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Malattia da emoglobina S-C

Di

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Ultima modifica dei contenuti mar 2019
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La malattia da emoglobina S-C è un'emoglobinopatia che causa sintomi simili a quelli della drepanocitosi, ma di solito meno gravi.

Poiché il 10% dei soggetti di razza nera è portatore del tratto asintomatico da emoglobina S (Hb) (che è responsabile dell'anemia falciforme), l'eterozigosi S-C è più diffusa dell'omozigosi per la malattia da Hb C. Nella malattia da Hb S-C l'anemia è più lieve che nella drepanocitosi; alcuni pazienti hanno addirittura una concentrazione normale dei livelli di emoglobina e si verifica splenomegalia.

I sintomi sono simili ai sintomi della drepanocitosi, ma di solito si manifestano più raramente e con minore gravità. Tuttavia, sono frequenti ematuria macroscopica, emorragie retiniche e necrosi asettica della testa del femore. Può essere presente splenomegalia.

La malattia da emoglobina S-C va sospettata nei pazienti il cui quadro clinico suggerisce una drepanocitosi o i cui globuli rossi mostrano falcizzazione. Lo striscio di sangue periferico colorato mostra cellule a bersaglio, sferociti e raramente cellule falciformi o a forma di avena. La falcizzazione si identifica con idonee preparazioni, e l'elettroforesi dell'emoglobina conferma la diagnosi.

Il trattamento può essere simile al trattamento della drepanocitosi, ma è modulato in base alla gravità dei sintomi.

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