骨髄性プロトポルフィリン症とX連鎖プロトポルフィリン症

通常、症状は小児期に始まります。皮膚が短期間でも日光にさらされると、すぐに激しい痛みと腫れが起こります。日光に長時間さらされると、唇の周囲や手の甲にかさぶたが生じることがあります。水疱（すいほう）や瘢痕（はんこん）は生じないため、医師はなかなかこの病気に気づきません。

胆石 胆石 胆石は胆嚢内で固形物（主にコレステロールの結晶）が集積したものです。 肝臓はコレステロールを過剰に分泌することがあり、このコレステロールは胆汁とともに胆嚢に運ばれ、そこで過剰なコレステロールが固体粒子を形成して蓄積します。 胆石は、ときに数時間続く上腹部痛を起こすことがあります。 超音波検査では極めて正確に胆石を検出できます。 胆石によって痛みなどの問題が繰り返し起こる場合は、胆嚢を摘出します。 さらに読む は特徴的な腹痛を引き起こします。肝傷害により、黄疸、腹痛、脾腫（ひしゅ）を伴う 肝不全 肝不全 肝不全は、肝機能が大幅に低下した状態です。 肝不全は、肝臓に損傷が起きる病気や物質により引き起こされます。 ほとんどの患者は 黄疸（皮膚と眼が黄色くなる）になり、疲れて脱力を覚え、食欲を失います。 他の症状には、腹部への体液の貯留（ 腹水）や、皮下出血や出血が起きやすい傾向などがあります。 医師は通常、症状と身体診察、および血液検査の結果に基づいて、肝不全の診断を下すことができます。 さらに読む が生じます。

皮膚の保護を慢性的に怠った場合は、特に手指関節部の皮膚が粗く肥厚して硬くなります（苔癬化［たいせんか］）。口の周りにくっきりとした溝が生じることがあります（carp mouth）。

X連鎖優性プロトポルフィリン症患者では骨髄性プロトポルフィリン症患者よりも日光に対する重度の有害反応や重症の肝疾患がみられる傾向があります。

小児の場合、理由を説明できずに外出を拒むため、骨髄性プロトポルフィリン症またはX連鎖優性プロトポルフィリン症が認識されなければ、心理社会的な問題が生じる可能性があります。痛みの恐怖または痛みが起こる予感は極めて辛いため、小児は神経質になるか、緊張がみられる、もしくは攻撃的になる場合があり、外界から切り離されているような感覚や自殺念慮さえもつ場合があります。

たいていの場合、尿のポルフィリン濃度は増加しません。そのため、赤血球と血漿（血液の液体成分）のプロトポルフィリン濃度が上昇しているかどうかを調べて診断されます。

遺伝子検査が行われることもあります。遺伝子変異がないかどうかを調べるために、家族に検査を行うこともあります。

日光にあたらないよう、細心の注意を払う必要があります。保護効果の高い衣類、帽子、二酸化チタンや酸化亜鉛を含む光を通さない日焼け止めを使用するようにします。間違って日光を浴びてしまった場合には、 日焼け 日焼け 日焼けは、強い紫外線を短時間で浴びた（急性曝露）結果として起こります。 紫外線を浴びすぎると、日焼けが生じます。 日焼け（サンバーン）が起こると、皮膚は赤くなって痛み、ときに水疱が現れたり、発熱や悪寒が生じたりすることもあります。 日光を浴びすぎないようにし、日焼け止めを塗ることで、日焼けを予防することができます。 冷水湿布、保湿剤、および非ステロイド系抗炎症薬により、日焼けが治るまで痛みを和らげることができます。 さらに読む と同じ治療を受けます。

皮膚がやや黄色くなるくらいの多量のベータカロテンを摂取すると、日光への耐性が向上する可能性があります。日光への耐性を向上させるアファメラノチド（afamelanotide）などのいくつかの薬が研究されています。アファメラノチド（afamelanotide）は欧州の一部で利用可能です。ただそれでも日光は避けなければなりません。

急性ポルフィリン症を誘発する薬によって骨髄性プロトポルフィリン症が起こることはないため、こういった薬を避ける必要はありません。

急性の皮膚症状は、冷水浴または濡れタオル、鎮痛薬、コルチコステロイドの外用や経口投与により軽減できます。症状の回復には最大1週間を要します。これらの方法で効果がみられない場合、医師はヘマチンを投与したり、輸血を行ったりすることもあります。アファメラノチド（afamelanotide）、胆汁酸、コレスチラミン樹脂、活性炭などのいくつかの他の薬剤も効果的です。

プロトポルフィリンを含む胆石がある場合は、手術で取り除かなければならないことがあります。

年1回、血液や尿、便の検査で、赤血球へのポルフィリンの蓄積と肝臓の状態をモニタリングするべきです。肝傷害が重度の場合には、 肝移植 肝移植 肝移植とは、健康な肝臓またはときに生きている人から肝臓の一部を手術で摘出し、肝臓が機能しなくなった人に移植することです。 （ 移植の概要も参照のこと。） 肝移植は2番目に多い臓器移植です。肝臓が機能しなくなった人々に残された唯一の選択肢です。 完全な形の肝臓は死亡した人からしか提供を受けられませんが、肝臓の一部であれば生きているドナーでも提供できます。移植用の肝臓は摘出後、最長で18時間保存できます。... さらに読む が必要になります。

幹細胞移植 造血幹細胞移植 幹細胞移植とは、健康な人から幹細胞（未分化細胞）を採取し、重篤な血液疾患がある人にそれを注射することです。 （ 移植の概要も参照のこと。） 幹細胞は未分化の細胞で、分裂しながら、より分化した他の細胞に変わっていきます。幹細胞は以下のものから採取することができます。 生まれてすぐの新生児の臍帯血（母親が提供） 骨髄（骨髄移植） さらに読む により骨髄性プロトポルフィリン症が治癒する可能性がありますが、 移植のリスク 移植後の合併症 移植とは、生きて機能している細胞、組織、臓器を体から摘出して、同じ人間の別の部分、または別の人間の体に移し替えることをいいます。 一番よく行われている移植は 輸血です。毎年、何百万人もが治療として輸血を受けます。しかし、一般には移植というと臓器（実質臓器移植）や組織の移植を指します。... さらに読む が有益性を上回ることが一般的であるため通常は行われません。