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多発性嚢胞腎 (PKD)

(常染色体優性多発性嚢胞腎;ADPKD)

執筆者:

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

最終査読/改訂年月 2018年 7月
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多発性嚢胞腎は、両方の腎臓に液体で満たされた袋状の病変(嚢胞)が多数形成される遺伝性の病気です。そのため腎臓が大きくなりますが、機能している腎組織は減少します。

  • 多発性嚢胞腎は遺伝によって受け継がれた遺伝子異常によって引き起こされます。

  • 症状が軽いために病気の存在に気づかない場合もありますが、わき腹(側腹部)の痛み、血尿、高血圧、腎結石によるけいれん性の痛みなどがみられる場合もあります。

  • 診断は、腎臓の超音波検査、CT(コンピュータ断層撮影)検査、またはMRI(磁気共鳴画像)検査の結果に基づいて下されます。

  • 腎結石や感染症に対する治療が行われますが、この病気を発症した人の半数以上は最終的に透析または腎移植が必要になります。

多発性嚢胞腎(PKD)を引き起こす遺伝子の異常には、いくつかの種類があります。そのうち数種類は優性遺伝子によって引き起こされますが、まれながら劣性遺伝子が原因のものもあります。つまり、この病気を発症した人は、片方の親から1つの優性遺伝子を受け継いでいるか、両方の親からそれぞれ1つずつ劣性遺伝子を受け継いでいることになります。優性遺伝子を受け継いだ人の場合、通常は成人になるまで症状はみられません。一方、劣性遺伝子を受け継いだ人は小児期に重い症状を発症します。

多発性嚢胞腎

多発性嚢胞腎では、両側の腎臓に多数の嚢胞が形成されます。嚢胞は徐々に大きくなり、正常な腎組織の一部ないし大半を破壊します。

多発性嚢胞腎

遺伝子の異常によって、両方の腎臓において広範囲に嚢胞が形成されます。嚢胞は年齢に伴って次第に大きくなっていき、そのために腎臓内の血流が減少するとともに、組織が線維化して瘢痕(はんこん)ができるようになります。嚢胞が感染や出血したり、腎結石 尿路結石 結石は尿路のいずれかの部位で形成される硬い固形物で、痛み、出血、または尿路の感染や閉塞の原因となることがあります。 小さな結石の場合は症状がみられませんが、大きな結石が発生すると、肋骨と腰の間の部分に耐えがたい激痛が生じることがあります。 結石の診断では通常、画像検査と尿検査が行われます。... さらに読む 尿路結石 ができることもあります。最終的には慢性腎臓病 慢性腎臓病(CKD) 慢性腎臓病では、血液をろ過して老廃物を除去する腎臓の能力が、数カ月から数年かけて徐々に低下します。 主な原因は糖尿病と高血圧です。 血液の酸性度が高くなり、貧血が起き、神経が傷つき、骨の組織が劣化し、動脈硬化のリスクが高くなります。 症状としては、夜間の排尿、疲労、吐き気、かゆみ、筋肉のひきつりやけいれん、感覚の消失、錯乱、呼吸困難、皮膚の黄褐色への変色などがあります。 診断は、血液検査と尿の検査の結果により下されます。 さらに読む に至る可能性もあります。遺伝子の異常によって、肝臓や膵臓など腎臓以外の部分にも嚢胞ができる場合もあります。

