Alcune caratteristiche dei principali tipi di epidermolisi bollosa
Tipo | Modalità di ereditarietà | Livello di clivaggio cutaneo | Geni caratteristici mutati |
|---|---|---|---|
Epidermolisi bollosa semplice | Autosomica dominante Raramente autosomica recessiva | Epidermide | KRT5, KRT14 |
Epidermolisi bollosa giunzionale | Autosomica recessiva | Lamina lucida della zona della membrana basale | LAMB3, COL17A1, LAMC2, e LAMA3 |
Epidermolisi bollosa distrofica | Autosomica dominante/autosomica recessiva | Sublamina densa (derma superiore, appena sotto la lamina densa della zona della membrana basale) | COL7A1 |
Sindrome di Kindler | Autosomica recessiva | Variabile, intraepidermica o subepidermica | FERMT1 |
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