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Distonia cervicale

(Torcicollo spastico)

Di

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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La distonia cervicale è caratterizzata da contrazioni toniche involontarie o spasmi intermittenti dei muscoli del collo. La causa è di solito sconosciuta. La diagnosi è clinica. Il trattamento può comprendere fisioterapia, farmaci e denervazione selettiva dei muscoli del tronco attraverso intervento chirurgico o tossina botulinica iniettata localmente.

Nella distonia cervicale, la contrazione dei muscoli del collo causa la rotazione dello stesso rispetto alla sua posizione abituale. La distonia cervicale è la forma più comune di distonia Distonie Le distonie sono contrazioni muscolari involontarie prolungate di gruppi muscolari antagonisti nella stessa parte del corpo, e portano a posture anomale sostenute o a scatti, torsioni, spasmi... maggiori informazioni .

Ci sono due forme di distonia cervicale:

  • Caput: quando sono coinvolte le vertebre cervicali più prossimali (C1 o C2)

  • Collis: quando è coinvolta una qualsiasi delle vertebre cervicali inferiori (da C3 a C7)

La forma caput (torticaput) coinvolge i muscoli che muovono il cranio o le articolazioni della testa; essa è ulteriormente descritto come anterocaput, laterocaput o retrocaput. La forma collis coinvolge i muscoli che controllano le vertebre cervicali inferiori ed è ulteriormente descritta come anterocollis, laterocollis, retrocollis, o torcicollo. La differenziazione delle due forme è importante perché aiuta i medici a identificare quali siano i giusti muscoli da iniettare con la tossina botulinica.

Il torcicollo spastico a esordio in età adulta è la causa più comune di distonia cervicale. Di solito è idiopatico. Alcuni pazienti hanno una storia familiare e in alcuni di essi (p. es., quelli con distonia-6 [DYT6], distonia-7 [DYT7] o distonia-25; [DYT25 associato al gene GNAL]), è stata identificata una causa genetica. Alcuni di questi pazienti presentano altre distonie (p. es., alle palpebre, al volto, alla mandibola, o alla mano).

La distonia cervicale può essere

  • Congenita

  • Secondaria ad altre condizioni come lesioni del tronco encefalico o dei gangli della base, oppure assunzione di farmaci che bloccano la dopamina (p. es., aloperidolo)

In rari casi, la distonia ha una causa psicogena. In questo tipo di distonia, la fisiopatologia non è ben compresa; tuttavia, sono stati rilevati dei cambiamenti nella funzione del cervello da parte di indagini di neuroimaging funzionale. In molti casi, un fattore di stress emotivo o un nucleo anomalo di credenze vengono identificati come fattori scatenanti. In questi casi, si rende necessario un team multidisciplinare, formato da un neurologo, uno psichiatra e uno psicologo.

Sintomatologia della distonia cervicale

I sintomi della distonia cervicale possono comparire a ogni età, ma abitualmente iniziano fra i 20 e i 60 anni, con un picco fra i 30 e i 50 anni.

I sintomi compaiono in genere gradualmente; raramente, possono presentare insorgenza acuta e progredire rapidamente. A volte i sintomi iniziano con un tremito che causa rotazioni del collo (in un gesto "no-no").

Il sintomo cardine della distonia cervicale è

  • Contrazioni toniche dolorose o spasmi intermittenti del muscolo sternocleidomastoideo, del trapezio e di altri muscoli del collo, in genere monolaterali, che generano una posizione anomala del capo

La contrazione unilaterale del muscolo sternocleidomastoideo causa la rotazione del capo sul lato opposto. La rotazione può coinvolgere qualsiasi piano, ma ha quasi sempre una componente orizzontale. Oltre all'inclinazione rotatoria (torcicollo) il capo può inclinarsi lateralmente (laterocollo), in avanti (anterocollo), o indietro (retrocollo, frequente quando i farmaci bloccanti la dopamina sono la causa). Allo stesso modo, nella forma caput, la testa può inclinarsi lateralmente (laterocaput), in avanti (anterocaput) o all'indietro (retrocaput).

I pazienti possono scoprire gesti antagonisti o tattili che riducono le posture distoniche o i tremori (gesti antagonisti). Toccarsi il viso sul lato controlaterale alla deviazione è un esempio. Notare se un gesto antagonista è efficace può aiutare i medici a differenziare la distonia fisiopatologica dalla distonia psicogena. Tali accorgimenti tipicamente non riducono il tremore psicogeno.

La presenza di reazioni di "overflow" o "a specchio" indica anche che è probabile un'eziologia fisiopatologica (p. es., genetica, idiopatica o una lesione cerebrale). L'overflow si riferisce al movimento distonico involontario in un'altra parte del corpo, lontano dal movimento volontario primario. Nella reazione a specchio, quando i pazienti muovono volontariamente il lato colpito del loro corpo, involontariamente imitano quel movimento con il lato opposto del corpo.

Durante il sonno, gli spasmi muscolari scompaiono.

