Un'encefalocele è un'anomalia neurologica congenita con una protrusione di tessuto nervoso e meningi attraverso un difetto cranico. La riparazione chirurgica è possibile in molti casi.
Un encefalocele è causato dall'incompleta chiusura della volta cranica (cranium bifidum).
Generalmente gli encefaloceli interessano la linea mediana e possono originare in un punto qualsiasi dalla regione occipitale alla cavità nasale. Tuttavia, a volte possono anche presentarsi in posizione asimmetrica in regione frontale o parietale.
Gli encefaloceli possono anche verificarsi internamente, p. es., al polo anteriore del lobo temporale, e possono essere scoperti solo più tardi nella vita in occasione di una valutazione per sintomi legati allo sviluppo neurologico come l'epilessia.
Circa il 40% dei neonati con encefalocele presenta altre anomalie congenite (1). L'idrocefalo spesso si associa all'encefalocele.
DR M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Riferimento
1. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP. Associated malformations among infants with neural tube defects. Am J Med Genet A. 2011;155A(3):565-568. doi:10.1002/ajmg.a.33886
Sintomatologia dell'encefalocele
La sintomatologia dell'encefalocele comprende difetto visibile, convulsioni e disturbi cognitivi, tra cui ritardo mentale e dello sviluppo.
Diagnosi dell'encefalocele
Ecografia prenatale
La diagnosi di encefalocele può essere fatta mediante ecografia prenatale di routine.
I piccoli encefaloceli possono simulare un cefaloematoma; una caratteristica radiografica distintiva è un difetto osseo del cranio alla base dell'encefalocele.
Trattamento dell'encefalocele
Riparazione chirurgica
La maggior parte degli encefaloceli può essere riparata chirurgicamente. Perfino gli encefaloceli più grandi spesso contengono per lo più tessuto nervoso eterotopico, che può essere rimosso senza compromettere negativamente le capacità funzionali.
Quando coesistono altre importanti malformazioni fisiche, la decisione di intervenire può essere più difficile.
I sintomi del neurosviluppo che derivano da un encefalocele spesso persistono anche dopo la sua rimozione chirurgica perché la normale sequenza di sviluppo della struttura cerebrale e della formazione della rete neurale è stata interrotta.
Prognosi dell'encefalocele
La prognosi dipende dalla localizzazione e dalle dimensioni della lesione.
