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Difetti della via glicolitica

(Difetti della via di Embden-Meyerhof)

Di

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Ultima modifica dei contenuti mar 2019
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I difetti della via glicolitica sono rare alterazioni metaboliche autosomiche recessive dei globuli rossi che determinano anemia emolitica.

La via glicolitica è una delle importanti vie metaboliche del corpo. Implica una sequenza di reazioni enzimatiche che degradano il glucosio (glicolisi) in piruvato, creando le fonti energetiche adenosina trifosfato (ATP) e nicotinamide adenin dinucleotide (NADH). Possono verificarsi vari difetti ereditari negli enzimi della via.

Il difetto più frequente è

  • Carenza di piruvato chinasi

Altri difetti che causano anemia emolitica comprendono carenze di

  • Esochinasi eritrocitaria

  • Glucosio fosfato isomerasi

  • Fosfofruttochinasi

In tutti questi difetti, l'anemia emolitica si ha soltanto negli omozigoti. L'esatto meccanismo dell'emolisi è sconosciuto.

I sintomi sono correlati al grado di anemia e possono comprendere ittero e splenomegalia. Gli sferociti sono assenti, ma possono essere presenti piccole quantità di cellule di forma irregolare (echinociti).

In genere, il dosaggio dell'adenosina trifosfato (ATP) e del difosfoglicerato aiuta a identificare qualsiasi difetto metabolico e a localizzarlo per ulteriori analisi.

Trattamento

  • Acido folico durante l'emolisi acuta

  • Trasfusioni se necessario

  • Talvolta splenectomia

Non esiste una terapia specifica per le anemie emolitiche causate da difetti della via glicolitica. La maggior parte dei pazienti non necessita di alcun trattamento se non supplementi di acido folico (1 mg per via orale 1 volta/die) durante la fase acuta dell'emolisi. Nei casi più gravi, i pazienti possono essere dipendenti dalle trasfusioni, nel qual caso può essere eseguita una splenectomia. L'emolisi e l'anemia persistono anche dopo splenectomia, malgrado si possa rilevare un certo miglioramento, soprattutto in pazienti con deficit di piruvatochinasi.

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