糖代謝異常症の概要

糖代謝異常症とは，炭水化物の異化および同化に影響を及ぼす代謝障害である。大半の疾患は，炭水化物の代謝物を効果的に利用できない病態である。これらの疾患としては以下のものがある：

• フルクトース代謝異常症

• ガラクトース血症

• 糖原病

• ピルビン酸代謝異常症

• その他の糖代謝異常症

遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。