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13トリソミー

(パトウ症候群;Dトリソミー)

執筆者:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2016年 3月
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13トリソミーは,過剰な13番染色体によって引き起こされる病態で,前脳,中顔面,および眼の発育異常,重度の知的障害,心臓の異常,ならびに出生時低身長で構成される。

13トリソミーは出生約10,000人当たり1例の頻度で発生し,約80%が完全な13トリソミーである。母体年齢が高くなるにつれてリスクも増大し,過剰染色体は通常母親由来である。

在胎期間に対して体格が小さい傾向がある。正中部の異常がよくみられ,全前脳胞症(前脳が適切に分割されないことで生じる),口唇裂や口蓋裂などの顔面奇形,小眼球症,虹彩コロボーマ(欠裂),網膜異形成などがみられる。眼窩上隆起が浅く,眼瞼裂は通常傾斜している。耳介は変形し,通常低位付着となる。難聴も多い。頭皮欠損および皮膚洞もよくみられる。しばしば頸部背面上に弛緩した皮膚の襞がみられる。

猿線(単一手掌屈曲線),多指症,凸状に隆起した狭い爪もよくみられる。約80%の症例で重度の先天性心血管異常を合併し,右胸心がよくみられる。生殖器は男女とも異常の頻度が高く,男児では停留精巣と陰嚢異常が,女児では双角子宮が生じる。乳児期早期には無呼吸発作が頻繁に発生する。知的障害は重度である。

診断

  • 核型分析,蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH),および/または染色体マイクロアレイ解析による細胞遺伝学的検査

出生後は外観から,出生前は超音波検査の異常所見(例,子宮内胎児発育不全),または母体血液検体による複数のマーカースクリーニングもしくは細胞フリー胎児DNA配列による無侵襲的出生前スクリーニング (NIPS)から診断として13トリソミーが疑われることがある。

疑いのある全症例には,羊水穿刺または絨毛採取による検体の細胞遺伝学的検査(核型分析,蛍光in situハイブリダイゼーション[FISH],および/または染色体マイクロアレイ解析[CMA])によって診断を確定する。出生後は,血液検体の細胞遺伝学的検査で確定する。

無侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)に基づく疑い例,特にその結果が不確定ないし不明瞭な症例,無侵襲的出生前スクリーニングの陽性適中率が低い若年女性には確定診断検査を行い,また他の胎児染色体異常を診断することを目的として確定診断検査を行う。妊娠中絶などの管理に関する決定は,無侵襲的出生前スクリーニングの結果のみに基づいて行うべきではない。細胞フリー胎児DNA検査に関しては,American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal–Fetal Medicine committee opinionも参照のこと。

治療

  • 支持療法

患児の大半(80%)は病状が重いために生後1カ月を前に死亡し,1年以上生存できる割合は10%未満である。家族に対する支援が極めて重要である。

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