Diagnosi dell'emocromatosi ereditaria
Patologia | Difetto genetico | Livello di ferritina (ng/mL [mcg/L]) | Saturazione della transferrina (%) | Caratteristiche cliniche |
|---|---|---|---|---|
Emocromatosi ereditaria di tipo 1 | HFE (Hereditary hemochromatosis [Emocromatosi ereditaria]) | Elevato | Elevato | Insorgenza nell'età adulta, danno epatico e artrite |
Emocromatosi ereditaria di tipo 2 | HJV o HAMP | Elevato | Elevato | Esordio precoce (< 30 anni), anomalie cardiache ed endocrine |
Emocromatosi ereditaria di tipo 3 | TFR2 | Elevato | Elevato | Molto rara, simile al tipo 1 ma con esordio precoce |
Emocromatosi ereditaria di tipo 4 | SLC40A1 | Elevato | Basso/nella norma | Insorgenza nell'età adulta, aumento del ferro splenico |
Data from Girelli D, Busti F, Brissot P, Cabantchik I, Muckenthaler MU, Porto G. Hemochromatosis classification: update and recommendations by the BIOIRON Society. Blood 2022;139(20):3018-3029. doi:10.1182/blood.2021011338 | ||||