鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょう

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうは、一生いっしょう続つづく赤血球せっけっきゅうの病気びょうきです。これは生うまれつきの病気びょうきで、赤血球せっけっきゅうの一部いちぶが異常いじょうな形かたちになります。円盤えんばんのようなまるい形かたちではなく、鎌かま（三日月みかづき）のような形かたちになります。

赤血球せっけっきゅうが鎌かまのような形かたちになるのは、赤血球せっけっきゅうの中なかに異常いじょうな形かたちのヘモグロビンがあるためです。ヘモグロビンは、赤血球せっけっきゅうの中なかにある、酸素さんそを運はこぶ物質ぶっしつです。鎌かまのような形かたちをしていると、赤血球せっけっきゅうは壊こわれやすく、形かたちが合あわずに細ほそい血管けっかんをうまく通とおり抜ぬけられなくなって、酸素さんそを届とどけることができなかったりします。

• 鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうは祖先そせんにアフリカ人じんまたはアフリカ系けいアメリカ人じんをもつ人ひとで最もっともよくみられます。

• 鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうでは、赤血球せっけっきゅうが壊こわれやすくなり、血液けつえきの中なかの細胞さいぼうの数かずが減へります（貧血ひんけつになります）。

• 異常いじょうな血液けつえきの細胞さいぼうは一番いちばんいちばん細ほそい血管けっかんを簡単かんたんに通とおることができず、痛いたみや発育はついくの遅おくれを引ひき起おこしたり、最終的さいしゅうてきには腎臓じんぞうや脾臓ひぞうなどの臓器ぞうきの異常いじょうを引ひき起おこしたりします。

• 鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうの人ひとは、一部いちぶの感染症かんせんしょうにかかりやすくなります。

• 医師いしは血液検査けつえきけんさで鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうを診断しんだんします。

• 治療ちりょうは症状しょうじょうをやわらげることを目指めざして行おこないますが、一部いちぶの人ひとは幹細胞かんさいぼう治療ちりょうで完全かんぜんに治なおることがあります。

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうは、両親りょうしんから受うけつぐ遺伝子いでんしによって引ひき起おこされます。この病気びょうきは、家族かぞくの中なかで遺伝いでんします。鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうになるには、2つの鎌状赤血球かまじょうせっけっきゅうの遺伝子いでんし（両親りょうしんから1つずつ）が必要ひつようです。

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうでも、すべての赤血球せっけっきゅうが鎌かまのような形かたちになるわけではありません。鎌かまのような形かたちの赤血球せっけっきゅうがたくさんあるほど、症状しょうじょうや合併症がっぺいしょうが現あらわれやすくなります。酸素さんそレベルが低ひくいなどの要因よういんがあると、赤血球せっけっきゅうが鎌かまのような形かたちになりやすくなります。

異常いじょうな赤血球せっけっきゅうは簡単かんたんに壊こわれてしまいます。赤血球せっけっきゅうが壊こわれると、次つぎのことを引ひき起おこすことがあります。

• 貧血ひんけつ（赤血球せっけっきゅうの減少げんしょう）

• 目めや、場合ばあいによっては皮膚ひふが黄色きいろくなる（黄疸おうだん）

異常いじょうな赤血球せっけっきゅうは細ほそい血管けっかんを簡単かんたんには通とおることができないため、臓器ぞうきに十分じゅうぶんな血液けつえきが届とどきません。血液けつえきの流ながれが妨さまたげられると、体からだのどの部分ぶぶんに影響えいきょうがでるかによって症状しょうじょうがちがいます。

• 骨ほね：痛いたみ（疼痛発作とうつうほっさ）、股関節こかんせつが損傷そんしょうする

• 脳のう：脳卒中のうそっちゅう

• 心臓しんぞう：心臓しんぞうが大おおきくなる、心不全しんふぜん

• 腎臓じんぞう：腎不全じんふぜん、腎臓痛じんぞうつう

• 肺はい急性きゅうせい胸部きょうぶ症候群しょうこうぐん

• 陰茎いんけい：持続勃起症じぞくぼっきしょう（勃起ぼっきが長時間ちょうじかん続つづいて痛いたみがある）

• 皮膚ひふ：慢性的まんせいてきな皮膚ひふのびらん

• 脾臓ひぞうの場合ばあい：脾臓ひぞうが縮ちぢむ（一部いちぶの感染症かんせんしょうにかかりやすくなる）

骨髄こつずいが突然とつぜん新あたらしい赤血球せっけっきゅうを作つくらなくなると、貧血ひんけつがとても速はやく悪化あっかして無形成むけいせい発作ほっさといわれる状態じょうたいになります。

すべての鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうの人ひとに次つぎの症状しょうじょうが現あらわれます。

• 貧血ひんけつの症状しょうじょう（力ちからが出でない、疲つかれを感かんじる、顔色かおいろが青白あおじろくなる）

ほかの症状しょうじょうがほとんどない人ひともいれば、重おもい症状しょうじょうが現あらわれてひどい身体障害しんたいしょうがいになったり若わかいうちに死しんでしまったりする人ひともいます。

医師いしは、次つぎの検査けんさによってあなたが鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうかどうかを判断はんだんします。

• 血液検査けつえきけんさ

症状しょうじょうによっては、さらに検査けんさが必要ひつようなことがあります。

医師いしは次つぎのことを目的もくてきに鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうを治療ちりょうします。

• 疼痛発作とうつうほっさを予防よぼうする

• 貧血ひんけつを抑おさえる

• 症状しょうじょうをやわらげる

医師いしは次つぎの方法ほうほうで鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうを治療ちりょうします。

• 薬くすり

• 葉酸ようさん（体からだが新あたらしい赤血球せっけっきゅうをつくるのに役立やくだつビタミン）

鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうの疼痛発作とうつうほっさでは、普通ふつう救急きゅうきゅう医療機関いりょうきかんを受診じゅしんする必要ひつようがあり、入院にゅういんが必要ひつようになることもあります。救急きゅうきゅう医療機関いりょうきかんや病院びょういんで、医師いしは次つぎの方法ほうほうで治療ちりょうする場合ばあいがあります。

• 静脈じょうみゃくからの水分補給すいぶんほきゅう

• 痛いたみ止どめの薬くすり

• 輸血ゆけつ

• 酸素さんそ

• 感染症かんせんしょうなど、疼痛発作とうつうほっさの原因げんいんと考かんがえられる病気びょうきの治療ちりょう

造血幹細胞移植ぞうけつかんさいぼういしょくは、一部いちぶの人ひとには鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうを完全かんぜんに治なおすことができる医学的いがくてき処置しょちですが、とても危険きけんなため、命いのちにかかわる場合ばあいにだけ使つかわれます。幹細胞かんさいぼう治療ちりょうや遺伝子治療いでんしちりょうによって、いつか安全あんぜんに鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうを治なおせるようになるかもしれません。

次つぎのことをする必要ひつようがあります。

• 血液中けつえきちゅうの酸素さんそを減へらす活動かつどうをしないようにする

• 軽かるい病気びょうきも含ふくめて、すべての病気びょうきについて医師いしの診察しんさつを受うける

• ワクチンを接種せっしゅする

医師いしは、鎌状赤血球かまじょうせっけっきゅう貧血ひんけつの子こどもに、鎌状赤血球症かまじょうせっけっきゅうしょうの疼痛発作とうつうほっさを引ひき起おこすかもしれない感染症かんせんしょうを予防よぼうするために、生後せいご4カ月げつから6才さいまでの間あいだ、ペニシリンを与あたえることがよくあります。

• （Sickle Cell Disease Association of America）