Ciascuna cellula presenta diverse centinaia di mitocondri nel proprio citoplasma. I mitocondri contengono un unico cromosoma circolare che codifica per 13 proteine, vari RNA e diversi enzimi regolatori. Tuttavia, > 90% delle proteine mitocondriali è codificato dai geni nucleari. Per praticità, tutti i mitocondri sono ereditati dal citoplasma dell'ovulo; quindi, il DNA mitocondriale proviene solo dalla madre.
Le malattie mitocondriali ( Alterazioni della fosforilazione ossidativa mitocondriale Alterazioni della fosforilazione ossidativa mitocondriale La compromissione della fosforilazione ossidativa spesso, ma non sempre, causa acidosi lattica, che interessa particolarmente sistema nervoso centrale, retina e muscolo. Vedi anche Approccio... maggiori informazioni ) possono essere dovute ad anomalie del DNA mitocondriale o nucleare (p. es., delezioni, duplicazioni, mutazioni Mutazioni e polimorfismi Alcune situazioni rappresentano l'eredità aberrante, spesso perché i geni o i cromosomi sono alterati. Tuttavia, alcune di queste alterazioni, come il mosaicismo, sono molto frequenti; altre... maggiori informazioni ). I tessuti a elevata energia (p. es., muscoli, cuore, cervello) sono particolarmente a rischio di disfunzioni dovute ad anomalie mitocondriali. Particolari anomalie del DNA mitocondriale determinano manifestazioni caratteristiche ( Alcune malattie mitocondriali Alcune malattie mitocondriali 
). Le malattie mitocondriali sono ugualmente frequenti tra maschi e femmine.
(Vedi anche Panoramica sulla genetica Panoramica sulla genetica Un gene, l'unità di base dell'eredità, è un segmento di DNA che contiene tutte le informazioni necessarie per sintetizzare un polipeptide (proteina). La sintesi, il ripiegamento (folding), le... maggiori informazioni .)
Anomalie mitocondriali possono verificarsi in molte malattie comuni, come alcuni tipi di morbo di Parkinson Morbo di Parkinson Il morbo di Parkinson è una malattia degenerativa, a progressione lenta, caratterizzata da tremore a riposo, rigidità, lentezza e diminuzione dei movimenti (bradicinesia) e finalmente... maggiori informazioni (che possono interessare ampie delezioni mitocondriali nelle cellule dei gangli basali) e molti tipi di malattie muscolari.
Alcune malattie mitocondriali
I pattern di ereditarietà materna caratterizzano le anomalie del DNA mitocondriale. Perciò, tutti i discendenti di una donna affetta sono a rischio di ereditare l'anomalia, mentre nessun discendente di un maschio affetto è a rischio. La variabilità nelle manifestazioni cliniche è la regola, e queste anomalie simulano una vasta gamma di disturbi, che spesso rende estremamente difficile la diagnosi. La variabilità può essere causata in parte dalle miscele variabili di genomi mitocondriali mutanti e normali all'interno delle cellule e dei tessuti.
Punti chiave
Le malattie mitocondriali hanno modelli di ereditarietà materna.
Poiché le manifestazioni cliniche possono essere sottili e variabili, la diagnosi può essere molto difficoltosa.