症状

小児期に発症する、まれな劣性遺伝型の場合は、嚢胞が非常に大きくなり、そのために腹部が突き出てきます。新生児の重症例では、胎児期に腎不全が起きることで肺が十分に発育していない可能性があり、そのために出生後すぐに死亡することもあります。肝臓も障害され、5~10歳頃になると門脈圧亢進症 門脈圧亢進症 門脈圧亢進症は、門脈(腸から肝臓に向かう太い静脈)とその分枝の血圧が異常に高くなる病気です。 欧米諸国で最も一般的な原因は、肝硬変(瘢痕化により肝臓の構造が歪み、機能が損なわれること)です。 門脈圧亢進症は、腹部の膨隆(腹水)、腹部の不快感、錯乱、消化管での出血につながります。 医師は、症状および身体診察の結果、ときには超音波検査、CT検査、MRI検査、または肝生検の結果に基づいて診断を下します。... さらに読む (腸と肝臓を結ぶ血管内[門脈系]の高血圧)を起こしやすくなります。そして最終的には、肝不全 肝不全 肝不全は、肝機能が大幅に低下した状態です。 肝不全は、肝臓に損傷が起きる病気や物質により引き起こされます。 ほとんどの患者は黄疸(皮膚と眼が黄色くなる)になり、疲れて脱力を覚え、食欲を失います。 他の症状には、腹部への体液の貯留(腹水)や、皮下出血や出血が起きやすい傾向などがあります。 医師は通常、症状と身体診察、および血液検査の結果に基づいて、肝不全の診断を下すことができます。 さらに読む 慢性腎臓病 慢性腎臓病(CKD) 慢性腎臓病では、血液をろ過して老廃物を除去する腎臓の能力が、数カ月から数年かけて徐々に低下します。 主な原因は糖尿病と高血圧です。 血液の酸性度が高くなり、貧血が起き、神経が傷つき、骨の組織が劣化し、動脈硬化のリスクが高くなります。 症状としては、夜間の排尿、疲労、吐き気、かゆみ、筋肉のひきつりやけいれん、感覚の消失、錯乱、呼吸困難、皮膚の黄褐色への変色などがあります。 診断は、血液検査と尿の検査の結果により下されます。 さらに読む を発症します。

よくみられる優性遺伝型の多発性嚢胞腎では、嚢胞の数が少しずつ増え、徐々に大きくなっていきます。典型的には成人期の早期から中期に発症し、20代での発生が最もよくみられます。なかには、症状がとても軽いために、生涯にわたり病気の存在に気づかない場合もあります。

症状としては、腹部またはわき腹(側腹部)の不快感や痛み わき腹の痛み(側腹部痛) 腎臓の病気によって引き起こされる痛みは、通常、わき腹(側腹部)や腰(腰背部)に感じられます。ときに、痛みが腹部の中央に広がることもあります。通常、痛みは腎臓が急激に腫れることで、腎臓の外側を覆う膜(腎被膜)が緊張することで生じるか、結石が尿管(腎臓と膀胱をつなぐ管)に入ったために起こります。腎臓に重度の痛みが生じると、しばしば吐き気や嘔吐を伴います。 (尿路症状の概要を参照のこと。)... さらに読む 血尿 血尿 尿に血液が混じると(血尿)、血液の量や血液が尿に混入してからの経過時間や尿の酸性度などに応じて、尿の色がピンク、赤色、茶色に変化することがあります。混入した血液の量が少なく尿が変色しない場合(顕微鏡的血尿)でも、化学的な検査や顕微鏡による検査では検出することが可能です。別の理由で尿検査を受けた際に顕微鏡的血尿が発見される場合もあります。 血尿のある人は、血尿の原因に応じて、側腹部または背部の痛み、下腹部痛、尿意切迫感、排尿困難など、尿路... さらに読む 頻尿 排尿の量や頻度の増加 1日当たりの排尿回数は大半の人で約4~6回(主に日中)です。健康な成人の1日当たりの排尿量は700ミリリットルから3リットル程度です。排尿が増加する症状としては以下のものがあります。 尿量が増加する(多尿) 尿量は正常ながら、排尿の回数が増加(頻尿) 両方 頻尿には強い尿意(尿意切迫感)を伴う場合があります。多くの人は、夜間に排尿のために起きなければならないことで(夜間頻尿)、多尿を特に認識するようになります。夜間頻尿は、就寝の直前に多... さらに読む 腎結石 尿路結石 結石は尿路のいずれかの部位で形成される硬い固形物で、痛み、出血、または尿路の感染や閉塞の原因となることがあります。 小さな結石の場合は症状がみられませんが、大きな結石が発生すると、肋骨と腰の間の部分に耐えがたい激痛が生じることがあります。 結石の診断では通常、画像検査と尿検査が行われます。... さらに読む 尿路結石 による激しいけいれん性の痛み(仙痛)などがみられます。このほかにも、機能する腎組織が減少しているため、疲労や吐き気など、慢性腎臓病による症状がみられる場合もあります。一部の嚢胞が破裂し、発熱が数週間にわたって続く場合があります。尿路感染症 尿路感染症(UTI)の概要 健康な人では、膀胱の中にある尿は無菌(細菌などの感染性の微生物が存在しない状態)です。尿が膀胱から体外へと排出されるまでの通路(尿道)にも、感染症を引き起こす細菌はほとんど存在していません。しかし、尿路のどの部分にも感染が起こる可能性はあり、尿路で発生した感染症は尿路感染症(UTI)と呼ばれています。... さらに読む が繰り返されると、慢性腎臓病が悪化する可能性があります。また多発性嚢胞腎の患者の半数以上では、この病気が発見されるまでの間に高血圧の発生が認められます。

