La linfangectasia intestinale è un raro disturbo caratterizzato da un'ostruzione o una malformazione dei linfatici intramucosi dell'intestino tenue. Colpisce principalmente i bambini e i giovani adulti. I sintomi includono quelli del malassorbimento di proteine e grassi, con edema e ritardo della crescita. La diagnosi viene formulata mediante biopsia dell'intestino tenue. Il trattamento è solitamente di supporto.
La linfangectasia intestinale è un disturbo di malassorbimento.
La malformazione del sistema linfatico è congenita o acquisita.
I casi congeniti di solito si manifestano nei bambini (tipicamente diagnosticati prima dei 3 anni) e, meno frequentemente, negli adolescenti o nei giovani adulti. Uomini e donne sono colpiti in egual misura.
Nei casi acquisiti, il difetto può essere secondario a fibrosi retroperitoneale, pericardite costrittiva, pancreatite, neoplasie e patologie infiltrative che bloccano i linfatici (1).
L'ostacolato drenaggio linfatico porta a un aumento della pressione e alla fuoriuscita di linfa nel lume intestinale. L'alterazione dell'assorbimento dei chilomicroni e delle lipoproteine provoca malassorbimento dei grassi e delle proteine. I carboidrati non vengono assorbiti attraverso il sistema linfatico, quindi la loro captazione non è alterata.
Riferimento
1. Freeman HJ, Nimmo M. Intestinal lymphangiectasia in adults. World J Gastrointest Oncol. 2011;3(2):19-23. doi:10.4251/wjgo.v3.i2.19
Sintomatologia della linfangectasia intestinale
Le manifestazioni iniziali di linfangectasia intestinale comprendono edema periferico massivo e spesso asimmetrico, diarrea intermittente con nausea, vomito e dolore addominale. Alcuni pazienti presentano una steatorrea (feci maleodoranti, chiare, voluminose e oleose) da lieve a moderata. Possono essere presenti versamenti pleurici chilosi (chilotorace) e ascite chilosa.
La crescita è ritardata se l'esordio avviene nei primi 10 anni di vita.
Diagnosi della linfangectasia intestinale
Biopsia endoscopica dell'intestino tenue
A volte linfangiografia con mezzo di contrasto
La diagnosi della linfangectasia intestinale generalmente richiede una biopsia endoscopica dell'intestino tenue, che mostra una marcata dilatazione ed ectasia dei vasi linfatici della mucosa e della sottomucosa all'apice dei villi.
In alternativa, la linfangiografia con mezzo di contrasto (iniezione di materiale di contrasto attraverso i vasi linfatici del piede) può mostrare alterazioni dei linfatici intestinali.
I reperti di laboratorio comprendono linfocitopenia e bassi livelli di albumina sierica, colesterolo, IgA, IgM, IgG, transferrina e ceruloplasmina.
Gli studi con bario possono mostrare pliche mucose ispessite e nodulari che somigliano a monete impilate. L'assorbimento del D-xilosio è normale. La perdita di proteine intestinali può essere dimostrata usando albumina marcata con cromo-51.
Trattamento della linfangectasia intestinale
Terapia di supporto
A volte resezione o riparazione chirurgica
Octreotide
Un'anomalia linfatica non può essere corretta. La terapia della linfangectasia intestinale di supporto comprende una dieta a basso contenuto di grassi (< 30 g/die) e ricca di proteine contenente supplementi di trigliceridi a catena media. Si somministrano anche supplementi di calcio e vitamine liposolubili.
Può essere di beneficio una resezione intestinale o un'anastomosi tra i linfatici anomali e i vasi venosi.
Il versamento pleurico deve essere drenato con toracentesi.
In caso di perdita di proteine, si può provare l'octreotide per ridurre la perdita di proteine, il che può migliorare versamenti ed edemi.
