（胆嚢と胆管の病気の概要も参照のこと。）
原発性硬化性胆管炎では、瘢痕化が進行し、最終的に重症（肝硬変）になります。瘢痕組織は胆管を狭め、ふさいでしまいます。その結果、脂肪の吸収を促す胆汁酸塩が正常に分泌されなくなります。この病気は原発性胆汁性胆管炎に似ていますが、肝臓内だけでなく、肝臓外の胆管にも影響が及ぶ点で異なっています。原因ははっきりしていませんが、自己免疫（免疫系が自分自身の組織を攻撃する反応）が関与していると考えられています。
原発性硬化性胆管炎は平均年齢40歳の若い男性に多くみられます。また炎症性腸疾患、特に潰瘍性大腸炎の患者によくみられます。家族内で起こる傾向があり、遺伝子が関与している可能性が示唆されています。この病気にかかりやすい遺伝子をもつ人では、胆管の感染または損傷が発症の引き金となることがあります。胆管の損傷は、胆管を広げるチューブ（ステント）の留置などの内視鏡手技の最中に起こることがあります。
症状
症状は通常、悪化する疲労とかゆみとして徐々に始まります。その後、黄疸（皮膚や白眼の部分が黄色くなる症状）が生じます。
胆管の炎症や繰り返す感染（細菌性胆管炎）が起こることもあります。細菌性胆管炎は上腹部の痛み、黄疸、発熱を引き起こします。
胆汁酸塩が正常に分泌されないと、脂肪と脂溶性ビタミン（A、D、E、K）の吸収が不十分になります。胆汁分泌に障害が起きると骨粗しょう症になり、あざや出血が生じやすくなり、脂っぽく悪臭のある便（脂肪便）が出るようになります。原発性硬化性胆管炎患者の約4分の3に、胆石や胆管結石が生じます。肝臓や脾臓の腫大もみられることがあります。
病気が進行すると、肝硬変の症状が現れます。進行した肝硬変は以下の症状を引き起こします。
病気が進行して肝硬変が生じるまで症状が現れない人もいます。長ければ10年間、症状がみられないことがあります。
原発性硬化性胆管炎を発症すると、10～15％の人に胆管のがん（胆管がん）が発生します。
この病気は通常、徐々に悪化します。診断から12年ほどで肝不全が起こります。
診断
定期健診での診察や別の理由で行われた肝機能検査の結果、異常が見つかり、この病気が疑われることがあります。まず超音波検査を行い、肝臓外の胆管に閉塞があるかどうかを確認します。以下の検査を行って診断を確定します。
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磁気共鳴胆道膵管造影（MRCP）検査：MRIで胆管と膵管の画像を撮影します。この検査は、原発性硬化性胆管炎の診断を確定し、胆管閉塞の他の原因を除外するために有用です。
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内視鏡的逆行性胆道膵管造影（ERCP）検査：内視鏡を介して胆管内に造影剤（X線画像に写る物質）を注入してから、X線撮影を行います（{blank} 内視鏡的逆行性胆道膵管造影検査について）。ERCPは体への負担が大きく、また造影剤を注入する必要があるため、MRCPの方がより望ましい方法といえます。しかし、ERCPは治療に用いることもできます。
胆管がんの有無を調べるため、血液検査とERCPが定期的に行われることもあります。
治療
症状がなければ、治療は必要ありません。しかし、年に2回身体診察と血液検査を行い、病気の進行をモニタリングする必要があります。
ウルソデオキシコール酸という薬が、かゆみの軽減に役立ちます。繰り返す細菌性胆管炎は抗菌薬で治療します。閉塞した胆管を広げる（拡張する）ために、必要に応じて、ERCPを行います。場合により、胆管を広げておくためのチューブ（ステント）を一時的に挿入することもありします。
肝移植は、余命を伸ばすことのできる唯一の治療法です。移植によってのみ、一部の原発性硬化性胆管炎は治癒する可能性があります。肝硬変で重篤な合併症が発生している患者や細菌性胆管炎が再発した患者には、肝移植が必要になることがあります。
胆管がんが生じており、それを切除する手術ができない場合は、がんによってふさがれている胆管内に内視鏡を介してステントを設置します。設置されたステントが胆管を開きます。
