ミオクローヌスは，単一の筋または筋群に生じる電気ショック様の短時間の筋収縮である。診断は臨床的に行い，ときに筋電図検査により確定する。治療には，可逆的な原因の是正や，必要な場合は，症状を和らげる経口薬がある。
（運動障害疾患および小脳疾患の概要も参照のこと。）
ミオクローヌスの分類
ミオクローヌスは生理的なもの（良性）と病的なものに分類される(1)。
生理的ミオクローヌスは入眠時および早期の睡眠相において生じることがある（睡眠時ミオクローヌスと呼ばれる）。睡眠時ミオクローヌスは，局所性，多焦点性，分節性，または全身性のことがあり（以下参照），驚愕反応と類似する場合がある。生理的ミオクローヌスの他の型としては，吃逆がある（横隔膜ミオクローヌス）。
病的なミオクローヌスは，様々な疾患や薬剤によって生じる（ミオクローヌスの主な原因の表を参照）。最も一般的な原因は以下のものである：
低酸素症
薬物毒性
代謝障害
病的なミオクローヌスのその他の原因としては，基底核を侵す変性疾患や一部の認知症などがある。
ミオクローヌスは以下のように分類されることもある：
分布による分類：局所性，分節性（隣接する領域），多焦点性（隣接しない複数の領域），または全身性
発生起源による分類：皮質性，皮質下性，分節性，または末梢性
臨床像による分類：陽性または陰性
病因による分類：本態性（原発性），後天性，または特発性
誘因による分類：感覚刺激誘発性または自発性
ミオクローヌスは，発生起源に応じて以下のように分類される：
皮質性：皮質性ミオクローヌスは，大脳皮質の損傷またはてんかんに伴ってみられる。光視覚刺激または接触により，ミオクローヌスが誘発されることがあり，発作は脳波上の異常（例，てんかん様の局所的または全般的棘徐波複合または多棘徐波複合，巨大体性感覚誘発電位）を引き起こす。ミオクローヌスは静止時には比較的わかりにくいことがあるが，動作時に悪化する。この種のミオクローヌスは，発語および歩行を重度に障害しうる。
皮質下性：皮質下性ミオクローヌスは，基底核またはその他の皮質下構造が侵される疾患に伴ってみられる。その影響は皮質性ミオクローヌスに類似する。しかしながら，脳波の異常や巨大体性感覚誘発電位はなく，光視覚刺激によって誘発されない。皮質下性ミオクローヌスのカテゴリーには，本態性ミオクローヌス，ミオクローヌス-ジストニア，網様体反射性ミオクローヌス，驚愕症候群，クロイツフェルト-ヤコブ病，亜急性硬化性全脳炎が含まれる(1)。
分節性および末梢性：分節性または末梢性ミオクローヌスは比較的まれである。分節性ミオクローヌスには，脊髄分節性ミオクローヌスと脊髄固有路性ミオクローヌスがある。分節性ミオクローヌスとは，脊髄の1つの髄節またはいくつかの隣接する髄節に支配される筋に生じるミオクローヌスを指す。脊髄固有路性ミオクローヌスは，顔面以外の部位に緩徐に伝播する運動を特徴とし，多くの場合，他の種類のミオクローヌスでは説明できない群発波の持続がみられる。現在では誤った名称とみなされるのが一般的な口蓋ミオクローヌスは，口蓋振戦（palatal tremor）に再分類されている。最も一般的な末梢性ミオクローヌスは片側顔面痙攣であり，主に顔面神経が脳幹から出る部位で血管により圧迫される，または小脳橋角部の脳腫瘍により圧迫されることに起因する。片側咀嚼筋痙攣（hemimasticatory spasm）は，はるかにまれであり，片側の顎筋の発作性収縮を特徴とする。三叉神経運動枝の圧迫により引き起こされることがある。
ミオクローヌスを発生起源に応じて分類することは，最も効果的な治療法を選択する際に最も役立つと考えられる。
ミオクローヌスがある患者の臨床像は，陽性または陰性に分類される：
陽性：活発な筋攣縮がみられ，ミオクローヌス発作に至る。
陰性：筋緊張が突然消失する（筋電図は静止する）；抗重力筋の筋緊張が消失した際に，患者が転倒することがある。陰性ミオクローヌスには羽ばたき振戦（例，重度の肝不全患者でみられる手を羽ばたく運動）などがある。
同一患者に陽性ミオクローヌスと陰性ミオクローヌスが併存することがしばしばある。
ミオクローヌスの病因には，本態性（原発性），後天性（最多），または特発性がある。
本態性（原発性）ミオクローヌスでは，原因が同定できない，および/または遺伝因子の関与が疑われる。
後天性ミオクローヌスには，多くの代謝性疾患を含む複数の原因がある（ミオクローヌスの主な原因の表を参照）。ミオクローヌスのほとんどの症例は後天性である。
特発性ミオクローヌスは，その存在が完全に説明不可能なものである。
ミオクローヌスには誘発因子がある場合とない場合がある：
感覚刺激誘発性：ミオクローヌスが刺激（例，突然の音，運動，光，視覚的脅威）によって誘発され，突然驚いたときにもみられることがある（驚愕反応）。
自発性：ミオクローヌスが誘因なく発生し，原因が代謝性である場合によくみられる。
分類に関する参考文献
1.Eberhardt O, Topka H: Myoclonic disorders.Brain Sci7 (8): 103, 2017.doi: 10.3390/brainsci7080103.
