कोलेस्टेरिल एस्टर स्टोरेज रोग और वोलमेन रोग, दोनों मेटाबोलिज़्म से जुड़े वंशानुगत विकार होते हैं, जिन्हें लिपिड स्टोरेज रोग (लिपिडोसेस) कहा जाता है। ये रोग, ऊतकों में कोलेस्ट्रोल और अलग-अलग प्रकार के ट्राइग्लिसराइड्स जमा होने के कारण होते हैं। इन बीमारियों से ब्लड में फ़ैट के लेवल और लिवर का आकार बढ़ सकता है। वंशानुगत रोग तब होते हैं, जब रोग उत्पन्न करने वाले दोषपूर्ण जीन माता-पिता से बच्चों में चले जाते हैं।
आनुवंशिक बीमारियों के कई प्रकार होते हैं। मेटाबोलिक से जुड़े कई वंशानुगत विकारों में, प्रभावित बच्चे के माता-पिता दोनों में असामान्य जीन की 1 प्रति होती है। क्योंकि इस विकार के विकसित होने के लिए, असामान्य (रिसेसिव) जीन की 2 प्रतियाँ ज़रूरी होती हैं, इसलिए आम तौर पर माता और पिता दोनों में से किसी को यह विकार नहीं होता है। कुछ वंशानुगत मेटाबोलिक विकार X-लिंक्ड होते हैं, जिसका मतलब है कि असामान्य जीन की 1 ही प्रति, लड़कों में यह विकार उत्पन्न कर सकती है। (मेटाबोलिज़्म से जुड़े आनुवंशिक विकारों का विवरण भी देखें।)
लिपिडोसेस तब होता है, जब शरीर में फ़ैट (लिपिड) को प्रोसेस और तोड़ने (मेटाबोलाइज़) के लिए ज़रूरी कोई एंज़ाइम मौजूद नहीं होता। इससे शरीर में फ़ैट वाले खास पदार्थ बनने लग जाते हैं, जिन्हें आमतौर पर एंज़ाइम तोड़ देते हैं। समय बीतने के साथ, इन पदार्थों का बनना शरीर के कई अंगों के लिए नुकसानदायी हो सकता है।
कोलेस्टेरिल एस्टर जमा होने से जुड़ी बीमारी और वोलमेन बीमारी में, ब्लड में पाए जाने वाले महत्वपूर्ण फ़ैट कोलेस्ट्रोल और ट्राइग्लिसराइड्स ऊतकों में जमा होने लगते हैं। कोलेस्ट्रोल और ट्राइग्लिसराइड्स को तोड़ने के लिए लाइसोसोमल एसिड लिपेस नाम के ज़रूरी एंज़ाइम ठीक ढंग से काम नहीं कर रहे।
वोलमैन रोग
वोलमेन बीमारी एक ज़्यादा गंभीर बीमारी है। यह बीमारी ज़िंदगी के शुरुआती कुछ दिनों में होती है।
शिशु अच्छे से स्तनपान नहीं करते, उल्टी करते हैं और स्प्लीन और लिवर का आकार बढ़ जाता है। एड्रिनल ग्रंथियों में जमे हुए कैल्शियम की वजह से, वे सख्त हो जाते हैं। मल में बहुत ज़्यादा फ़ैट होता है, जिससे चिकना, अजीब सी दुर्गंध वाला और बहुत सारा मल आता है (स्टीटोरिया)।
अगर वोलमेन बीमारी से पीड़ित बच्चे का 6 महीने तक इलाज न किया जाए, तो आमतौर पर उनकी मृत्यु हो जाती है।
कोलेस्टेरिल एस्टर जमा होने की बीमारी
कोलेस्टेरिल एस्टर स्टोरेज बीमारी, वोलमेन बीमारी के जितनी गंभीर नहीं है और यह छोटी उम्र, यहां तक कि व्यस्कता तक नहीं होती, जिस समय तक लोगों में लिवर और स्प्लीन का आकार बढ़ा हुआ हो सकता है। लोगों में धमनियां समय से पहले सख्त हो सकती हैं (एथेरोस्क्लेरोसिस), जो कि अक्सर गंभीर समस्या होती है।
निदान
अगर इसका शक हो, तो प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट किए जाते हैं
लिवर बायोप्सी
जन्म से पहले, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग की मदद से, कोलेस्टेरिल एस्टर जमा होने से जुड़ी बीमारी और वोलमेन बीमारी का निदान भ्रूण में किया जा सकता है।
जन्म के बाद, डॉक्टर लिवर, त्वचा की कोशिकाओं या अन्य ऊतकों के बायोप्सी सैंपल लेकर उनमें लाइपेज़ नाम के लाइसोसोमल एसिड की मात्रा मापते हैं।
आनुवंशिक टेस्टिंग भी उपलब्ध है, जिसका इस्तेमाल यह पक्का करने के लिए किया जाता है कि क्या किसी जोड़े का होने वाला बच्चा आनुवंशिक बीमारी के साथ पैदा होगा।
उपचार
एंज़ाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी
सेबेलिपास एल्फ़ा के साथ एंज़ाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी से दोनों बीमारियों का इलाज किया जा सकता है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी भाषा के संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इन संसाधनों की सामग्री के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
National Organization for Rare Disorders (NORD): इस संसाधन से माता-पिता और परिवार को दुर्लभ बीमारियों के बारे में जानकारी मिलती है, जिसमें दुर्लभ बीमारियों की एक सूची, सहायता समूह और क्लिनिकल ट्रायल रिसोर्स शामिल हैं।
जेनेटिक एंड रेयर डिजीज इंफ़ॉर्मेशन सेंटर (GARD): इस संसाधन से आनुवंशिक और दुर्लभ बीमारियों के बारे में आसानी से समझ आने वाली जानकारी मिलती है।
