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Retinite pigmentosa

Di

Sonia Mehta

, MD, Vitreoretinal Diseases and Surgery Service, Wills Eye Hospital, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti giu 2020
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La retinite pigmentosa è una degenerazione lentamente progressiva e bilaterale della retina e dell'epitelio pigmentato retinico, causata da varie mutazioni genetiche. I sintomi comprendono emeralopia e riduzione del campo visivo periferico. La diagnosi si basa sull'esame del fondo oculare, che mostra pigmentazione a forma di spicole ossee nella retina equatoriale, restringimento delle arteriole retiniche, pallore cereo del disco ottico, cataratta sottocapsulare posteriore e cellule nel vitreo. L'elettroretinogramma è utile per confermare la diagnosi. La vitamina A palmitato, acidi grassi omega-3 e luteina più zeaxantina possono contribuire a rallentare la progressione della perdita della vista.

La retinite pigmentosa sembra essere causata da un gene anomalo che codifica per le proteine retiniche; sono stati identificati parecchi geni. La trasmissione può essere autosomica recessiva, autosomica dominante o, raramente, legata al cromosoma X. Può rientrare nell'ambito di una sindrome (p. es., bassen-Kornzweig, Laurence-Moon). Una di queste sindromi comprende pure la perdita congenita dell'udito (sindrome di Usher).

Sintomatologia

Sono colpiti i bastoncelli retinici con conseguente deficit della visione notturna, che diviene sintomatica in diverse fasce d'età e talora nella prima infanzia. Infine, può manifestarsi la perdita della funzione visiva notturna. Uno scotoma anulare periferico (evidenziabile con l'esame del campo visivo) si allarga gradualmente, e può provocare una compromissione della funzione visiva centrale nei casi avanzati. La funzione visiva diminuisce con il progressivo coinvolgimento della macula e può evolvere fino alla cecità legale.

L'iperpigmentazione in una configurazione a spicole ossee nella retina medio-periferica è l'alterazione più evidente all'esame del fondo oculare. Altri reperti comprendono:

  • Restringimento delle arteriole retiniche

  • Edema maculare cistoide

  • Aspetto giallo-cereo del disco ottico

  • Cataratta sottocapsulare posteriore

  • Cellule nel vitreo (meno frequenti)

  • Miopia

Diagnosi

  • Esame del fondo oculare

  • Elettroretinografia

Si pone il sospetto diagnostico nei pazienti con scarsa funzione visiva notturna o con anamnesi familiare positiva. La diagnosi si basa sull'esame del fondo oculare, solitamente integrato dall'elettroretinogramma. Altre retinopatie in grado di simulare la retinite pigmentosa devono essere escluse; sono comprese le retinopatie associate a sifilide o rosolia, le tossicità da fenotiazina o clorochina e il tumore extraoculare.

L'esame e i test devono essere estesi ai familiari, quando necessario o richiesto, per stabilire il pattern ereditario. I pazienti con una sindrome ereditaria possono richiedere di sottoporsi a consulenza genetica prima di avere figli.

Trattamento

  • Vitamina A palmitato

  • acidi grassi omega-3

  • Luteina più zeaxantina

  • Inibitori dell'anidrasi carbonica per edema maculare cistoide

  • Impianti intraoculari di chip di computer

Non vi è alcun modo di riparare i danni indotti dalla retinite pigmentosa, ma il palmitato di vitamina A 15 000 unità per via orale 1 volta/die può essere utile per rallentare la progressione di malattia in alcuni pazienti. I pazienti che assumono palmitato di vitamina A devono sottoporsi regolarmente ai test di funzionalità epatica. Il supplemento dietetico di acidi grassi omega-3 (p. es., acido docosaesaenoico) e una preparazione orale di luteina più zeaxantina possono anche rallentare il tasso di perdita della vista.

Per i pazienti con edema maculare cistoide, gli inibitori dell'anidrasi carbonica somministrati per via orale (p. es., acetazolamide) o topica (p. es., la dorzolamide) possono determinare un lieve miglioramento della vista. Il voretigene neparvovec-rzyl è recentemente diventato disponibile per il trattamento della distrofia retinica confermata associata alla mutazione biallelica RPE65. Questa è una terapia genica basata su vettori di adenovirus che viene iniettata chirurgicamente nello spazio sottoretinico in pazienti che hanno cellule retiniche vitali e questa specifica mutazione (1). Questo trattamento può ripristinare una visione atta alla deambulazione in questi pazienti. Per i pazienti con perdita totale o quasi totale della vista, gli impianti di chip di computer in sede epiretinica e subretinica possono ripristinare alcune sensazioni visive.

Riferimento di trattamento

  • Maguire AM, Russell S, Wellman JA, et al: Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec-rzyl in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy: Results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology 126(9):1273-1285, 2019. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.06.017.

Punti chiave

  • I primi sintomi della retinite pigmentosa comprendono deficit della visione notturna e della visione periferica.

  • Diagnosticare mediante iperpigmentazione in configurazione a spicole ossee sul fondo oculare e confermare con elettroretinografia.

  • Prescrivere integratori di vitamina A, acidi grassi omega-3 e integratori di luteina e zeaxantina per ridurre la progressione della perdita della vista.

  • Trattare i pazienti affetti da edema maculare cistoide con inibitori dell'anidrasi carbonica.

  • La terapia genica con il voretigene neparvovec-rzyl può ripristinare una visione atta alla deambulazione nei pazienti con distrofia retinica confermata associata alla mutazione biallelica RPE65.

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