Altre lipidosi
Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
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Malattia di Niemann-Pick (vedi anche la malattia di Niemann-Pick, di tipo A e B nella tabella Alcune sfingolipidosi) | Esordio: altamente variabile (prima o tarda infanzia, adolescenza, età adulta) Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: paralisi verticale dello sguardo, epatosplenomegalia, ittero neonatale, disfagia, ipotonia seguita da spasticità, convulsioni, atassia cerebellare, disartria, ritardo psicomotorio e problema della degenerazione, psicosi e problemi comportamentali, ascite fetali, cellule schiumose e istiociti blu mare come nella malattia di Niemann-Pick di tipo A e B L'esordio precoce è associato a progressione più veloce e più breve durata della vita Trattamento: riduzione del substrato (miglustat) Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche può essere efficace nei pazienti giovani con mutazioni NPC2 | |
Tipo C1/tipo D (257220*) | Proteina NPC1 | |
Tipo C2 (607625*) | Proteina 1 secretoria dell'epididimo (HE1; NPC2 proteine) | |
| Lipasi acida Lisosomiale | Esordio: nella malattia di Wolman, prima infanzia Nelle malattie da deposito degli esteri del colesterolo, variabile Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: disturbi della crescita; vomito; diarrea, steatorrea; epatosplenomegalia; fibrosi epatica; ipertensione polmonare; calcificazione surrenale; xantomatosi epatica, delle ghiandole surrenali, dei linfonodi, del midollo osseo, dell'intestino tenue, dei polmoni e del timo; ipercolesterolemia e livelli lipidici plasmatici elevati o normali; cellule schiumose nel midollo Nella malattia di Wolman, decesso durante la prima infanzia se non trattata Aterosclerosi precoce nelle malattie da deposito degli esteri del colesterolo Trattamento: enzimatico sostitutivo con sebelipasi alfa, un ricombinante lisosomiale umano della lipasi acida |
Xantomatosi cerebrotendinea (colestanolo lipidosi; 213700*) | Sterolo 27-idrossilasi | Esordio: adolescenza Metaboliti urinari: alcol biliare 7-alfa-idrossilato elevato Caratteristiche cliniche: cataratta giovanile, xantomi tendinei e cutanei, xantelasmi, fratture, arteriosclerosi, demenza, paralisi del midollo spinale, atassia cerebellare, disabilità dello sviluppo, paralisi pseudobulbare, leucodistrofia, neuropatia periferica Trattamento: acido chenodeossicolico, statine |
Sitosterolemia (210250*, 618666*) | HMG-CoA reduttasi microsomiale Proteine trasportatore ABC (ATP-binding cassette transporters) | Esordio: primi due decenni di vita Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: aterosclerosi, malattia coronarica prematura, alterazione dei globuli rossi, xantomi sui tendini Trattamento: ridurre l'assunzione di cibi ricchi di grassi vegetali Resina di colestiramina Possibilmente ezetimibe |
Lipofuscinosi ceroide neuronale | Esordio: nella forma infantile, 6-12 mesi Nella forma tardo-infantile, 2-4 anni Nelle forme giovanili (tra cui CLN9), 4-10 anni Nella forma adulta, 20-39 anni Nelle forme infantili varianti, anni 4-7 Nella forma di epilessia progressiva, 5-10 anni Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: nelle forme infantili e in quelle tardive, ritardo dello sviluppo, microcefalia, atrofia ottica e cerebrale, degenerazione della retina, cecità, retrazioni in flessione, ipotonia, atassia, mioclono, convulsioni, perdita della parola, ipereccitabilità, autofluorescenza neuronale, depositi granulari osmiofilici cellulari, aumentato siero acido arachidonico, ridotto acido linoleico Nelle forme giovanili e adulte, le caratteristiche delle forme di cui sopra, più segni extrapiramidali, progressiva perdita della deambulazione, difficoltà comportamentale e scolastica Trattamento: terapia di supporto | |
Forma infantile (CLN1, malattia di Santavuori-Haltia; 256730*) | Palmitoil-proteina tioesterasi-1 | |
Forma infantile tardiva (CLN2, malattia di Jansky-Bielschowsky; 204500*) | Peptidasi lisosomiale insensitiva alla pepstatina | |
Forma giovanile (CLN3, malattia di Batten, malattia di Vogt-Spielmeyer; 204200*) | Proteina lisosomiale transmembrana CLN3 | |
Forma adulta (CLN4, malattia di Kufs; 204300*) | Palmitoil-proteina tioesterasi-1 | |
Variante forma infantile tardiva, tipo finlandese (CLN5; 256731*) | Proteina Lisosomiale transmembrana CLN5 | |
Forma variante infantile tardiva (CLN6; 601780*) | Proteina CLN6 transmembrana | |
Epilessia progressiva con disabilità intellettiva (600143*) | Proteina CLN8 transmembrana | |
CLN9 (609055*) | — | |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||