合併症

優性遺伝型の多発性嚢胞腎では、約3分の1の患者において肝臓にも嚢胞がみられますが、それらが肝機能に影響することはありません。また腹部ヘルニアや大腸の憩室 大腸の憩室症 (憩室の病気の定義も参照のこと。) 憩室(けいしつ)症は風船状の袋(憩室)が1つ以上ある状態で、通常は大腸(結腸)に起こります。 腸の筋層のけいれんが憩室を引き起こすと考えられています。 通常、憩室では症状はみられませんが、ときに炎症や出血が起こり、血便や下血が生じる場合もあります。 診断は、一般に大腸内視鏡検査、下部消化管造影検査、CT検査、またはビデオカプセル内視鏡検査によって確定します。 さらに読む 大腸の憩室症 (腸壁の袋状の膨らみ)が形成されたり、心臓弁の病気にかかっていたりする可能性もあります。約10%の患者には、脳の血管の拡張(動脈瘤 腕、脚、心臓、脳の動脈瘤 動脈瘤は、動脈の壁にできる膨らみ(拡張)のことです。 (大動脈分枝の動脈瘤も参照のこと。) 動脈瘤はいずれの動脈でも起こる可能性がありますが、大動脈(心臓から全身に血液を送り出す太い動脈)で最もよく起こります。大動脈は体幹部にあります。動脈瘤は体幹部以外の動脈、すなわち以下の部位の動脈にも発生することがあります。 脚(太ももの大腿動脈、膝の裏側の膝窩動脈) 心臓(冠動脈) さらに読む [どうみゃくりゅう])がみられます。脳動脈瘤の多くは出血をきたし、脳卒中 脳卒中の概要 脳卒中は、脳に向かう動脈が詰まったり破裂したりして、血流の途絶により脳組織の一部が壊死し(脳梗塞)、突然症状が現れる病気です。 脳卒中のほとんどは虚血性(通常は動脈の閉塞によるもの)ですが、出血性(動脈の破裂によるもの)もあります。 一過性脳虚血発作は虚血性脳卒中と似ていますが、虚血性脳卒中と異なり、恒久的な脳損傷が起こらず、症状は1時間... さらに読む の原因になります。

診断

  • 画像検査

  • 遺伝子検査

この病気は家族歴から、あるいは他の理由で行われた画像検査 尿路の画像検査 腎疾患または尿路疾患が疑われる場合の評価には、様々な検査が用いられます。 尿路を評価する際、X線検査は通常役に立ちません。ときに、腎結石の位置や増大をモニタリングするために用いられる程度です。 超音波検査は以下の点で有用な画像検査です。 電離放射線や造影剤の静脈内投与(ときに腎臓を損傷します)が不要である 安価に行える さらに読む で腎臓の腫大や嚢胞が認められることで疑われます。超音波検査、CT(コンピュータ断層撮影)検査、MRI(磁気共鳴画像)検査では、腎臓や肝臓に嚢胞の特徴的な画像が認められます。多発性嚢胞腎の家族歴がある場合でも、症状が発生するまで、医師が診断検査を推奨しないことがあります。その理由は、症状が発生するまでは効果的な治療法がないこと、および診断されたことで患者が不利益を受ける(生命保険に入ることが難しくなるなど)可能性があることです。

