L'ipofosfatasia congenita è una condizione caratterizzata dall'assenza o da bassi livelli sierici di fosfatasi alcalina a causa di mutazioni a carico del gene che codifica per la fosfatasi alcalina non tessuto specifica (tissue-nonspecific alkaline phosphatase [TNSALP]).
Dal momento che la fosfatasi alcalina sierica risulta assente o ridotta, il Ca++ non si distribuisce diffusamente nelle ossa, provocando bassa densità ossea e ipercalcemia. La carenza di fosfatasi alcalina provoca anche carenza di piridossina intracellulare (carenza di vitamina B6), che può causare crisi epilettiche generalizzate. In questi casi si presentano frequentemente vomito, scarso accrescimento ponderale e ingrossamento delle epifisi (in maniera simile al rachitismo). I pazienti che superano l'infanzia presentano deformità ossee e bassa statura, ma lo sviluppo mentale è normale.
La asfotase alfa, una proteina ricombinante che possiede il dominio catalitico della fosfatasi alcalina non specifica, può essere somministrata con iniezione sottocutanea per il trattamento dell'ipofosfatasia congenita. Il dosaggio è di 2 mg/kg 3 volte/settimana o 1 mg/kg 6 volte/settimana; se necessario, la dose può essere aumentata a 3 mg/kg 3 volte/settimana nei bambini con malattia che inizia nel periodo perinatale o durante l'infanzia.
La vitamina B6 in dosi elevate può ridurre le convulsioni: da 15 a 60 mg/kg (la dose massima è 100 mg) EV viene somministrato una volta per una crisi attiva, seguita da una dose di mantenimento aggiustata per il peso, in genere da 50 a 100 mg (fino ad una dose massima di 500 mg) per via orale 1 volta/die.
I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) riducono il dolore osseo.
L'infusione della fosfatasi alcalina e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche hanno un minimo ruolo.
