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Anomalie del DNA mitocondriale

Di

David N. Finegold

, MD,

  • University of Pittsburgh

Ultima modifica dei contenuti set 2019
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Ciascuna cellula presenta diverse centinaia di mitocondri nel proprio citoplasma. I mitocondri contengono un unico cromosoma circolare che codifica per 13 proteine, vari RNA e diversi enzimi regolatori. Tuttavia, > 90% delle proteine mitocondriali è codificato dai geni nucleari. Per praticità, tutti i mitocondri sono ereditati dal citoplasma dell'ovulo; quindi, il DNA mitocondriale proviene solo dalla madre.

Le malattie mitocondriali ( Alterazioni della fosforilazione ossidativa mitocondriale) possono essere dovute ad anomalie del DNA mitocondriale o nucleare (p. es., delezioni, duplicazioni, mutazioni). I tessuti a elevata energia (p. es., muscoli, cuore, cervello) sono particolarmente a rischio di disfunzioni dovute ad anomalie mitocondriali. Particolari anomalie del DNA mitocondriale determinano manifestazioni caratteristiche ( Alcune malattie mitocondriali). Le malattie mitocondriali sono ugualmente frequenti tra maschi e femmine.

Consigli ed errori da evitare

  • Le malattie mitocondriali possono essere dovute ad anomalie del DNA mitocondriale o nucleare.

Anomalie mitocondriali possono verificarsi in molte malattie comuni, come alcuni tipi di morbo di Parkinson (che possono interessare ampie delezioni mitocondriali nelle cellule dei gangli basali) e molti tipi di malattie muscolari.

Tabella
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Alcune malattie mitocondriali

Patologia

Descrizione

Paralisi progressiva dei muscoli extraoculari, di solito preceduta da ptosi progressiva bilaterale, simmetrica, che inizia mesi o anni prima

Variante multisistemica dell'oftalmoplegia esterna cronica progressiva che può anche comprendere arresto cardiaco, retinite pigmentosa e degenerazione del sistema nervoso centrale

Perdita della vista variabile ma spesso devastante che si manifesta spesso negli adolescenti e che è dovuta a una mutazione puntiforme del DNA mitocondriale

Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate, demenza, atassia e miopatia

Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil-ictus

Sindrome di Pearson

Anemia sideroblastica, insufficienza pancreatica e malattia epatica progressiva che inizia durante i primi mesi di vita ed è solitamente letale nei lattanti

I pattern di ereditarietà materna caratterizzano le anomalie del DNA mitocondriale. Perciò, tutti i discendenti di una donna affetta sono a rischio di ereditare l'anomalia, mentre nessun discendente di un maschio affetto è a rischio. La variabilità nelle manifestazioni cliniche è la regola, e queste anomalie simulano una vasta gamma di disturbi, che spesso rende estremamente difficile la diagnosi. La variabilità può essere causata in parte dalle miscele variabili di genomi mitocondriali mutanti e normali all'interno delle cellule e dei tessuti.

Punti chiave

  • Le malattie mitocondriali hanno modelli di ereditarietà materna.

  • Poiché le manifestazioni cliniche possono essere sottili e variabili, la diagnosi può essere molto difficoltosa.

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