Matt Demczko, MD
Specialità e Competenza
- General Pediatrics, Children with Medical Complexity, Diagnostic Dilemmas, Inpatient Hospital Care, Rare Genetic Disorders
Affiliazioni
- Clinical Assistant Clinical Professor of Pediatrics
- Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University
- Physician, Division of Diagnostic Referral Services and Solid Organ Transplant
- Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children
Formazione scolastica
- Medical School: Jefferson Medical College, Philadelphia, PA
- Residency: Pediatrics, Jefferson Medical College/Alfred I. duPont Hospital for Children
- Fellowship: Metabolism and Genetics, Clinic for Special Children, Strasburg, PA
- American Board of Pediatrics
Seleziona premi, risultati e pubblicazioni
- Sidney Kimmel Medical College Dean’s Award for Excellence in Education
- Member of Alpha Omega Alpha Medical Honor Society
Capitoli del manuale e commenti
Capitoli
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- Panoramica sui disturbi metabolici ereditari
- Panoramica delle malattie da accumulo lisosomiale
- Galattosemia
- Malattie da accumulo di glicogeno
- Difetti del metabolismo del piruvato
- Disturbi dei perossisomi
- Malattia di Tay-Sachs e Sandhoff
- Panoramica sulle patologie del metabolismo degli aminoacidi
- Disturbi mitocondriali
- Panoramica sui disturbi del metabolismo dei carboidrati
- Altre rare patologie ereditarie del metabolismo lipidico
- Omocistinuria
- Fenilchetonuria (phenylketonuria, PKU)
- Intolleranza ereditaria al fruttosio
- Malattia da accumulo di colesteril estere e morbo di Wolman
- Disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi
- Malattia di Gaucher
- Mucopolisaccaridosi
- Malattia di Krabbe
- Leucodistrofia metacromatica
- Malattia di Niemann-Pick
- Malattia di Fabry
- Tirosinemia