の診断を下すことができます。 さらに読む 心不全 心不全 心不全とは、心臓が体の需要を満たせなくなった状態のことで、血流量の減少や静脈または肺での血液の滞留(うっ血)、心臓の機能をさらに弱めたり心臓を硬化させたりする他の変化などを引き起こします。 心不全は心臓の収縮や弛緩が不十分になることで発生しますが、これらの変化は一般的に、心筋が弱ったり硬くなったりすることが原因で起こります。... さらに読む 心不全 になることがあります。この奇形が肺に発生すると、血液が肺を通過してしまい、十分な酸素が受け取れなくなるため、息切れや疲労感がみられたり、皮膚が青白くなったりすることがあります。また、小さい血栓でも脳に達する可能性があり、脳卒中 脳卒中の概要 脳卒中は、脳に向かう動脈が詰まったり破裂したりして、血流の途絶により脳組織の一部が壊死し(脳梗塞)、突然症状が現れる病気です。 脳卒中のほとんどは虚血性(通常は動脈の閉塞によるもの)ですが、出血性(動脈の破裂によるもの)もあります。 一過性脳虚血発作は虚血性脳卒中と似ていますが、虚血性脳卒中と異なり、恒久的な脳損傷が起こらず、症状は1時間... さらに読む 一過性脳虚血発作 一過性脳虚血発作(TIA) 一過性脳虚血発作(TIA)は、脳への血液供給が一時的に遮断されるために起こる脳機能障害で、典型的には症状は1時間以内に消失します。 TIAの原因と症状は虚血性脳卒中と同じです。 TIAは、通常1時間以内に症状が消失し、恒久的な脳損傷を残さない点で虚血性脳卒中と異なります。 症状に基づいてTIAが疑われますが、脳画像検査も行われます。 TIAの原因を特定するために、他の画像検査や血液検査も行われます。 さらに読む を引き起こすことがあります。

診断

  • 医師による評価

通常、家族歴のほか、顔面や口の周り、手足の指の血管に典型的な拡張が認められかつ出血の証拠が確認された後に、遺伝性出血性毛細血管拡張症の診断が下されます。

診断に疑いがあれば、しばしば血液検査を行って、貧血について調べます。

いったん遺伝性出血性毛細血管拡張症の診断が下されると、脳、肺、肝臓、腸の画像検査を行って動静脈奇形の有無を調べます。

スクリーニング

動静脈奇形の家族歴がある場合、思春期を迎えた時点で、遺伝性出血性毛細血管拡張症のスクリーニングが行われます。スクリーニングでは通常、貧血を調べるための血液検査のほか、肺、肝臓、脳の画像検査が行われます。通常スクリーニング検査は青年期の終わりの時点で再度実施されます。

治療

  • 止血

出血を止めるまたは予防することが治療の目標です。圧迫する、血管を狭くする外用薬(収斂剤)を使用する、鼻や消化管で出血している血管をレーザー光線で破壊するなどの治療が行われます。重度の出血では、手術などのより体に負担の大きい手法が必要な場合があります。

肺の動静脈奇形や、ときに肝臓の動静脈奇形では、カテーテルと呼ばれる細くて柔軟な管を用いて問題のある血管に小型の器具を挿入します。この手技では、患者の動脈の1つからカテーテルを挿入し、動静脈奇形がある部位につながる動脈へとカテーテルを進めます。そして、小さなコイルまたはプラグをカテーテルを通じて挿入し、動静脈奇形からの出血を止めます。

ベバシズマブ、ポマリドミド、サリドマイドなどの他の薬によって異常な血管の数や密度を減らすことができますが、これらの薬のうち、出血の発生頻度を減らすことが示されているのは、ベバシズマブだけです。

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