La malattia da emoglobina E allo stato omozigote (un'emoglobinopatia) provoca una lieve anemia emolitica, normalmente senza splenomegalia.
L'emoglobina E è una delle più comuni emoglobine al mondo (insieme all'emoglobina A e all'emoglobina S). Si verifica principalmente nelle persone con antenati del Sud-Est asiatico (1). I pazienti eterozigoti (Hb AE) sono asintomatici e i pazienti con malattia omozigote da Hb E di solito hanno una lieve anemia. I pazienti eterozigoti per Hb E e beta-talassemia 0 hanno una malattia emolitica simile alla talassemia intermedia o alla talassemia maggiore e di solito hanno una splenomegalia.
In pazienti che sono eterozigoti (Hb AE), è presente una microcitosi senza anemia e le cellule bersaglio possono essere individuate su uno striscio di sangue periferico. Nei pazienti che sono omozigoti, si ha una lieve anemia microcitica con notevole presenza di cellule a bersaglio.
La diagnosi della malattia da emoglobina E si basa sull'elettroforesi dell'emoglobina.
La maggior parte dei pazienti non richiede trattamento. Tuttavia, i pazienti con malattia grave possono trarre beneficio da trasfusioni periodiche o dalla splenectomia.
Riferimento
1. Jomoui W, Fucharoen G, Sanchaisuriya K, Nguyen NT, Nguyen HV, Fucharoen S. Molecular analysis of haemoglobin E in Southeast Asian populations. Ann Hum Biol. 2017;44(8):747-750. doi:10.1080/03014460.2017.1388844
