Alcuni tipi di malattie da accumulo di glicogeno
Nome* | Organi, tessuti o cellule colpiti | Sintomi |
|---|---|---|
GSD 0 | Fegato o muscolo | Episodi di bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia) a digiuno se è interessato il fegato |
GSD I (malattia di von Gierke) | ||
Tipo Ia | Fegato e reni | Fegato e reni ingrossati, crescita rallentata, livelli di zucchero nel sangue molto bassi e livelli eccessivamente elevati di acidi, grassi e acido urico nel sangue |
Tipo Ib | Fegato e globuli bianchi | Come nella malattia di von Gierke Bassa conta dei globuli bianchi, infezioni ricorrenti e disturbo infiammatorio intestinale |
GSD II (malattia di Pompe) | Tutti gli organi | Fegato e cuore ingrossati e debolezza muscolare |
GSD III (malattia di Cori, malattia di Forbes) | Fegato, muscoli e cuore | Fegato ingrossato o cirrosi, livelli bassi di zucchero nel sangue, lesione muscolare, lesione cardiaca e in alcuni soggetti, indebolimento delle ossa |
GSD IV (malattia di Andersen) | Fegato, muscoli e gran parte dei tessuti | Cirrosi, lesione muscolare e rallentamento della crescita e dello sviluppo |
GSD V (malattia di McArdle) | Muscolo | Crampi muscolari o debolezza durante l’attività fisica |
GSD VI (malattia di Hers) | Fegato | Fegato ingrossato Episodi di ipoglicemia a digiuno Spesso, asintomatica |
GSD VII (malattia di Tarui) | Muscolo scheletrico e globuli rossi | Crampi muscolari durante l’attività fisica e distruzione dei globuli rossi (emolisi) |
GSD VIII/IX | Fegato Reni | Fegato ingrossato Ipoglicemia Problemi renali Bassa statura Rachitismo, ossa deboli |
* Esistono molte diverse patologie da accumulo di glicogeno. Ognuna è identificata mediante un numero romano. | ||
GSD = malattia da accumulo di glicogeno. | ||