Il molibdeno (Mo) è un componente di coenzimi necessari all'attività della xantina ossidasi, della solfito ossidasi e dell'aldeide ossidasi.
Sono state riportate carenze genetiche e nutrizionali di molibdeno, ma sono rare (1). Una carenza genetica della solfito ossidasi è stata descritta nel 1967 in un bambino. Era dovuta all'incapacità di formare il coenzima del molibdeno nonostante una sua presenza adeguata. Il deficit ha causato disabilità intellettiva, epilessia, opistotono e lussazione del cristallino.
Il deficit di molibdeno con conseguente riduzione dell'attività della solfito ossidasi e all'intossicazione da solfito si è verificata in un paziente che riceveva una nutrizione parenterale totale a lungo termine. I sintomi sono stati tachicardia, tachipnea, cefalea, nausea, vomito e coma. Gli esami di laboratorio hanno mostrato elevati livelli di solfito e di xantina e bassi livelli di solfato e di acidi urici nel sangue e nelle urine. Il molibdato di ammonio, 300 mcg/die EV, ha causato un recupero spettacolare.
Riferimento
1. Johannes L, Fu CY, Schwarz G. Molybdenum Cofactor Deficiency in Humans. Molecules. 2022 Oct 14;27(20):6896. doi: 10.3390/molecules27206896
