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Anemie sideroblastiche

Di

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Ultima modifica dei contenuti lug 2018
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Le anemie sideroblastiche sono un gruppo eterogeneo di anemie caratterizzate dalla presenza di sideroblasti ad anello (eritroblasti con mitocondri perinucleari con depositi di ferro). Le anemie sideroblastiche possono essere acquisite o congenite. L'anemia sideroblastica acquisita è frequentemente associata alla sindrome mielodisplastica (ma può essere prodotta da droghe o tossine) e causa un'anemia macrocitica. L'anemia sideroblastica congenita è causata da una delle numerose mutazioni legate al cromosoma X o autosomiche e solitamente è un'anemia ipocromica-microcitica caratterizzata dall'aumento del ferro sierico e della ferritina e dalla saturazione della transferrina.

Le anemie sideroblastiche sono anemie da utilizzo del ferro, che sono caratterizzate da inadeguato utilizzo del ferro da parte del midollo per la sintesi dell'eme nonostante la presenza di un'adeguata o aumentata quantità di ferro disponibile. Le anemie sideroblastiche talvolta sono caratterizzate dalla presenza di policromatofilia (indicativa di un aumentato numero di reticolociti) e globuli rossi punteggiati (siderociti).

Nell'anemia sideroblastica sia acquisita che congenita, la sintesi dell'eme è compromessa a causa dell'incapacità di incorporare il ferro nella protoporfirina, portando alla formazione di sideroblasti ad anello.

Anemia sideroblastica acquisita

In genere, le anemie sideroblastiche acquisite sono parte di un

Cause meno frequenti sono

  • Farmaci (p. es., cloramfenicolo, cicloserina, isoniazide, linezolide, pirazinamide)

  • Tossine (compresi etanolo e piombo)

  • Carenza di vitamina B6 (piridossina) o rame

Essa è caratterizzata da una ridotta produzione di reticolociti, dalla morte intramidollare dei globuli rossi e da un'iperplasia eritroide nel midollo osseo (e displasia). Nonostante vengano prodotti globuli rossi ipocromici, altri globuli rossi possono essere grandi, producendo valori normocitico o macrocitico dei parametri di laboratorio; in tal caso, la variabilità nella dimensione dei globuli rossi (dimorfismo) di solito determina un aumento dell'ampiezza del volume di distribuzione dei globuli rossi.

Anemia sideroblastica congenita

L'anemia sideroblastica congenita più comune è una forma legata all'X causata da mutazioni germinali in eterozigosi dell'ALAS2, un gene coinvolto nella biosintesi dell'eme. La vitamina B6 (piridossina) è un cofattore essenziale per l'enzima prodotto da ALAS2, quindi i pazienti possono rispondere all'integrazione con piridossina. Numerose altre forme X-linked, autosomiche e mitocondriali sono state identificate con mutazioni nei geni coinvolti nella sintesi dell'eme. I globuli rossi sono generalmente microcitici e ipocromici, ma non è sempre così.

Diagnosi

  • Emocromo, conta dei reticolociti e striscio di sangue periferico

  • Esami sul ferro (ferro sierico, ferritina sierica, e saturazione della transferrina)

  • Esame del midollo osseo

L'anemia sideroblastica va sospettata in pazienti con anemia microcitica o con un alta ampiezza della distribuzione dei volumi dei globuli rossi, particolarmente con aumento dei livelli di ferro sierico, di ferritina sierica e di saturazione della transferrina (vedi Anemia da carenza di ferro).

Lo striscio di sangue periferico mostra dimorfismo dei globuli rossi. I globuli rossi possono apparire punteggiati.

L'esame del midollo osseo è necessario ed evidenzia iperplasia eritroide. La colorazione per il ferro mostra il patognomonico accumulo di Fe all'interno dei mitocondri perinucleari nei precursori dei globuli rossi (sideroblasti ad anello). Altri aspetti della mielodisplasia, come citopenia e displasia, possono essere evidenti.

Se l'anemia sideroblastica ha una causa sconosciuta viene eseguito il dosaggio del piombo sierico.

Trattamento

  • Sospensione delle sostanze scatenanti

  • Integrazione di vitamine o minerali

L'eliminazione di una tossina o di un farmaco (specialmente l'alcol) o l'integrazione di un minerale/vitamina (rame o piridossina) possono portare a risoluzione del quadro.

Le forme congenite possono rispondere alla somministrazione di piridossina 50 mg per via orale 3 volte/die, ma di solito non del tutto.

Punti chiave

  • L'anemia sideroblastica può essere acquisita o congenita.

  • I sideroblasti ad anello su uno striscio periferico sono patognomonici.

  • L'anemia è solitamente microcitica nell'anemia sideroblastica congenita e macrocitica nell'anemia sideroblastica acquisita.

  • La sideremia, la ferritina e la transferrina sono tipicamente aumentati.

  • Trattare la malattia di base e considerare la piridossina nei casi congeniti.

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