La malattia di Charcot-Marie-Tooth colpisce i nervi che controllano i movimenti muscolari e quelli che trasmettono le informazioni sensoriali al cervello.
La debolezza inizia dalla parte inferiore delle gambe e si sposta lungo le gambe. Il soggetto perde la capacità di sentire le vibrazioni, il dolore e la temperatura.
Vengono effettuati elettromiografia e studi della conduzione nervosa per confermare la diagnosi.
Non esiste alcun trattamento in grado di fermare la progressione della malattia, tuttavia il ricorso a supporti e a fisioterapia e terapia occupazionale possono aiutare i soggetti a funzionare meglio.
(Vedere anche Panoramica sul sistema nervoso periferico Panoramica sul sistema nervoso periferico Il sistema nervoso periferico si riferisce alle parti del sistema nervoso che si trovano all’esterno del sistema nervoso centrale, vale a dire quelle all’esterno dell’encefalo e del midollo... maggiori informazioni .)
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è la neuropatia ereditaria Neuropatie ereditarie Le neuropatie ereditarie colpiscono i nervi periferici, causando un aggravamento graduale dei sintomi lievi. (Vedere anche Panoramica sul sistema nervoso periferico.) Le neuropatie ereditarie... maggiori informazioni più comune, che colpisce circa 1 persona su 2.500. Può esordire durante l’infanzia o in seguito.
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia sensoriale e motoria, ossia colpisce sia i nervi motori (che controllano il movimento dei muscoli), sia i nervi sensoriali (che trasportano le informazioni sensoriali al cervello).
Esistono vari tipi di malattia di Charcot-Marie-Tooth. Ma tipicamente la malattia viene categorizzata in base al tipo di danni che causa, ovvero:
Demielinizzazione Panoramica sulle malattie demielinizzanti La maggior parte delle fibre nervose all’interno e all’esterno del cervello sono avvolte in molti strati di tessuto composto da un grasso (lipoproteina) chiamato mielina. Questi strati formano... maggiori informazioni (danni alla guaina mielinica): Gli assoni (la parte del nervo che invia i messaggi) restano vivi, ma la guaina mielinica che li avvolge è danneggiata o distrutta (demielinizzata) (La guaina mielinica funziona in certo modo come lo strato isolante intorno a un cavo elettrico, consentendo agli impulsi nervosi di spostarsi rapidamente.)
Danni all’assone: Viene colpito principalmente l’ assone Struttura tipica di una cellula nervosa (la parte del nervo che invia messaggi) A volte l’assone muore.
Isolamento di una fibra nervosa
La maggior parte delle fibre nervose all’interno e all’esterno del cervello sono avvolte in molti strati di tessuto composto da un grasso (lipoproteina) chiamato mielina. Questi strati formano la guaina mielinica. Come l’isolamento intorno a un cavo elettrico, la guaina mielinica consente ai segnali nervosi (impulsi elettrici) di essere condotti lungo le fibre nervose in modo veloce e preciso. Quando la guaina mielinica è danneggiata (demielizzazione), i nervi non conducono gli impulsi elettrici in modo normale. |
La maggior parte dei tipi della malattia di Charcot-Marie-Tooth viene ereditata come un tratto autosomico dominante Disturbi dominanti I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni (non correlato al sesso), vale a dire che un solo gene di un genitore è sufficiente perché la malattia si sviluppi. Tuttavia, alcune forme possono essere ereditate come tratto recessivo (che richiede due geni, uno da ciascun genitore) o sessuale (cromosoma X) Eredità di disordini dovuti alla mutazione di un singolo gene . Nell’ereditarietà sessuale, il gene è localizzato sul cromosoma X. Questo cromosoma determina il sesso di una persona. I maschi hanno un cromosoma X (ricevuto dalla madre) e un cromosoma Y (ricevuto dal padre). Le femmine hanno due cromosomi X (uno ricevuto dalla madre, l’altro dal padre). Se un maschio eredita un cromosoma X con il gene anomalo, contrarrà la malattia. Se una donna eredita un cromosoma X anomalo , è improbabile che sviluppi la malattia perché ha ereditato anche un cromosoma X normale.
La sindrome di Dejerine-Sottas (neuropatia interstiziale ipertrofica) è una rara neuropatia sensoriale e motoria ereditaria che causa sintomi simili a quelli della malattia di Charcot-Marie-Tooth, ma i cui sintomi peggiorano molto più rapidamente. Vengono persi anche la sensibilità e i riflessi. Inizia durante l’infanzia. Può essere ereditaria come tratto autosomico (non correlato al sesso) dominante o recessivo Ereditarietà non legata al cromosoma X (autosomica) I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni . Ciò significa che nella forma dominante è necessario ricevere solo un gene da un genitore perché la malattia si manifesti, mentre nella forma recessiva sono necessari due geni, uno da ciascun genitore.
Sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth
I sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth variano in base al tipo.
In un tipo, i sintomi possono iniziare a metà infanzia o durante l’adolescenza. La debolezza comincia nella parte inferiore delle gambe. Causa incapacità a flettere la caviglia per sollevare la parte anteriore del piede (piede cadente) e una riduzione dei muscoli del polpaccio (deformità della gamba a cicogna). In seguito, i muscoli delle mani iniziano a ridursi. Le mani e i piedi diventano incapaci di sentire la posizione, le vibrazioni, il dolore e la temperatura e questa perdita di sensibilità si sposta gradatamente lungo gli arti.
Nei tipi più lievi della malattia, gli unici sintomi possono essere il piede cavo e le dita dei piedi a martello Dito a martello Il dito a martello è un dito del piede piegato in una posizione fissa a forma di Z. Le persone possono avvertire dolore quando indossano certi tipi di scarpe e alcune avvertono dolore al metatarso... maggiori informazioni . In un tipo, gli uomini hanno sintomi gravi e le donne sintomi lievi, oppure non ne sono colpite.
La malattia progredisce lentamente e non influisce sull’aspettativa di vita.
Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth
Valutazione medica
Elettromiografia e studi della conduzione nervosa
La diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth può essere agevolata da domande in merito a quanto segue:
Quali parti del corpo siano deboli
Quando sia iniziata la malattia
Se i familiari hanno manifestino sintomi simili
Verifica anche se la persona presenta delle deformità ai piedi (piede cavo e dita a martello). Queste informazioni aiutano il medico a identificare i diversi tipi della malattia di Charcot-Marie-Tooth e a distinguerli da altre cause di neuropatia.
Vengono effettuati elettromiografia e studi della conduzione nervosa Elettromiografia e studi della conduzione nervosa Possono essere necessarie delle procedure diagnostiche per confermare la diagnosi suggerita dall’ anamnesi e dall’ esame obiettivo. L’elettroencefalografia (EEG) è una procedura semplice e indolore... maggiori informazioni per confermare la diagnosi.
Sono disponibili test genetici e consulenza per la malattia di Charcot-Marie-Tooth.
Trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth
Tutori per il piede cadente
Talvolta fisioterapia e terapia occupazionale
Nessun trattamento è in grado di interrompere la progressione della malattia di Charcot-Marie-Tooth.
I tutori possono correggere il piede cadente e a volte è necessario un intervento chirurgico ortopedico per stabilizzare l’arto.
La fisioterapia (per rafforzare i muscoli) e la terapia occupazionale possono risultare utili. La consulenza professionale può aiutare le persone a mantenere le proprie abilità professionali anche se la malattia progredisce.