डायबिटीज के मोनोजेनिक रूप, डायबिटीज के दुर्लभ रूप हैं, जो जीन डिफ़ेक्ट के कारण होते हैं, जो न तो टाइप 1 होते हैं और न ही टाइप 2।
डायबिटीज के मोनोजेनिक रूप, जिन्हें पहले युवाओं में युवावस्था में होने वाली डायबिटीज (MODY) और नियोनेटल डायबिटीज कहा जाता था, उन्हें टाइप 1 या टाइप 2 नहीं माना जाता (हालांकि कभी-कभी उन्हें समझने में गलती हो जाती है) और ये आम नहीं हैं। मोनोजेनिक रूप वंशानुगत जेनेटिक दोषों के कारण होते हैं, इसलिए प्रभावित बच्चों के परिवार में आमतौर पर एक या इससे ज़्यादा सदस्य प्रभावित होते हैं। टाइप 1 और 2 से उलट, अग्नाशय कोशिकाओं या इंसुलिन रेज़िस्टेंस का कोई ऑटोइम्यून डिस्ट्रक्शन नहीं होता। शुरुआत आमतौर पर 25 की उम्र से पहले होती है और नियोनेटल डायबिटीज जीवन के पहले 6 महीनों के अंदर दिखाई देता है।
डायबिटीज के मोनोजेनिक रूपों के लक्षण और संकेत
मोनोजेनिक डायबिटीज वाले बच्चों और शिशुओं, जिसमें MODY और नियोनेटल डायबिटीज शामिल हैं, में आमतौर पर ब्लड शुगर लेवल हल्का से लेकर थोड़ा बढ़ा हुआ होता है और आमतौर पर डायबेटिक कीटोएसिडोसिस जैसी ज़्यादा गंभीर बीमारिया नहीं होतीं। बच्चों में आमतौर पर मोटापा नहीं होता, पैंक्रियाटिक ऑटोएंटीबॉडीज की कमी नहीं होती और हो सकता है कि इंसुलिन का प्रोडक्शन सुरक्षित रहने की वजह से उन्हें शुरू में इंसुलिन की ज़रूरत न पड़े।
नियोनेटल डायबिटीज को वृद्धि और विकासात्मक समस्याओं से जोड़ा जा सकता है। टाइप 1 डायबिटीज से उलट, लक्षण अक्सर सूक्ष्म होते हैं और विशिष्ट आनुवंशिक म्यूटेशन के आधार पर काफ़ी अलग होते हैं।
डायबिटीज के मोनोजेनिक रूपों का निदान
मोनोजेनिक डायबिटीज को पहचानना महत्वपूर्ण है क्योंकि इसका उपचार टाइप 1 और टाइप 2 डायबिटीज से अलग है। इस निदान पर उन बच्चों में विचार किया जाना चाहिए जिनके परिवार में डायबिटीज का पक्का इतिहास रहा हो, लेकिन जिनमें टाइप 2 डायबिटीज के खास लक्षण न हों; यानी, खाने से पहले या बाद में उनका ब्लड शुगर थोड़ा बढ़ा हुआ हो, मोटापा हो और उनमें टाइप 2 डायबिटीज में आमतौर पर देखे जाने वाले इंसुलिन रेज़िस्टेंस के शारीरिक लक्षण (जैसे कि एकैन्थोसिस नाइग्रिकन्स) न हों।
मोनोजेनिक डायबिटीज की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है। यह परीक्षण इसलिए महत्वपूर्ण है क्योंकि कुछ प्रकार के मोनोजेनिक डायबिटीज उम्र के साथ बढ़ सकते हैं। मोनोजेनिक डायबिटीज वाले कुछ बच्चों के पारिवारिक इतिहास से ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस पैटर्न (यानी, माता-पिता में से कोई एक और उनकी तरफ़ के कई रिश्तेदार प्रभावित हों) का पता चलता है और कुछ में किडनी में समस्याएं भी हो सकती हैं।
उपचार
मोनोजेनिक डायबिटीज का प्रबंधन व्यक्तिगत है और विशिष्ट प्रकार पर निर्भर करता है।
कुछ उप-प्रकार कुछ प्रकार की ओरल एंटीहाइपरग्लाइसेमिक दवाओं के प्रति संवेदनशील होते हैं, लेकिन कुछ लोगों को आखिर में इंसुलिन की ज़रूरत पड़ती है। एक उप-प्रकार को उपचार की ज़रूरत इसलिए नहीं होती, क्योंकि बच्चों में लंबी अवधि की जटिलताओं का जोखिम नहीं होता।
