Malattia da emoglobina C

(Vedi anche Panoramica sulle anemie emolitiche.)

I pazienti eterozigoti sono asintomatici. Quelli che sono omozigoti di solito hanno una lieve anemia emolitica cronica, lieve microcitosi, splenomegalia e sintomi compatibili con l'anemia. La colelitiasi è la complicazione più frequente. Può esserci un aumentato rischio di trombosi venosa (1).

La malattia da emoglobina C va sospettata in tutti i pazienti con un'anamnesi familiare positiva e un'evidenza di un'anemia emolitica, in particolare negli adulti con splenomegalia. L'anemia è solitamente lieve, ma può essere anche grave.

Lo striscio periferico è microcitico, con frequenza di cellule a bersaglio, sferociti e, raramente globuli rossi contenenti corpi cristallini. Possono essere presenti globuli rossi nucleati. I globuli rossi non mostrano il fenomeno della falcizzazione. All'elettroforesi si evidenzia emoglobina di tipo C. Negli eterozigoti, il solo parametro di laboratorio anomalo sono i globuli rossi a bersaglio.

Cellule bersaglio di un paziente affetto da talassemia

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Le cellule bersaglio (globuli rossi sottili con un punto centrale di emoglobina; freccia) sono dovute a uno squilibrio tra il volume della cellula e il suo contenuto di emoglobina e caratterizzano la talassemia, altre emoglobinopatie (p. es., la malattia da emoglobina C e la malattia da emoglobina S-C) ma possono anche verificarsi dopo la splenectomia e nella malattia epatica.

By permission of the publisher. From Tefferi A, Li C. In Atlas of Clinical Hematology. Edited by JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.

Non viene raccomandato alcun tipo di terapia specifica. L'anemia di solito non è tanto grave da richiedere emotrasfusioni.