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Neuropatie ottiche ereditarie

Di

James Garrity

, MD, Mayo Clinic College of Medicine

Ultima modifica dei contenuti feb 2019
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Le neuropatie ottiche ereditarie derivano da difetti genetici che causano perdita della vista e occasionalmente anomalie cardiache o neurologiche. Non esiste alcun trattamento efficace.

Le neuropatie ottiche ereditarie includono l'atrofia ottica dominante e la neuropatia ottica ereditaria di Leber, entrambe citopatie mitocondriali. Tali patologie si manifestano tipicamente nell'infanzia o nell'adolescenza con perdita della visione centrale, bilaterale e simmetrica. La lesione del nervo ottico è in genere permanente ed in alcuni casi progressiva. Nel momento in cui l'atrofia ottica è rilevata, si è già verificata una sostanziale lesione del nervo ottico.

Atrofia ottica dominante

L'atrofia ottica dominante è trasmessa per via autosomica dominante. Si stima essere la più frequente delle neuropatie ereditarie, con prevalenza di 1:10 000-1:50 000. Si ritiene che consista in un'abiotrofia del nervo ottico, ovvero una prematura degenerazione del nervo ottico che induce a una progressiva perdita della visione. L'insorgenza è nella prima decade di vita.

Neuropatia ottica ereditaria di Leber

La neuropatica ottica ereditaria di Leber è dovuta a mutazione del DNA mitocondriale che altera la respirazione cellulare. Sebbene risulti mutato il DNA mitocondriale dell'intero organismo, la perdita della vista è la prima manifestazione. Il sesso maschile risulta più colpito (80-90% dei casi). La malattia è trasmessa per via ereditaria dalla madre, il che significa che tutta la prole di una donna con tale anomalia la erediterà, ma solo le femmine possono trasmetterla in quanto lo zigote riceve i mitocondri solo dalla madre.

Sintomatologia

Atrofia ottica dominante

La maggior parte dei pazienti con atrofia ottica dominante non presenta anomalie neurologiche associate, benché siano stati segnalati nistagmo e ipoacusia. L'unico sintomo è una perdita della visione bilaterale lentamente progressiva, in genere di grado lieve fino all'età avanzata. L'intero disco ottico o, in alcuni casi, solo la sua porzione temporale appaiono pallidi e privi di vasi visibili. È caratteristico un deficit della visione per i colori blu e giallo.

Neuropatia ottica ereditaria di Leber

La perdita della vista nei pazienti con neuropatia ottica di Leber ereditaria si manifesta generalmente tra i 15 e i 35 anni (range: 1-80 anni). Una perdita della visione centrale in un occhio è solitamente seguita, settimane o mesi più tardi, dalla perdita della vista nell'altro occhio. È stata altresì segnalata perdita della vista simultaneamente in entrambi gli occhi. La maggior parte dei pazienti perde la vista e peggiora fino a un'acuità visiva 20/200. L'esame oftalmoscopico può mostrare una microangiopatia teleangiectasica, edema dello strato di fibre nervose attorno al disco ottico, con assenza di "leakage" focale o multifocale alla fluorangiografia a livello dell'epitelio pigmentato retinico. In alcuni casi potrebbe manifestarsi l'atrofia ottica.

Alcuni pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber presentano difetti della conduzione cardiaca. Altri pazienti hanno anomalie minori del sistema nervoso, come tremore posturale, perdita dei riflessi achillei, distonia, spasticità, oppure una patologia simil-sclerosi multipla.

Diagnosi

  • Valutazione clinica

  • Test genetici molecolari

La diagnosi di atrofia ottica dominante e quella di atrofia ottica ereditaria di Leber sono principalmente cliniche. È disponibile un esame genetico molecolare per confermare molte mutazioni responsabili di entrambi i disturbi. Tuttavia, i risultati possono essere falsamente negativi perché possono esistere mutazioni per le quali non esiste ancora uno specifico test.

Se si sospetta una neuropatia ottica ereditaria di Leber, è necessario effettuare un ECG per diagnosticare difetti della conduzione cardiaca non ancora sintomatici.

Trattamento

  • Trattamento sintomatico

Non esiste una terapia efficace per le neuropatie ottiche ereditarie. Possono risultare utili al paziente piccoli accorgimenti (p. es., utilizzo di lenti di ingrandimento, caratteri di stampa grandi, orologi parlanti). È consigliabile una consulenza genetica.

Neuropatia ottica ereditaria di Leber

Nei pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber, sono stati sperimentati senza successo corticosteroidi, supplementi vitaminici e antiossidanti. Un piccolo studio ha rivelato un beneficio dagli analoghi chinonici (ubichinone e idebenone) durante la fase iniziale della sperimentazione (1). Il suggerimento di evitare agenti che possano interferire con la produzione di energia mitocondriale (p. es., tabacco ed alcol, soprattutto l'abuso) non ha un beneficio provato ma è teoricamente plausibile. I pazienti con alterazioni cardiache e neurologiche devono essere valutati da uno specialista.

Riferimento relativo al trattamento

  • 1. Peragallo JH and Newman NJ: Is there treatment for Leber hereditary optic neuropathy? Curr Opin Ophthalmol. 26(6):450-7, 2015. doi: 10.1097/ICU.0000000000000212.

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