La poliposi adenomatosa familiare è una malattia ereditaria in cui durante l’infanzia o l’adolescenza nell’intestino crasso e nel retto si sviluppano molti polipi precancerosi (spesso anche più 100).
Un polipo è una massa di tessuto che protrude dalla parete di uno spazio cavo, come l’intestino (vedere anche Polipi del colon e del retto).
La poliposi adenomatosa familiare interessa 1 persona su 8.000-14.000. I polipi sono presenti nel 50% dei soggetti entro i 15 anni d’età e nel 95% dei soggetti entro i 35 anni d’età. In quasi tutti i soggetti non trattati, i polipi si trasformano in tumore dell’intestino crasso o del retto (tumore del colon-retto) entro i 40 anni di età.
Sapevate che...
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I pazienti affetti da poliposi adenomatosa familiare hanno inoltre un rischio aumentato di sviluppare cancro del duodeno, del pancreas, della tiroide, del cervello e del fegato. Possono inoltre sviluppare altre complicanze (in precedenza note con il nome di sindrome di Gardner), in particolare vari tipi di tumori non cancerosi. Questi tumori non cancerosi si sviluppano in altre sedi del corpo (ad esempio, sulla cute, nella scatola cranica o nella mascella).
Sintomi della poliposi adenomatosa familiare
I sintomi e la diagnosi di poliposi adenomatosa familiare sono uguali a quelli associati ad altri polipi del colon (vedere Sintomi dei polipi nel colon e nel retto).
La maggior parte dei pazienti è asintomatica ma in qualche caso si riporta sanguinamento rettale. che in genere è comunque circoscritto a quantità microscopiche.
Diagnosi della poliposi adenomatosa familiare
Colonscopia
Test genetici
Esami per l’epatoblastoma nei bambini
Per la diagnosi di poliposi adenomatosa familiare viene utilizzata la colonscopia.
In presenza di poliposi adenomatosa familiare, i medici raccomandano anche analisi genetiche, Devono essere sottoposti a test genetici anche i parenti di primo grado (genitori, fratelli o figli). Se i test genetici non sono disponibili, i parenti devono essere sottoposti a screening una volta all’anno con sigmoidoscopia (esame della parte inferiore dell’intestino crasso con una sonda di esplorazione) a partire dai 12 anni. Nel tempo, la frequenza di questi screening viene ridotta.
CNRI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
I figli dei pazienti affetti da poliposi adenomatosa familiare possono essere sottoposti a esami del sangue e talvolta di diagnostica per immagini per lo screening di un tipo di cancro del fegato (epatoblastoma) dalla nascita fino ai 5 anni di età.
Trattamento della poliposi adenomatosa familiare
Rimozione chirurgica del colon e, talvolta, del retto
Probabilmente, farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)
Poiché quasi tutti i pazienti con poliposi adenomatosa familiare sviluppano il cancro, i medici raccomandano generalmente il trattamento chirurgico non appena la malattia viene diagnosticata. Le procedure possibili sono diverse. L’asportazione di tutto l’intestino crasso e del retto (colectomia totale o proctocolectomia) elimina il rischio di tumore. Poiché il paziente non possiede il retto, l’estremità dell’intestino tenue viene fissata in via definitiva all’apertura chirurgica operata nella parete addominale (ileostomia). Le feci vengono eliminate attraverso l’ileostomia in un sacchetto monouso.
In alternativa all’ileostomia, è possibile asportare l’intestino crasso e solo la mucosa del retto (dal momento che i polipi si originano dalla mucosa). A quel punto si può dare forma di tasca all’estremità dell’intestino tenue connessa all’ano. La tasca svolge le medesime funzioni del retto, eliminando la necessità di ileostomia.
Come ulteriore opzione, si asporta solo l’intestino crasso e il retto viene congiunto all’intestino tenue. Questa procedura non elimina la possibilità di sviluppo di polipi rettali, che possono trasformarsi in tumori. Il resto del retto deve pertanto essere analizzato spesso con la sigmoidoscopia, in modo da consentire l’asportazione dei nuovi polipi. Se tuttavia i nuovi polipi compaiono troppo rapidamente, è necessario rimuovere anche il retto ed è necessaria una tasca o un’ileostomia.
Dopo l’asportazione dell’intero retto e intestino crasso, il paziente deve sottoporsi a endoscopia dello stomaco e del tratto superiore dell’intestino tenue (duodeno) a intervalli periodici al fine di verificare l’eventuale presenza di cancro. I medici possono raccomandare inoltre lo screening annuale della tiroide.
Sono in fase di studio alcuni FANS per la loro capacità di far regredire la crescita di polipi in pazienti affetti da poliposi adenomatosa familiare e da polipi o tumore dell’intestino crasso. I loro effetti sono tuttavia temporanei; dopo la sospensione dei farmaci i polipi iniziano a formarsi nuovamente.
