मार्फ़न सिंड्रोम

मार्फ़न सिंड्रोम वह विकार होता है जो शरीर के कनेक्टिव ऊतकों को प्रभावित करता है। संयोजी ऊतक मांसपेशियां, टेंडन, कार्टिलेज और अन्य भाग होते हैं जो हड्डियों, जोड़ों, अंगों और ऊतकों को एक साथ रखते हैं। मार्फ़न सिंड्रोम में, कनेक्टिव ऊतक सामान्य की तुलना में कमज़ोर होता है जिससे यह फैल, फूल या फट जाता है। मार्फ़न सिंड्रोम के कारण आँखों, दिल तथा फेफड़ों की समस्याएं हो सकती हैं।

मार्फ़न सिंड्रोम एक परिवार से दूसरे परिवार में जारी रहता है।

• मार्फ़न सिंड्रोम से पीड़ित लोग बहुत लंबे तथा पतले होते हैं

• मार्फ़न सिंड्रोम हल्का या गंभीर हो सकता है

• मार्फ़न सिंड्रोम से पीड़ित लोगों को आँख, दिल या फेफड़ों की समस्याएं हो सकती हैं

• मार्फ़न सिंड्रोम की सर्वाधिक गंभीर समस्या एओर्टा (शरीर में सबसे बड़ी धमनी) से जुड़ी रहती है

• वर्षों पहले, मार्फ़न सिंड्रोम से ग्रसित लोगों कम आयु के होते थे, लेकिन अब मार्फ़न सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश लोग 70 से अधिक वर्षों तक जीवित रहते हैं

• डॉक्टर मार्फ़न सिंड्रोम का उपचार नहीं कर सकते हैं, लेकिन वे कुछ लक्षणों का उपचार कर सकते हैं

मार्फ़न सिंड्रोम (मस्कुलोस्केलेटल असमान्यताएं)

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मार्फ़न सिंड्रोम असामान्य जीन के कारण होता है जो माता या पिता किसी एक से प्राप्त होता है।

जीन शरीर में उस तरीके को प्रभावित करता है जिससे कुछ खास प्रोटीन तैयार किए जाते हैं। आमतौर पर, इस प्रोटीन से मजबूत कनेक्टिव ऊतक बनाने में मदद मिलती है। मार्फ़न सिंड्रोम से ग्रसित लोगों में, कनेक्टिव ऊतक कमज़ोर होते हैं।

मार्फ़न सिंड्रोम के लक्षण हलके या गंभीर हो सकते हैं। मार्फ़न सिंड्रोम से पीड़ित अनेक लोगों को कोई लक्षण नहीं होते हैं। कुछ में बचपन में कोई लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन वयस्क होने पर उनमें ये लक्षण विकसित हो जाते हैं।

मार्फ़न सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में:

• असामान्य लंबाई

• लंबी, पतली अंगुलियां तथा लंबी बाजु हो सकती हैं, और उनकी बाजु उनके कद से बड़ी होती है

• स्टेर्नम (ब्रेस्टबोन) जो असामान्य रूप से आकार की होती है और सामान्य से अधिक बाहर निकली होती है

• ढीले जोड़

• फ़्लैट फ़ीट

• पीछे की तरफ मुड़े हुए घुटने

• रीढ़ की हड्डी जो ऊपरी पीठ (काइफ़ोस्कोलियोसिस) में असामान्य रूप से आगे की ओर झुकी रहती है

उनमें हृदय, फेफड़ा तथा आँख की निम्नलिखित समस्याएं हो सकती है:

• एओर्टिक डाईसेक्शन या एओर्टिक एन्युरिज़्म

• फेफड़ों में सिस्ट

• अलग हुआ रेटिना

यदि डॉक्टर को यह संदेह होता है कि आपको मार्फ़न सिंड्रोम है, तो आपके लक्षणों के बारे में पूछते हैं तथा क्या आपके परिवार में मार्फ़न सिंड्रोम का इतिहास रहा है। वे शारीरिक जांच करेंगे और:

• कभी-कभी आपके जीन का परीक्षण करने के लिए आपके रक्त का नमूना लेते हैं (आनुवंशिक परीक्षण)

यदि आपको मार्फ़न सिंड्रोम है, तो डॉक्टर आपके हृदय, हड्डियों तथा आँखों की जांच अन्य निम्नलिखित परीक्षणों के ज़रिए करते हैं:

• MRI (मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग)

• ईकोकार्डियोग्राफ़ी (हृदय का अल्ट्रासाउंड)

• आपकी नज़र की जांच करने के लिए विज़न परीक्षण

• एक्स-रे

डॉक्टर मार्फ़न सिंड्रोम को ठीक नहीं कर सकते हैं। कुछ लक्षणों का उपचार करने के लिए वे निम्नलिखित कर सकते हैं:

• ऐसी दवाएं प्रिस्क्राइब करें जो रक्त प्रवाह को अधिक सुचारू बना सकें और एओर्टा की समस्याओं को रोक सकें

• रीढ़ की हड्डी की असामान्य वक्रता का उपचार करने के लिए वे बच्चे को बैक ब्रेस पहनने के लिए कह सकते हैं (या इसे ठीक करने के लिए कभी-कभी सर्जरी की जा सकती है)

• एओर्टा या हृदय वाल्व की किसी भी समस्या को ठीक करने के लिए हृदय की सर्जरी करें

• लेंस या रेटिना की किसी भी समस्या को ठीक करने के लिए आंखों की सर्जरी करें

डॉक्टर मार्फ़न सिंड्रोम की किसी भी जटिलता का इलाज करने के लिए हर साल व्यक्ति की हड्डियों, हृदय और आंखों की जांच करेंगे।

• नेशनल मार्फ़न फ़ाउंडेशन