Dengan hadirnya teknologi diagnostik genetik dan kemampuan terapeutik yang baru banyak kontroversi terkait bagaimana seharusnya penggunaannya.
Telah muncul kekhawatiran bahwa pengetahuan tentang informasi genetik seseorang mungkin digunakan secara tidak semestinya. Misalnya, orang-orang yang karakteristik genetiknya membuat mereka rentan terhadap kelainan tertentu mungkin sulit untuk mendapatkan pekerjaan atau perlindungan asuransi kesehatan.
Skrining prakelahiran untuk abnormalitas genetik yang menyebabkan kelainan serius telah didukung secara luas. Namun demikian, terdapat kekhawatiran bahwa skrining juga dapat digunakan untuk memilih sifat yang diinginkan (misalnya, penampilan fisik dan kecerdasan).
(Lihat juga Gen dan Kromosom.)
Kloning
Klon adalah sekelompok sel atau organisme yang identik secara genetik yang berasal dari satu sel atau individu.
Kloning (produksi klon) telah menjadi hal yang umum selama bertahun-tahun di bidang pertanian. Suatu tanaman dapat dikloning hanya dengan mengambil sepotong kecil tanaman asli dan menumbuhkan tanaman baru darinya. Pada tanaman, tindakan ini disebut propagasi. Tanaman baru dengan demikian merupakan salinan genetik yang sama persis dengan tanaman yang asli. Propagasi semacam itu juga mungkin dialami oleh hewan sederhana seperti cacing pipih: potong cacing pipih menjadi dua, dan ekornya menumbuhkan kepala baru dan kepalanya menumbuhkan ekor baru. Namun, teknik sederhana tersebut tidak bekerja dengan makhluk hidup dengan tingkat yang lebih tinggi, seperti domba atau manusia.
Penelitian menunjukkan bahwa makhluk hidup pada tingkat lebih tinggi yang dikloning (dan dengan demikian termasuk manusia) lebih mungkin memiliki cacat genetik yang serius atau fatal daripada keturunan yang dikandung secara normal. Menciptakan manusia melalui teknik kloning secara luas dipandang sebagai tindakan yang tidak etis, ilegal di banyak negara, dan secara teknis sulit dilakukan. Namun, pengklonan tidak hanya perlu digunakan untuk membuat organisme utuh. Secara teori, teknik ini juga dapat digunakan untuk membuat organ tunggal. Dengan demikian, suatu hari seseorang dapat menerima "organ pengganti" yang diproduksi di laboratorium, menggunakan gen orang itu sendiri.
Apakah sel yang digunakan untuk klon menghasilkan jenis jaringan tertentu, organ tertentu, atau keseluruhan organisme semuanya bergantung pada potensi sel—yaitu, seberapa tinggi sel telah berkembang menjadi jenis jaringan tertentu. Misalnya, sel-sel tertentu yang disebut sel punca berpotensi menghasilkan berbagai jenis jaringan atau bahkan mungkin organisme secara utuh. Sel punca bersifat unik karena, tidak seperti sel lainnya, sel punca belum berubah menjadi jenis jaringan tertentu. Sel-sel lain telah berubah dan menjadi sel khusus. Sel-sel tersebut dapat berkembang menjadi hanya jenis jaringan tertentu seperti jaringan otak atau paru-paru. Proses pengkhususan ini disebut diferensiasi. Sel punca telah menarik minat karena berpotensi menghasilkan jaringan yang dapat menggantikan jaringan yang sakit atau rusak. Karena sel punca cenderung kurang terdiferensiasi, sel punca berpotensi menggantikan berbagai jenis jaringan yang luas atau tidak terbatas.
Penyuntingan Gen
Para ilmuwan dapat secara terbatas mengubah (menyunting) asam deoksiribonukleat (DNA) dalam sel hidup. Artinya, mereka dapat menghapus, menambah, atau memodifikasi segmen DNA tertentu. Kemajuan yang lebih baru telah memungkinkan kontrol yang lebih baik terhadap segmen DNA mana yang dihapus dan lokasi penempatan segmen yang baru. Kontrol ini penting karena sasaran utama dari proses ini adalah untuk dapat mengganti gen abnormal dengan gen normal, dan ini membutuhkan kontrol yang tepat. Menghilangkan bagian DNA yang salah dapat berbahaya atau berakibat fatal.
Penyuntingan gen CRISPR–Cas9 (pengulangan palindromik pendek berjarak yang berkelompok secara teratur–CRISPR-protein asosiasi 9) adalah teknik yang lebih baru dan lebih efisien untuk menyunting urutan DNA yang bermutasi dari suatu gen. Teknik ini masih dalam tahap eksperimental tetapi telah dilakukan pada beberapa embrio manusia dalam upaya memperbaiki berbagai cacat genetik.
Penyuntingan gen secara khusus akan membantu penderita penyakit seperti fibrosis kistik yang disebabkan oleh satu gen abnormal. Penyuntingan gen mungkin kurang membantu untuk kelainan yang disebabkan oleh banyak gen yang berbeda. Bahkan di waktu mendatang ada kemungkinan untuk membuat perubahan genetik yang meningkatkan kesehatan orang, seperti membuat mereka lebih cerdas, lebih kuat, atau hidup lebih lama.
Masalah etika utama tentang penyuntingan gen adalah kesalahan yang mungkin dibuat yang dapat berbahaya bagi seseorang dan sulit untuk diperbaiki. Selain itu, setiap perubahan negatif yang memengaruhi sel sperma atau sel telur seseorang berpotensi diteruskan ke generasi berikutnya.
