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Anomalie del DNA mitocondriale

Di

Quasar S. Padiath

, MBBS, PhD, University of Pittsburgh

Revisionato/Rivisto giu 2023
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Ogni cellula ha dal 1000 al 2500 mitocondri nel suo citoplasma. I mitocondri contengono un unico cromosoma circolare che contiene 37 geni che codifica per 13 proteine, vari RNA e diversi enzimi regolatori. Tuttavia, > 90% delle proteine mitocondriali è codificato dai geni nucleari. Per praticità, tutti i mitocondri sono ereditati dal citoplasma dell'ovulo; quindi, il DNA mitocondriale proviene solo dalla madre.

Le malattie mitocondriali (vedi anche Disturbi della fosforilazione ossidativa mitocondriale Disturbi della fosforilazione ossidativa mitocondriale La compromissione della fosforilazione ossidativa spesso, ma non sempre, causa acidosi lattica, che interessa particolarmente sistema nervoso centrale, retina e muscolo. Vedi anche Approccio... maggiori informazioni ) possono essere dovute ad anomalie del DNA mitocondriale o nucleare (p. es., delezioni, duplicazioni, mutazioni Mutazioni e polimorfismi Alcune situazioni rappresentano l'eredità aberrante, spesso perché i geni o i cromosomi sono alterati. Tuttavia, alcune di queste alterazioni, come il mosaicismo, sono molto frequenti; altre... maggiori informazioni ). I tessuti a elevata energia (p. es., muscoli, cuore, cervello) sono particolarmente a rischio di disfunzioni dovute ad anomalie mitocondriali. Particolari anomalie del DNA mitocondriale determinano manifestazioni caratteristiche (vedi tabella ). Le malattie mitocondriali sono ugualmente frequenti tra maschi e femmine.

Consigli ed errori da evitare

  • Le malattie mitocondriali possono essere dovute ad anomalie del DNA mitocondriale o nucleare.

Anomalie mitocondriali possono verificarsi in molte malattie comuni, come alcuni tipi di morbo di Parkinson Morbo di Parkinson Il morbo di Parkinson è una malattia degenerativa, a progressione lenta, caratterizzata da tremore a riposo, rigidità, lentezza e diminuzione dei movimenti (bradicinesia) e finalmente instabilità... maggiori informazioni (che possono interessare ampie delezioni mitocondriali nelle cellule dei gangli basali) e molti tipi di malattie muscolari.

Tabella

Alcune malattie mitocondriali

Patologia

Descrizione

Paralisi progressiva dei muscoli extraoculari, di solito preceduta da ptosi progressiva bilaterale, simmetrica, che inizia mesi o anni prima

Variante multisistemica dell'oftalmoplegia esterna cronica progressiva che può anche comprendere arresto cardiaco, retinite pigmentosa e degenerazione del sistema nervoso centrale

Perdita della vista variabile ma spesso devastante che si manifesta spesso negli adolescenti e che è dovuta a una mutazione puntiforme del DNA mitocondriale

Mioclono e convulsioni evolutive, demenza, atassia e miopatia

Episodi di MELAS

Sindrome di Pearson

Anemia sideroblastica, insufficienza pancreatica e malattia epatica progressiva che inizia durante i primi mesi di vita ed è solitamente letale nei lattanti

I pattern di ereditarietà materna caratterizzano le anomalie del DNA mitocondriale. Perciò, tutti i discendenti di una donna affetta sono a rischio di ereditare l'anomalia, mentre nessun discendente di un maschio affetto è a rischio. La variabilità nelle manifestazioni cliniche è la regola, e queste anomalie simulano una vasta gamma di disturbi, che spesso rende estremamente difficile la diagnosi. La variabilità può essere causata in parte dalle miscele variabili di genomi mitocondriali mutanti e normali all'interno delle cellule e dei tessuti.

Punti chiave

  • Le malattie mitocondriali hanno modelli di ereditarietà materna.

  • Poiché le manifestazioni cliniche possono essere sottili e variabili, la diagnosi può essere molto difficoltosa.

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