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Malattia da emoglobina C

Di

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Revisionato/Rivisto giu 2022
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La prevalenza dell'emoglobina C rilevabile in persone negli Stati Uniti di origine africana è di circa il 2-3%. I pazienti eterozigoti sono asintomatici. Quelli che sono omozigoti di solito hanno una lieve anemia emolitica cronica, splenomegalia e sintomi compatibili con l'anemia. La colelitiasi Colelitiasi La colelitiasi è la presenza di uno o più calcoli (calcoli biliari) nella colecisti. La presenza di calcoli biliari tende a essere generalmente asintomatica. Il sintomo più frequente è la colica... maggiori informazioni Colelitiasi è la complicanza più comune e il sequestro splenico è possibile.

La malattia da emoglobina C va sospettata in tutti i pazienti con un'anamnesi familiare positiva e una evidenza di un'anemia emolitica, in particolare negli adulti con splenomegalia. L'anemia è solitamente lieve, ma può essere anche grave.

Lo striscio periferico è microcitico, con frequenza di cellule a bersaglio, sferociti e, raramente globuli rossi contenenti corpi cristallini. Possono essere presenti globuli rossi nucleati. I globuli rossi non mostrano il fenomeno della falcizzazione. All'elettroforesi si evidenzia emoglobina di tipo C. Negli eterozigoti, il solo parametro di laboratorio anomalo sono i globuli rossi a bersaglio.

Non viene raccomandato alcun tipo di terapia specifica. L'anemia di solito non è tanto grave da richiedere emotrasfusioni.

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