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Anemie sideroblastiche

Di

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Ultima modifica dei contenuti mar 2020
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Le anemie sideroblastiche sono un gruppo eterogeneo di anemie caratterizzate dalla presenza di aumento della saturazione di ferro sierico, ferritina e transferrina, nonché di sideroblasti ad anello (eritroblasti con mitocondri perinucleari con depositi di ferro). I sintomi sono quelli dell'anemia e comprendono affaticamento e letargia. La diagnosi si basa sull'emocromo con formula, sulla conta dei reticolociti e sullo striscio di sangue periferico, nonché sugli esami del ferro e sull'esame del midollo osseo. Il trattamento richiede la sospensione delle sostanze causa dell'anemia e l'assunzione di integratori vitaminici e di eritropoietina.

Le anemie sideroblastiche possono essere

  • Acquisiti

  • Congenita

L'anemia sideroblastica congenita è causata da una delle numerose mutazioni legate al cromosoma X o autosomiche e solitamente è un'anemia ipocromica, microcitica.

Le anemie sideroblastiche sono anemie da utilizzo del ferro, che sono caratterizzate da inadeguato utilizzo del ferro da parte del midollo per la sintesi dell'eme nonostante la presenza di un'adeguata o aumentata quantità di ferro disponibile. Le anemie sideroblastiche talvolta sono caratterizzate dalla presenza di policromatofilia (indicativa di un aumentato numero di reticolociti) e globuli rossi punteggiati (siderociti) contenenti granuli carichi di ferro (corpi di Pappenheimer).

Nell'anemia sideroblastica sia acquisita che congenita, la sintesi dell'eme è compromessa a causa dell'incapacità di incorporare il ferro nella protoporfirina IX, portando alla formazione di sideroblasti ad anello.

Anemia sideroblastica acquisita

In genere, le anemie sideroblastiche acquisite sono parte di un

Mutazioni somatiche nei geni coinvolti nello splicing dell'RNA, il più delle volte nell'SF3B1, si verificano comunemente. L'anemia sideroblastica acquisita si verifica in età adulta.

Cause meno frequenti sono

  • Farmaci (p. es., cloramfenicolo, cicloserina, isoniazide, linezolide, pirazinamide)

  • Tossine (compresi etanolo e piombo)

  • Carenza di vitamina B6 (piridossina) o di rame (probabilmente causata dall'ingestione di zinco, che impedisce l'assorbimento del rame nel tratto gastrointestinale)

Essa è caratterizzata da una ridotta produzione di reticolociti, dalla morte intramidollare dei globuli rossi e da un'iperplasia eritroide nel midollo osseo (e displasia). Nonostante vengano prodotti globuli rossi ipocromici, altri globuli rossi possono essere grandi, producendo valori normocitico o macrocitico dei parametri di laboratorio; in tal caso, la variabilità nella dimensione dei globuli rossi (dimorfismo) di solito determina un aumento dell'ampiezza del volume di distribuzione dei globuli rossi.

Anemia sideroblastica congenita

Le forme ereditarie di anemia sideroblastica sono meno frequenti delle forme acquisite e di solito si verificano nell'infanzia o nella prima infanzia. L'anemia sideroblastica congenita più comune è una forma legata all'X Ereditarietà dominante legata all'X Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni causata da una mutazione germinale dell'ALAS2, un gene coinvolto nella biosintesi dell'eme. La vitamina B6 (piridossina) è un cofattore essenziale per l'enzima prodotto da ALAS2, quindi i pazienti possono rispondere all'integrazione con piridossina.

Numerose altre forme legate al cromosoma X, autosomiche e mitocondriali sono state identificate con mutazioni nei geni coinvolti nella sintesi dell'eme o in altre vie enzimatiche mitocondriali (1 Riferimento Le anemie sideroblastiche sono un gruppo eterogeneo di anemie caratterizzate dalla presenza di aumento della saturazione di ferro sierico, ferritina e transferrina, nonché di sideroblasti ad... maggiori informazioni Riferimento ).

I globuli rossi sono generalmente microcitici e ipocromici, ma non è sempre così.

Riferimento

  • 1. Ducamp S, Fleming MD: The molecular genetics of sideroblastic anemia. Blood 133:59–69, 2019. doi: 10.1182/blood-2018-08-815951

Diagnosi delle anemie sideroblastiche

  • Complete blood count (CBC), reticulocyte count, and peripheral blood smear

  • Esami sul ferro (ferro sierico, ferritina sierica, e saturazione della transferrina)

  • Esame del midollo osseo

  • Test genetici per sospetta mutazione ereditaria o acquisita

L'anemia sideroblastica va sospettata in pazienti con anemia microcitica o con un alta ampiezza della distribuzione dei volumi dei globuli rossi, particolarmente con aumento dei livelli di ferro sierico, di ferritina sierica e di saturazione della transferrina (vedi Anemia da carenza di ferro Anemia da deficit di ferro La carenza di ferro è la causa più frequente di anemia e generalmente è secondaria a una perdita di sangue; il malassorbimento, come nella celiachia, è una causa molto meno frequente. I sintomi... maggiori informazioni Anemia da deficit di ferro ).

L'esame del midollo osseo è necessario ed evidenzia iperplasia eritroide. La colorazione per il ferro mostra il patognomonico accumulo di Fe all'interno dei mitocondri perinucleari nei precursori dei globuli rossi (sideroblasti ad anello). Altri aspetti della mielodisplasia Mielodisplasia e anemia da ridotto trasporto di ferro Nella sindrome mielodisplastica, l'anemia è in genere grave. L'anemia di solito è normocitica o microcitica, e può essere presente una popolazione di cellule circolanti con dimorfismo (grandi... maggiori informazioni , come citopenia e displasia, possono essere evidenti.

Se l'anemia sideroblastica ha una causa sconosciuta viene eseguito il dosaggio del piombo sierico.

Trattamento delle anemie sideroblastiche

  • Sospensione delle sostanze scatenanti

  • Integrazione di vitamine o minerali

  • Eritropoietina ricombinante

L'eliminazione di una tossina o di un farmaco (specialmente l'ingestione di alcol o di zinco) o l'integrazione di un minerale/vitamina (rame o piridossina) possono portare a risoluzione del quadro.

Le forme congenite possono rispondere alla somministrazione di piridossina 50 mg per via orale 3 volte/die, ma di solito non del tutto.

I casi acquisiti spesso rispondono all'eritropoietina ricombinante.

Punti chiave sulle anemie sideroblastiche

  • L'anemia sideroblastica può essere acquisita o congenita.

  • I sideroblasti ad anello su una biopsia del midollo osseo sono patognomonici.

  • L'anemia è solitamente microcitica nell'anemia sideroblastica congenita e macrocitica nell'anemia sideroblastica acquisita.

  • La sideremia, la ferritina e la transferrina sono tipicamente aumentati.

  • Trattare la malattia di base e considerare la piridossina nei casi congeniti o l'eritropoietina ricombinante nei casi acquisiti.

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