Difetti del trasporto lisosomiale
Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
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Sialuria | ||
Disturbo infantile di accumulo di acido sialico (269920*) | Cotrasportatore di sodio-fosfato | Esordio: alla nascita Metaboliti urinari: aumento di acido sialico libero Caratteristiche cliniche: deficit staturale, tratti facciali grossolani, disostosi multipla, nistagmo, ptosi, ipertrofia gengivale, cardiomegalia, insufficienza cardiaca, epatosplenomegalia, nefrosi, e decesso a circa 1 anno di età Trattamento: terapia di supporto |
Tipo finlandese (malattia di Salla; 604369*) | Cotrasportatore di sodio-fosfato | Esordio: 6-9 mesi Metaboliti urinari: aumento di acido sialico libero Caratteristiche cliniche: deficit staturale, alterazione dello sviluppo, atassia, ipotonia, spasticità, disprassia, disartria, convulsioni, disturbi dell'andatura, atetosi; aumentata frequenza in Finlandia Trattamento: terapia di supporto |
Tipo francese (269921*) | UDP-N-acetilglucosamina-2-epimerasi/Nacetilmannosammina-chinasi | Esordio: dalla nascita alla prima infanzia Metaboliti urinari: aumento di acido sialico libero Caratteristiche cliniche: facies grossolana con normale crescita, ritardo dello sviluppo, apnea del sonno, ipoplasia dei capezzoli, epatosplenomegalia, ernie inguinali, irsutismo generalizzato, convulsioni Trattamento: terapia di supporto |
Lipofuscinosi ceroide neuronale (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8) | Vedi tabella Altre lipidosi | — |
Cistinosi | Cistinosina (trasportatore di cistina lisosomiale) | |
Forma infantile nefropatica (219800*) | Esordio: 1o anno Metaboliti urinari: sindrome di Fanconi Caratteristiche cliniche: deficit staturale, bozze frontali, fotofobia, retinopatia periferica con calo del visus, cristalli e erosione corneali, rachitismo, epatosplenomegalia, insufficienza pancreatica, calcoli renali, insufficienza renale, sindrome renale di Fanconi, diminuzione della sudorazione, miopatia, disfagia, atrofia cerebrale, intelligenza normale ma neurologico deterioramento in caso di sopravvivenza a lungo termine Accumulo di cistina in tutto il sistema reticolo-endoteliale, globuli bianchi e cornea Trattamento: terapia sostitutiva per la sindrome di Fanconi, trapianto renale in caso di insufficienza, cisteamina per via orale o come collirio, ormone della crescita | |
Forma giovanile o adolescenziale a esordio tardivo (219900*) | Esordio: 12-15 anni Metaboliti urinari: sindrome di Fanconi Caratteristiche cliniche: simile alla forma infantile ma più lieve Trattamento: simile a quello per la forma infantile | |
Forma non nefropatica adulta (219750*) | Esordio: prima adolescenza fino all'età adulta Metaboliti urinari: sindrome di Fanconi Caratteristiche cliniche: come per forma infantile, ma senza disturbi renali Trattamento: cisteamina per via orale o come collirio, ormone della crescita | |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||