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Degenerazione maculare legata all'età (AMD o ARMD [Age-Related Macular Degeneration])

(Degenerazione maculare senile)

Di

Sonia Mehta

, MD, Vitreoretinal Diseases and Surgery Service, Wills Eye Hospital, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti giu 2020
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Risorse sull’argomento

La degenerazione maculare legata all'età è la principale causa di deficit irreversibile della funzione visiva centrale nei pazienti anziani. I reperti all'esame del fondo oculare in midriasi sono diagnostici; fotografie a colori, fluorangiografia e tomografia a coerenza ottica contribuiscono a confermare la diagnosi e a pianificare la terapia. Il trattamento si basa su integrazione alimentare di antiossidanti, iniezione intravitreale di farmaci anti-fattore di crescita endoteliale vascolare, fotocoagulazione laser, terapia fotodinamica e dispositivi per l'ipovisione.

La degenerazione maculare legata all'età è la principale causa di perdita permanente ed irreversibile della vista negli anziani. È più frequente nella razza caucasica.

Eziologia

I fattori di rischio comprendono i seguenti:

  • Età

  • Varianti genetiche (p. es., attività anomala del fattore H del complemento)

  • Anamnesi familiare

  • Fumo

  • Obesità

  • Esposizione al sole

  • Dieta a basso contenuto di acidi grassi omega-3 e di verdure a foglia verde

Fisiopatologia

Esistono due forme differenti:

  • Secca (non essudativa o atrofica): tutte le degenerazioni maculari legate all'età iniziano come forma secca. Circa l'85% delle persone con degenerazione maculare legata all'età ha solo la forma secca.

  • Umida (essudativa o neovascolare): la forma umida si verifica in circa il 15% dei soggetti.

Anche se solo il 15% dei pazienti con degenerazione maculare legata all'età presenta la forma umida, l'80-90% dei casi di grave perdita della vista in pazienti affetti da degenerazione maculare legata all'età è da riferire alla forma umida.

La forma secca della degenerazione maculare legata all'età provoca modificazioni dell'epitelio pigmentato retinico, in genere visibili come aree scure puntiformi. L'epitelio pigmentato retinico svolge un ruolo fondamentale nel mantenere i coni e i bastoncelli sani e ben funzionanti. L'accumulo di prodotti di scarto dei coni e dei bastoncelli può portare alla formazione di drusen, visibili come macchie gialle. Aree di atrofia corioretinica (indicate come atrofia geografica) si verificano nei casi più avanzati della forma secca di degenerazione maculare legata all'età. Non ci sono segni di ispessimento cicatriziale maculare (cicatrice disciforme) né di edema, emorragia o essudazione.

La forma umida di degenerazione maculare legata all'età si verifica quando nuovi vasi sanguigni abnormi si sviluppano sotto la retina in un processo chiamato neovascolarizzazione coroideale (anomala formazione di nuovi vasi). L'edema maculare focale o l'emorragia possono determinare una sopraelevazione di un'area maculare o un distacco localizzato dell'epitelio pigmentato retinico. Infine, la neovascolarizzazione non trattata provoca una cicatrice disciforme sottomaculare.

Sintomatologia

Degenerazione maculare legata all'età di tipo atrofico (secca)

La perdita della visione centrale si verifica nel corso degli anni ed è indolore; la maggioranza dei pazienti mantiene una capacità visiva sufficiente per leggere e guidare. Aree di cecità centrale (scotomi) si verificano di solito tardivamente durante la malattia e talora possono diventare gravi. I sintomi sono generalmente bilaterali.

Le alterazioni del fondo oculare comprendono:

  • Modificazioni dell'epitelio pigmentato retinico

  • Drusen

  • Aree di atrofia corioretinica

Degenerazione maculare legata all'età di tipo essudativo (umida)

Una rapida perdita della funzione visiva, di solito nell'arco di giorni o settimane, è più tipica della forma umida. Il primo sintomo è generalmente la distorsione visiva, come per esempio un'area centrale di cecità (scotoma) o la curvatura delle linee dritte (metamorfopsia). La visione periferica e la visione dei colori generalmente non sono alterate; tuttavia, il paziente può diventare legalmente cieco (acuità visiva < 20/200) nell'occhio colpito, soprattutto se la degenerazione maculare legata all'età non viene trattata. La degenerazione maculare legata all'età essudativa solitamente colpisce un occhio alla volta; in tal modo, i sintomi della degenerazione maculare legata all'età essudativa sono spesso unilaterali.

