Carenza di 3-idrossi-3-metil-CoA sintetasi-2 (605911*)

3-Idrossi-3-metil-CoA sintasi

Profilo biochimico: vedi oltre

Caratteristiche cliniche: ipoglicemia episodica non chetosica, encefalopatia, epatomegalia

Trattamento: evitare il digiuno

Carenza di 3-Idrossi-3-metil-CoA liasi (246450*)

3-Idrossi-3-metil-CoA liasi

Profilo biochimico: ipoglicemia, acidosi metabolica senza chetonuria

Caratteristiche cliniche: irritabilità, letargia, vomito

Trattamento: evitare il digiuno, limitazione della leucina

Deficit di succinil-CoA:3-oxoacid-CoA transferasi (245050*)

Succinil-CoA 3-oxoacid-CoA transferasi

Profilo biochimico: chetonuria

Caratteristiche cliniche: gravi episodi di chetoacidosi, vomito, iperventilazione

Trattamento: glucosio durante l'episodio acuto, più un uso giudizioso di bicarbonato, dieta ricca di carboidrati con alcune restrizioni di proteine e grassi

Carenza di acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale (203750*)

Acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale

Profilo biochimico: gravi acidosi metabolica, ipoglicemia, chetonuria

Caratteristiche cliniche: letargia, vomito

Trattamento: evitare il digiuno

Carenza di acetoacetil-CoA tiolasi citoplasmatica (614055*)

Acetoacetil-CoA tiolasi citoplasmatica

Profilo biochimico: chetonuria

Caratteristiche cliniche: disabilità intellettiva, ipotonia

Trattamento: non stabilito