Malattia di Niemann-Pick (vedi anche la malattia di Niemann-Pick, di tipo A e B nella tabella Alcune sfingolipidosi)

Esordio: altamente variabile (prima o tarda infanzia, adolescenza, età adulta)

Metaboliti urinari: nessuno

Caratteristiche cliniche: paralisi verticale dello sguardo, epatosplenomegalia, ittero neonatale, disfagia, ipotonia seguita da spasticità, convulsioni, atassia cerebellare, disartria, ritardo psicomotorio e problema della degenerazione, psicosi e problemi comportamentali, ascite fetali, cellule schiumose e istiociti blu mare come nella malattia di Niemann-Pick di tipo A e B

L'esordio precoce è associato a progressione più veloce e più breve durata della vita

Trattamento: riduzione del substrato (miglustat)

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche può essere efficace nei pazienti giovani con mutazioni NPC2

Tipo C1/tipo D (257220*)

Proteina NPC1

Tipo C2 (607625*)

Proteina 1 secretoria dell'epididimo (HE1; NPC2 proteine)

Carenza di acido lipasi lisosomiale (278000*)

1. Malattia di Wolman

2. Malattie da deposito degli esteri del colesterolo

Lipasi acida Lisosomiale

Esordio: nella malattia di Wolman, prima infanzia

Nelle malattie da deposito degli esteri del colesterolo, variabile

Metaboliti urinari: nessuno

Caratteristiche cliniche: disturbi della crescita; vomito; diarrea, steatorrea; epatosplenomegalia; fibrosi epatica; ipertensione polmonare; calcificazione surrenale; xantomatosi epatica, delle ghiandole surrenali, dei linfonodi, del midollo osseo, dell'intestino tenue, dei polmoni e del timo; ipercolesterolemia e livelli lipidici plasmatici elevati o normali; cellule schiumose nel midollo

Nella malattia di Wolman, decesso durante l'infanzia se non trattata

Aterosclerosi precoce nelle malattie da deposito degli esteri del colesterolo

Trattamento: enzimatico sostitutivo con sebelipasi alfa, un ricombinante lisosomiale umano della lipasi acida

Xantomatosi cerebrotendinea (colestanolo lipidosi; 213700*)

Sterolo 27-idrossilasi

Esordio: adolescenza

Metaboliti urinari: elevato 7-alfa-idrossilato alcol bile

Caratteristiche cliniche: cataratta giovanile, xantomi tendinei e cutanei, xantelasmi, fratture, arteriosclerosi, demenza, paralisi del midollo spinale, atassia cerebellare, disabilità dello sviluppo, paralisi pseudobulbare, leucodistrofia, neuropatia periferica

Trattamento: acido chenodeossicolico, statine

Lipofuscinosi ceroide neuronale

Esordio: nella forma infantile, 6-12 mesi

Nella forma tardo-infantile, 2-4 anni

Nelle forme giovanili (tra cui CLN9), 4-10 anni

Nella forma adulta, 20-39 anni

Nelle forme infantili varianti, anni 4-7

Nella forma di epilessia progressiva, 5-10 anni

Metaboliti urinari: nessuno

Caratteristiche cliniche: nelle forme infantili e in quelle tardive, ritardo dello sviluppo, microcefalia, atrofia ottica e cerebrale, degenerazione della retina, cecità, retrazioni in flessione, ipotonia, atassia, mioclono, convulsioni, perdita della parola, ipereccitabilità, autofluorescenza neuronale, depositi granulari osmiofilici cellulari, aumentato siero acido arachidonico, ridotto acido linoleico

Nelle forme giovanili e adulte, le caratteristiche delle forme di cui sopra, più segni extrapiramidali, progressiva perdita della deambulazione, difficoltà comportamentale e scolastica

Trattamento: terapia di supporto

Forma infantile (CLN1, malattia di Santavuori-Haltia; 256730*)

Palmitoil-proteina tioesterasi-1

Forma infantile tardiva (CLN2, malattia di Jansky-Bielschowsky; 204500*)

Peptidasi lisosomiale insensitiva alla pepstatina

Forma giovanile (CLN3, malattia di Batten, malattia di Vogt-Spielmeyer; 204200*)

Proteina lisosomiale transmembrana CLN3

Forma adulta (CLN4, malattia di Kufs; 204300*)

Palmitoil-proteina tioesterasi-1

Variante forma infantile tardiva, tipo finlandese (CLN5; 256731*)

Proteina Lisosomiale transmembrana CLN5

Forma variante infantile tardiva (CLN6; 601780*)

Proteina CLN6 transmembrana

Epilessia progressiva con disabilità intellettiva (600143*)

Proteina CLN8 transmembrana

CLN9 (609055*)

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