Le alterazioni del fondo oculare comprendono:

  • Edema sottoretinico che appare come un ispessimento focale della retina

  • Edema retinico

  • Discromia grigio-verde sotto la macula

  • Essudati dentro o intorno alla macula

  • Distacco dell'epitelio pigmentato retinico (visibile come un'area di ispessimento retinico)

  • Emorragia sottoretinica dentro o intorno alla macula

Diagnosi

  • Esame del fondo dell'occhio

  • Fotografia a colori del fondo oculare

  • Fluorangiografia

  • Tomografia a coerenza ottica

Entrambe le forme di degenerazione maculare legata all'età sono diagnosticate mediante l'esame del fondo oculare. Le modificazioni della funzione visiva spesso possono essere rilevate con una griglia di Amsler. La fotografia a colori e la fluorangiografia si effettuano quando i reperti suggeriscono la forma essudativa. L'angiografia mostra e caratterizza le membrane neovascolari coroideali sottoretiniche e consente di delimitare le aree di atrofia geografica. La tomografia a coerenza ottica è utile per identificare l'edema intraretinico o sottoretinico e può essere di ausilio nella valutazione della risposta al trattamento.

Trattamento

  • Integratori alimentari per la forma atrofica ad alto rischio o per la forma essudativa unilaterale della degenerazione maculare legata all'età

  • Farmaci intravitreali antagonisti del fattore di crescita endoteliale vascolare o trattamenti laser per la forma essudativa

  • Misure di supporto

Degenerazione maculare legata all'età di tipo atrofico (secca)

Non è possibile far regredire i danni causati dalla forma atrofica della degenerazione maculare legata all'età. I pazienti con ampie drusen, alterazioni della pigmentazione, e/o atrofia geografica possono ridurre del 25% il rischio di sviluppare la forma avanzata di degenerazione maculare legata all'età assumendo quanto segue:

  • Ossido di zinco 80 mg

  • Rame 2 mg

  • Vitamina C 500 mg

  • Vitamina E 400 unità

  • Luteina 10 mg/zeaxantina 2 mg (o beta-carotene 15 mg o vitamina A 28 000 unità per i pazienti che non hanno fumato)

Nei fumatori attuali e pregressi il b-carotene può aumentare il rischio di cancro polmonare. Recentemente, la sostituzione di beta-carotene con luteina più zeaxantina ha mostrato efficacia comparabile (1). Pertanto, tale sostituzione deve essere presa in considerazione in fumatori attuali o pregressi. La componente di zinco in questi supplementi aumenta il rischio di ospedalizzazione per disturbi del tratto genitourinario. Alcuni pazienti che assumono beta-carotene presentano anche ingiallimento della pelle. Ridurre i fattori di rischio cardiovascolare, nonché mangiare regolarmente gli alimenti ad alto contenuto di acidi grassi omega-3 e le verdure a foglia verde possono aiutare a rallentare la progressione della malattia; tuttavia, i recenti ampi studi in merito non hanno dimostrato che l'assunzione di supplementi di acidi grassi omega-3 riduca la progressione di malattia.

Degenerazione maculare legata all'età di tipo essudativo (umida)

I pazienti affetti dalla forma essudativa unilaterale di degenerazione maculare legata all'età devono assumere i supplementi nutrizionali quotidiani raccomandati per la forma atrofica di degenerazione maculare legata all'età al fine di ridurre il rischio di perdita della vista da degenerazione maculare legata all'età nell'altro occhio. La scelta di altri trattamenti dipende da dimensioni, sede e tipo di neovascolarizzazione. L'iniezione intravitreale di farmaci antagonisti del fattore di crescita endoteliale vascolare o anti-fattore di crescita vascolare endoteliale (anti-VEGF) (solitamente ranibizumab, bevacizumab, o aflibercept) può ridurre sensibilmente il rischio di deficit della funzione visiva e può favorire il ripristino della capacità di lettura fino in un terzo dei pazienti. Recentemente, un nuovo farmaco intravitreale chiamato brolucizumab è diventato disponibile per il trattamento della degenerazione maculare umida legata all'età; tuttavia, le prime notizie (2,3) suggeriscono una maggiore incidenza di eventi avversi con questo farmaco rispetto alle iniezioni intravitreali di altri anti-fattore di crescita vascolare endoteliale, compresa l'infiammazione intraoculare, l'occlusione dell'arteria retinica e la vasculite.

