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Paraparesi spastica ereditaria

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima modifica dei contenuti gen 2020
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Le paraparesi spastiche ereditarie comprendono un gruppo di rari disturbi ereditari caratterizzati da una paraparesi spastica spinale, progressiva, non segmentaria, a volte associata a disabilità intellettiva, convulsioni e altri deficit extramidollari. La diagnosi è clinica e talvolta mediante test genetici. Il trattamento è sintomatico, compresi i farmaci per alleviare la spasticità.

Le basi genetiche delle paraparesi spastiche ereditarie sono svariate e, per molte forme, sono sconosciute.

In tutte le forme, i tratti discendenti corticospinali e, in misura minore, le colonne dorsali e i tratti spinocerebellari vanno incontro a degenerazione, talvolta con perdita delle cellule delle corna anteriori.

L'esordio può avvenire a qualsiasi età, dal 1o anno di vita fino all'età avanzata, a seconda della specifica forma genetica. La paraparesi spastica ereditaria colpisce entrambi i sessi.

Sintomatologia

La sintomatologia della paraparesi spastica ereditaria comprende paresi spastica degli arti inferiori, con progressiva difficoltà nella marcia, iperreflessia, clono e risposte plantari in estensione. La sensibilità e le funzioni sfinteriche sono di solito risparmiate. Anche le braccia possono essere colpite. I deficit non sono localizzati a un segmento specifico del midollo spinale.

In alcune forme, i pazienti presentano deficit neurologici extramidollari (p. es., sintomi spinocerebellari e oculari, sintomi extrapiramidali, atrofia ottica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, demenza, polineuropatia).

Diagnosi

  • Valutazione clinica

  • In alcuni casi indagini genetiche

La paraparesi spastica ereditaria è suggerita da un'anamnesi familiare e da qualunque segno di paraparesi spastica.

La diagnosi di paraparesi spastica ereditaria viene fatta mediante l'esclusione delle altre cause e a volte (p. es., se la causa non è chiara) mediante test genetici.

Trattamento

  • Sintomatico, compresi i farmaci per alleviare la spasticità

Il trattamento per tutte le forme di paraparesi spastica ereditaria è sintomatico. Per la spasticità si può somministrare baclofen 10 mg per via orale 2 volte/die, aumentandolo se necessario fino a 40 mg 2 volte/die. Le alternative comprendono diazepam, clonazepam, dantrolene, tossina botulinica (di tipo A o di tipo B) e tizanidina.

La terapia fisica e l'esercizio fisico possono aiutare a mantenere la mobilità e la forza muscolare, migliorare la gamma di movimento e la resistenza, ridurre la fatica, e prevenire gli spasmi. Alcuni pazienti traggono beneficio dall'uso di tutori, bastoni o stampelle.

Punti chiave

  • In tutte le forme di paraparesi spastica ereditaria, i tratti discendenti corticospinali e, in misura minore, le colonne dorsali e i tratti spinocerebellari vanno incontro a degenerazione.

  • I pazienti hanno paresi spastica delle gambe, con difficoltà progressiva dell'andatura, iperreflessia, clonie e risposte in estensione plantari; alcune forme causano deficit neurologici extraspinali.

  • Sospettare una paraparesi spastica ereditaria in pazienti con una storia familiare e segni di paraparesi spastica; escludere altre cause e, se la diagnosi non è chiara, eseguire test genetici se possibile.

  • Trattare i sintomi (p. es., baclofen per la spasticità, terapia fisica).

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