ミオクローヌスの症状と徴候
ミオクローヌスは，振幅，振動数，および分布が変動することがある。
筋攣縮は自発的に生じるか，または刺激（例，突然の音，運動，光，視覚的威嚇）により誘発される。
驚いたときに起こるミオクローヌス（驚愕ミオクローヌス［startle myoclonus］）は，クロイツフェルト-ヤコブ病の初期症状である可能性がある。
重度の閉鎖性頭部外傷または低酸素虚血性脳損傷によるミオクローヌスは，意図のある動作により悪化することもあれば（動作時ミオクローヌス），損傷で動きが制限されている際に自然に生じることもある。
代謝障害によるミオクローヌスは，多焦点性，非対称性，および刺激誘発性のことがあり，通常は顔面または四肢近位部の筋肉が侵される。障害が遷延する場合は，全身性ミオクローヌス，および最終的には痙攣発作が生じる場合がある。
ミオクローヌスの診断
臨床的評価
ミオクローヌスの診断は臨床的に行う。検査は臨床的に疑われる原因に基づいて行う。脳画像検査を施行する。
治療
可能であれば，代謝障害またはその他の原因を是正する
原因薬剤の中止または減量
症状を緩和するための薬物療法
ミオクローヌスの治療は，是正可能であれば，基礎にある代謝障害や他の原因を是正することから始める。薬剤が原因である場合は，中止または減量する。
症状緩和には，クロナゼパム0.5～2mg，経口，1日3回がしばしば効果的である。バルプロ酸250～500mg，経口，1日2回やレベチラセタム250～500mg，経口，1日1回または2回が効果的となる場合もあり，まれに他の抗てんかん薬も有用である。クロナゼパムやバルプロ酸の用量は，高齢患者では低くしなければならない場合がある。
ミオクローヌスの発生起源は，治療の指針として役立つ。例えば，バルプロ酸，レベチラセタム，およびピラセタムは，皮質性ミオクローヌスには有効であるが，他の種類のミオクローヌスには効果がない傾向がある。クロナゼパムは，全ての種類のミオクローヌスに有効な可能性がある。一部の症例では，薬剤を組み合わせて使用する必要がある。
かつては，多くの種類のミオクローヌスがセロトニン前駆体である5-ヒドロキシトリプトファン（経口脱炭酸酵素阻害薬のカルビドパとの併用）に反応するようであったが，より優れた薬剤が利用できるようになったため，5-ヒドロキシトリプトファンはもはや使用されていない。
ミオクローヌスの要点
ミオクローヌスは，重症度および分布が変動する可能性がある，電気ショック様の短時間の筋収縮である。
ミオクローヌスは生理的な場合（例，吃逆，睡眠関連筋収縮），または様々な脳疾患，全身性疾患，もしくは薬剤に続発する場合がある。
代謝性害が原因であればそれを是正し，必要な場合は症状を和らげるために薬剤（例，クロナゼパム，バルプロ酸，レベチラセタム）を投与する。
