Screening e test di conferma delle porfirie
Esami | Nei pazienti con sintomi neuroviscerali acuti | Nei pazienti con fotosensibilità |
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Screening | Acido delta-aminolevulinico (ALA) e porfobilinogeno (PBG), creatinina, urinari (campione di urine random)* | Porfirine plasmatiche† |
Conferma (quando i risultati dei test di screening sono significativamente alterati) | Acido delta-aminolevulinico urinario, porfobilinogeno (PBG) e creatinina urinaria (test quantitativi)* Porfirine fecali ed urinarie ‡ Porfobilinogeno (PBG) deaminasi dei globuli rossi Porfirine plasmatiche† Test genetici | Porfirine dei globuli rossi (totale e prive di metalli) Acido delta-aminolevulinico urinario (ALA), porfobilinogeno (PBG), porfirine e creatinina, urinari (quantitativo)* Porfirine fecali ‡ Porfirine plasmatiche† Test genetici |
*I risultati sono corretti in base al livello di creatinina nelle urine. | ||
†La metodica preferita è la spettrofotometria a fluorescenza diretta. | ||
‡Le porfirine urinarie e fecali vengono frazionate solo se il totale è aumentato. | ||
Data from Wang B, Bonkovsky HL, Lim JK, Balwani M. AGA Clinical Practice Update on Diagnosis and Management of Acute Hepatic Porphyrias: Expert Review. Gastroenterology 2023;164(3):484-491. doi:10.1053/j.gastro.2022.11.034 | ||
ALA =acido delta-aminolevulinico; PBG = porfobilinogeno. | ||