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Coagulopatie ereditarie rare

Di

Michael B. Streiff

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Revisionato/Rivisto set 2023
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La maggior parte delle coagulopatie ereditarie diverse dall' emofilia Emofilia Le emofilie sono comuni patologie emorragiche ereditarie, causate da deficit dei fattori della coagulazione VIII o IX. L'entità del deficit del fattore determina la probabilità e la gravità... maggiori informazioni sono rare forme autosomiche recessive, che causano eccessivo sanguinamento Sanguinamento eccessivo Un sanguinamento insolito o eccessivo può dare diversi segni e sintomi. I pazienti possono presentarsi con Epistassi inspiegabile Eccessivo o prolungato flusso mestruale (menorragia) Sanguinamento... maggiori informazioni solo negli omozigoti per la mutazione recessiva del gene. I disturbi della coagulazione ereditari rari possono coinvolgere i fattori II, V, VII, X, XI e XIII. Di questi, la carenza del fattore XI Deficit del fattore XI La maggior parte delle coagulopatie ereditarie diverse dall' emofilia sono rare forme autosomiche recessive, che causano eccessivo sanguinamento solo negli omozigoti per la mutazione recessiva... maggiori informazioni è la più comune (1 Riferimento generale La maggior parte delle coagulopatie ereditarie diverse dall' emofilia sono rare forme autosomiche recessive, che causano eccessivo sanguinamento solo negli omozigoti per la mutazione recessiva... maggiori informazioni ). (Vedi anche Panoramica sulle malattie dell'emostasi Panoramica sulle malattie dell'emostasi Un sanguinamento patologico può derivare da malattie della coagulazione, delle piastrine o dei vasi sanguigni. Le malattie dell'emostasi possono essere acquisite o ereditarie. Le principali... maggiori informazioni .)

Nei pazienti con deficit del fattore XI, non vi è una chiara associazione tra i livelli plasmatici di fattore XI e la gravità del sanguinamento, il che indica che l'azione molecolare del fattore XI nell'emostasi normale non è precisamente compresa.

Negli altri rari disturbi della coagulazione (escludendo l'emofilia A e B), l'emostasi normale di solito richiede un livello plasmatico del fattore carente in eccesso di circa il 20% del normale (vedi tabella ).

Tabella

Deficit del fattore XI

La carenza di fattore XI è rara nella popolazione generale, ma frequente fra i pazienti di origine Ebrea Ashkenazi (la frequenza del gene è tra il 5 e il 9%). Il sanguinamento si verifica in genere dopo un trauma o un intervento chirurgico in persone che sono omozigoti o eterozigoti composti per anomalie del gene del fattore XI. Non esiste una relazione precisa tra il livello XI di fattore plasmatico e la gravità del sanguinamento.

Deficit di alfa2-antiplasmina

Anche una grave carenza di alfa2-antiplasmina (livelli di 1-3% del normale), il principale inibitore fisiologico della plasmina, può causare sanguinamento a causa dello scarso controllo della proteolisi mediata dalla plasmina dei polimeri di fibrina. La diagnosi si basa sul dosaggio specifico di alfa2-antiplasmina. Per prevenire o controllare un sanguinamento acuto mediante il blocco del legame del plasminogeno ai polimeri di fibrina possono essere usati l'acido aminocaproico o l'acido tranexamico.

Pazienti eterozigoti con livelli di alfa2-antiplasmina al 40-60% del normale possono occasionalmente andare incontro a eccessivo sanguinamento peri-operatorio se la fibrinolisi secondaria è significativa (p. es., in pazienti che hanno rilasciato quantità eccessive di attivatore del plasminogeno del tipo urochinasi durante prostatectomia a cielo aperto).

Riferimento generale

  • 1. Menegatti M, Peyvandi F. Treatment of rare factor deficiencies other than hemophilia. Blood 2019;133(5):415-424. doi:10.1182/blood-2018-06-820738

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