Alcune malattie mitocondriali
Patologia | Descrizione |
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Paralisi progressiva dei muscoli extraoculari, di solito preceduta da ptosi progressiva bilaterale, simmetrica, che inizia mesi o anni prima | |
Variante multisistemica dell'oftalmoplegia esterna cronica progressiva che può anche comprendere blocco cardiaco, retinite pigmentosa e degenerazione del sistema nervoso centrale | |
Perdita della vista variabile ma spesso devastante che si manifesta spesso negli adolescenti e che è dovuta a una mutazione puntiforme del DNA mitocondriale | |
Sindrome dell'epilessia mioclonica con fibre rosse raggiate (Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers [MERRF]) | Mioclono e convulsioni evolutive, demenza, atassia e miopatia |
Sindrome encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica, ed episodi simili ad ictus (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes, MELAS) | Episodi di MELAS (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) |
Sindrome di Pearson | Anemia sideroblastica, insufficienza pancreatica e malattia epatica progressiva che inizia durante i primi mesi di vita ed è solitamente letale nei lattanti |