La degenerazione subacuta combinata si riferisce ad alterazioni degenerative nel sistema nervoso dovute a carenza di vitamina B12; le alterazioni degenerative colpiscono principalmente la sostanza bianca dell'encefalo e del midollo spinale. Si possono verificare neuropatie demielinizzanti o assonali periferiche.
Negli stadi iniziali di degenerazione combinata subacuta, una riduzione del senso della postura e della sensibilità vibratoria delle estremità degli arti è accompagnata da una debolezza da lieve a moderata e da un'iporeflessia. Negli stadi successivi, si sviluppano spasticità, iperreflessia con assenza dei riflessi di Achille (segni centrale e periferico combinati), risposte in estensione del riflesso plantare, perdita del senso della posizione e maggiore sensibilità alle vibrazioni negli arti inferiori e atassia, a volte con una topografia calza-guanto.
Le sensazioni tattili, dolorose e termiche di solito sono conservate, ma può essere difficile valutarle negli anziani. Alcuni pazienti sono irritabili e lievemente depressi.
Nelle forme più avanzate si possono avere la paranoia (pazzia megaloblastica), il delirium, la confusione e, talvolta, l'ipotensione ortostatica. Può essere difficile differenziare la confusione dalla demenza correlata all'età, come la malattia di Alzheimer.
La diagnosi di degenerazione combinata subacuta si basa sui reperti clinici e sulla diagnosi di deficit di vitamina B12. Si esegue un emocromo completo e si misurano i livelli di vitamina B12 e di folati. La TC o la RM vengono eseguite per escludere altre cause dei risultati.
Il trattamento della degenerazione combinata subacuta comporta un'integrazione con vitamina B12 per via orale o, per carenze più gravi, IM.
I sintomi neurologici che persistono per mesi o anni diventano irreversibili. È necessario continuare la terapia con la vitamina B12 per tutta la vita a meno che non venga corretto il meccanismo fisiopatologico responsabile della carenza.