Il torcicollo spastico varia da forme lievi a forme gravi. Abitualmente progredisce lentamente per 1-5 anni, quindi si stabilizza. Circa il 10-20% dei pazienti guarisce spontaneamente nel giro di 5 anni dall'esordio (generalmente nei casi più lievi con esordio in età più giovane). Tuttavia, il torcicollo può persistere per tutta la vita e portare a riduzione del movimento e ad alterazioni posturali.

Diagnosi della distonia cervicale

  • Valutazione clinica

La diagnosi di distonia cervicale viene posta in base alla sintomatologia caratteristica ed escludendo diagnosi alternative, inclusi i seguenti casi:

  • La discinesia tardiva può causare torcicollo, ma in genere può essere distinta in base a un'anamnesi relativa all'uso cronico di antipsicotici e a movimenti involontari dei muscoli non propri del collo.

  • I disturbi dei gangli della base, e occasionalmente le infezioni del sistema nervoso centrale, possono causare alterazioni nei movimenti, ma in genere coinvolgono anche altri muscoli; le infezioni del sistema nervoso centrale sono in genere acute e causano altri sintomi.

  • Le infezioni o i tumori del collo vengono in genere distinti in base alle caratteristiche del processo primario.

  • Gli antipsicotici e altri farmaci possono causare torcicollo acuto, ma la sintomatologia solitamente si sviluppa in ore e si risolve entro pochi giorni dopo l'interruzione del farmaco.

La forma collis di distonia (che coinvolge i muscoli che controllano la colonna cervicale) di solito può essere distinta dalla forma caput (che coinvolge i muscoli che muovono il cranio o le articolazioni della testa) in base all'osservazione del paziente. L'imaging (la TC ossea), oltre alla valutazione clinica, è utile unicamente per valutare la rotazione della testa. Lo spostamento laterale si verifica sempre quando il laterocollis è presente da un lato e laterocaput dall'altro (1 Riferimento per la diagnosi La distonia cervicale è caratterizzata da contrazioni toniche involontarie o spasmi intermittenti dei muscoli del collo. La causa è di solito sconosciuta. La diagnosi è clinica. Il trattamento... maggiori informazioni ).

Riferimento per la diagnosi

  • 1. Reichel G: Cervical dystonia: A new phenomenological classification for botulinum toxin therapy. Basal Ganglia 1 (1): 5–12, 2011.

Trattamento della distonia cervicale

  • Terapie fisiche

  • A volte tossina botulinica o farmaci per via orale

Gli spasmi a volte possono essere temporaneamente inibiti dalla fisioterapia e dal massaggio, compresi le tecniche di biofeedback sensoriale (p. es., leggera pressione tattile alla mascella sullo stesso o sull'altro lato così come rotazione della testa) e qualsiasi tocco leggero.

Farmaci

Iniezioni di tossina botulinica di tipo A o di tipo B nei muscoli distonici possono ridurre gli spasmi dolorosi per 1-4 mesi nel 70% circa dei pazienti, ripristinando una posizione più neutra del capo. Tuttavia, in alcuni casi, quando la tossina viene iniettata ripetutamente, diventa meno efficace perché si sviluppano anticorpi neutralizzanti contro la tossina.

I farmaci orali possono in genere alleviare il dolore ma sopprimono i movimenti distonici solamente nel 25-33% dei pazienti. Questi farmaci comprendono

  • Farmaci anticolinergici, come il triesifenidile da 5 mg 1 volta/die fino a 10-15 mg per via orale in 2 o 3 dosi (p. es., 5 mg per via orale 2 o 3 volte/die), ma gli effetti avversi possibilmente ne limitano l'impiego

  • Benzodiazepine (in particolare clonazepam 0,5 mg per via orale 2 volte/die)

  • Baclofene 10-20 mg per via orale 3 volte/die

  • Carbamazepina 100-200 mg per via orale 3 volte/die

Tutti i farmaci devono essere iniziati a basse dosi (p. es., triesifenidile da 2 mg a 2,5 mg per via orale 1 volta/die). Le dosi vanno aumentate fino a che i sintomi sono controllati o finché non si sviluppano effetti avversi intollerabili (particolarmente probabili nei pazienti anziani). Nei pazienti anziani, il triexifenidile può essere iniziato alla dose di 1 mg per via orale 1 volta/die.

Chirurgia

La validità dell'intervento chirurgico è controversa. L'approccio chirurgico più efficace consiste nel sezionare selettivamente i nervi diretti ai muscoli del collo interessati, indebolendoli permanentemente o paralizzandoli. I risultati sono favorevoli quando l'intervento è eseguito in centri specializzati, con una vasta esperienza.

Se la distonia generalizzata ereditaria è grave o refrattaria ai farmaci, la stimolazione cerebrale profonda è la successiva opzione terapeutica. Questa procedura si rivolge all'area dei gangli della base causando la distonia.

Punti chiave sulla distonia cervicale

  • Il torcicollo spastico è una comune distonia cervicale a esordio in età adulta ed è generalmente idiopatico.

  • La diagnosi è clinica e coinvolge l'esclusione di discinesia tardiva, disturbi dei gangli della base, infezioni del sistema nervoso centrale, infezioni e tumori del collo, e farmaci.

  • Di solito, trattare con terapie fisiche, iniezione della tossina botulinica e/o farmaci orali.

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