子どもをもつことを希望する多発性嚢胞腎の患者は、自身の子どもに病気が遺伝する確率を把握するために遺伝子検査を利用できます。

治療

  • 合併症と症状の治療

尿路感染症 治療 膀胱炎とは、膀胱に生じた感染症です。 通常、膀胱炎の原因は細菌です。 症状としては、頻尿と排尿時の痛みや灼熱感が最もよくみられます。 診断は、しばしば症状に基づいて下されますが、通常は尿サンプルの検査も行われます。 感染自体と、しばしば症状に対する治療として、薬剤の使用が必要になります。 さらに読む 治療 高血圧 治療 高血圧とは、動脈内の圧力が恒常的に高くなった状態のことです。 高血圧の原因は不明のことも多いですが、腎臓の基礎疾患や内分泌疾患によって起こる場合もあります。 肥満、体を動かさない生活習慣、ストレス、喫煙、過度の飲酒、食事での過剰な塩分摂取などはすべて、遺伝的に高血圧になりやすい人の高血圧の発症に何らかの形で関与しています。... さらに読む を効果的に治療することで、腎組織の破壊を遅らせることができます。血圧のコントロールには、通常はACE阻害薬 アンジオテンシン変換酵素阻害薬 高血圧の治療に使用される薬剤は降圧薬と呼ばれています。降圧薬にはいろいろな種類があり、高血圧のほとんどを制御することができますが、治療は患者一人ひとりに適した方法で行う必要があります。(高血圧も参照のこと。)患者と医師が十分なコミュニケーションをとり、協力して治療プログラムを実行できれば、治療効果も高まります。 降圧薬の血圧を下げるメカニズムは薬剤の種類によって異なるため、様々な治療戦略があります。患者によっては段階的な薬物療法を行う場... さらに読む アンジオテンシン受容体拮抗薬 アンジオテンシンII受容体拮抗薬 高血圧の治療に使用される薬剤は降圧薬と呼ばれています。降圧薬にはいろいろな種類があり、高血圧のほとんどを制御することができますが、治療は患者一人ひとりに適した方法で行う必要があります。(高血圧も参照のこと。)患者と医師が十分なコミュニケーションをとり、協力して治療プログラムを実行できれば、治療効果も高まります。 降圧薬の血圧を下げるメカニズムは薬剤の種類によって異なるため、様々な治療戦略があります。患者によっては段階的な薬物療法を行う場... さらに読む が使用されます。しかし、この病気の患者の半数以上は慢性腎臓病になり、いずれは末期腎不全(末期腎臓病) 腎不全の概要 腎不全とは、血液をろ過して老廃物を取り除く腎臓の機能が十分に働かなくなった状態のことです。 腎不全の原因としては、様々なものが考えられます。腎機能が急激に低下する場合(急性腎障害、急性腎不全とも呼ばれます)もあれば、ゆっくりと低下していく場合(慢性腎臓病、慢性腎不全とも呼ばれます)もあります。腎不全になると、腎臓は血液をろ過して老廃物(ク... さらに読む になって、透析 透析 透析とは、体内の老廃物や過剰な水分を機械的に取り除く処置のことで、腎臓が十分な機能を果たさなくなったときに必要になります。 透析が必要になる理由はいくつかありますが、最も多いのは、腎臓が血液から老廃物を十分にろ過できなくなること(腎不全)です。腎臓の機能は急速に低下することもあれば(急性腎障害または急性腎不全と呼ばれます)、老廃物をろ過す... さらに読む 透析 または腎移植 腎移植 不可逆的腎不全(腎臓が機能せず、治療しても治らない)の患者にとって、年齢にかかわらず腎移植は透析に代わる救命法です。米国では毎年約1万7000件の腎移植が行われています。最も多いタイプの臓器移植です。 腎移植は以下の病気がある場合に必要になります。 進行した不可逆的腎不全 以下に当てはまる場合、70代の人と、場合によっては80代の人にも移植が適切になることがあります。 他の点では健康で、自立して生活することができ、十分な社会的支援がある... さらに読む 腎移植 が必要になります。

嚢胞が激しい痛みを引き起こしている場合は、嚢胞に貯まった液体の抜き取りを試みることがあります(吸引)。吸引により痛みは軽減する可能性がありますが、長期の予後(経過の見通し)には影響を及ぼしません。症状が極めて重い場合、腎臓の切除が必要になることがあります。

mTOR(mammalian target of rapamycin)阻害薬と呼ばれる新しい種類の薬は、嚢胞の増大を遅らせる可能性がありますが、腎機能の低下を遅らせる作用はないと考えられるため、通常は使用されません。トルバプタンは多発性嚢胞腎の治療薬として検討されている新たな薬です。

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