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Neuropatia ereditaria motoria con suscettibilità alle paralisi da pressione

(Neuropatia tomaculosa)

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima modifica dei contenuti set 2019
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Nella neuropatia ereditaria motoria con suscettibilità alle paralisi da pressione i nervi diventano sempre più sensibili alla pressione e allo stiramento.

Nella neuropatia ereditaria motoria con suscettibilità alle paralisi da pressione, i nervi periferici perdono la loro guaina mielinica e non conducono gli impulsi nervosi normalmente. L'ereditarietà è solitamente di tipo autosomico dominante. Nell'80% dei casi la causa è la perdita di una copia del gene della "proteina della mielina periferica-22" (PMP22), che si trova sul braccio corto del cromosoma 17. Per il corretto funzionamento, infatti, sono necessarie due copie del gene.

Si stima che l'incidenza della neuropatia ereditaria motoria con suscettibilità alle paralisi da pressione sia di 2-5/100 000.

Sintomatologia

Solitamente, i sintomi della neuropatia ereditaria motoria con suscettibilità alle paralisi da pressione iniziano durante l'adolescenza o la prima età adulta, ma possono iniziare a qualsiasi età.

La paralisi del nervo peroneo con piede cadente, la paralisi del nervo ulnare e la sindrome del tunnel carpale sono aspetti comuni. Le paralisi da pressione possono essere lievi o gravi e possono durare da alcuni minuti a mesi. Nelle aree affette si verificano parestesie e ipostenia.

Dopo un episodio, circa la metà delle persone colpite recupera completamente, e anche i pazienti che hanno un recupero parziale presentano sintomi generalmente lievi.

Diagnosi

  • Esami elettrodiagnostici

  • Test genetici

La neuropatia ereditaria motoria con suscettibilità alle paralisi da pressione deve essere sospettata nei pazienti con una qualsiasi delle seguenti condizioni:

  • Mononeuropatie da compressione ricorrenti

  • Mononeuropatia multipla di origine sconosciuta

  • Sintomi che suggeriscono una polineuropatia demielinizzante ricorrente

  • Una storia familiare di sindrome del tunnel carpale

Gli esami elettrofisiologici e i test genetici aiutano per la diagnosi; raramente, la biopsia è necessaria.

Trattamento

  • Terapia di supporto

Il trattamento della neuropatia ereditaria motoria con suscettibilità alle paralisi da pressione consiste nell'evitare o modificare le attività che causano i sintomi. L'immobilizzazione del polso e i cuscinetti per il gomito possono ridurre la pressione, prevenire una nuova lesione e consentire al nervo di riparare con il tempo il danno mielinico.

L'intervento chirurgico è raramente indicato.

Punti chiave

  • La neuropatia ereditaria motoria con suscettibilità alle paralisi da pressione è una patologia in genere autosomica dominante rara.

  • Considerare la neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione se i pazienti hanno una mononeuropatia periferica non spiegabile (p. es., paralisi del perone o del nervo ulnare, sindrome del tunnel carpale) o sintomi compatibili con una polineuropatia infiammatoria cronica.

  • Diagnosticare utilizzando test elettrodiagnostici e test genetici.

  • Consigliare ai pazienti di evitare o modificare le attività che causano i sintomi e, se necessario, raccomandare le stecche per polsi e/o per i gomiti.

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