In un piccolo sottogruppo di pazienti, la fotocoagulazione termica laser-indotta di una neovascolarizzazione localizzata esternamente alla fovea può prevenire una grave perdita della funzione visiva. La terapia fotodinamica, un tipo di trattamento laser, risulta anche utile in circostanze specifiche. I corticosteroidi (p. es., triamcinolone) sono talvolta somministrati mediante iniezione intraoculare in associazione a un farmaco anti-fattore di crescita vascolare endoteliale. Altri trattamenti, tra cui la termoterapia transpupillare, la chirurgia sottoretinica e la chirurgia di traslocazione maculare, sono talvolta utilizzati.

Riferimento relativo al trattamento

  • Age-Related Eye Disease Study 2 Research Group: Lutein + zeaxanthin and omega-3 fatty acids for age-related macular degeneration: The age-related eye disease study 2 (AREDS2) randomized clinical trial. JAMA 309(19):2005-2015, 2013. doi: 10.1001/jama.2013.4997. Clarification and additional information. JAMA 310(2):208, 2013. doi:10.1001/jama.2013.6403.

  • Dugel PU, Koh A, Ogura Y, HAWK and HARRIER Study Investigators: HAWK and HARRIER: Phase 3, multicenter, randomized, double-masked trials of brolucizumab for neovascular age-related macular degeneration. Ophthalmology 127(1): 72-84, 2020. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.04.017.

  • Haug SJ, Hien DL, Uludag G, et al: Retinal arterial occlusive vasculitis following intravitreal brolucizumab administration. Am J Ophthalmol Case Rep 18:100680, 2020. doi: 10.1016/j.ajoc.2020.100680.

Misure di supporto

Per i pazienti che hanno perso la funzione visiva centrale sono disponibili dispositivi per l'ipovisione, come lenti di ingrandimento, occhiali da lettura ad alta potenza, ampi monitor di computer e lenti telescopiche. Inoltre, alcune tipologie di software sono in grado di visualizzare i dati del computer in caratteri di grandi dimensioni o di leggere le informazioni ad alta voce in modo sintetico. È consigliata una consulenza specifica per l'ipovisione.

Punti chiave

  • La degenerazione maculare legata all'età è più frequente nella razza caucasica ed è la principale causa di perdita permanente della vista negli anziani.

  • La degenerazione maculare legata all'età può essere secca (non essudativa o atrofica) o umida (essudativa o neovascolare).

  • Anche se l'85% dei casi di degenerazione maculare legata all'età è di tipo atrofico, l'80-90% dei casi di grave perdita della vista da degenerazione maculare legata all'età è dovuto alla forma essudativa.

  • Le modificazioni del fondo oculare nella degenerazione maculare legata all'età di tipo atrofico includono drusen, aree di atrofia corioretinica, e alterazioni dell'epitelio pigmentato retinico.

  • Le modificazioni del fondo oculare nella degenerazione maculare legata all'età di tipo essudativo includono edema ed ispessimento retinico localizzato, distacco dell'epitelio pigmentato retinico, discromia grigio-verde sottomaculare ed essudati dentro e intorno alla macula.

  • Se i pazienti hanno la degenerazione maculare legata all'età all'esame del fondo oculare allora bisogna eseguire le fotografie a colori del fondo oculare, la fluorangiografia e la tomografia a coerenza ottica.

  • Prescrivere integratori alimentari per la forma essudativa unilaterale o per la forma atrofica ad alto rischio.

  • Bisogna trattare la forma essudativa con farmaci intravitreali antagonisti del fattore di crescita endoteliale vascolare o con terapia laser.

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