Le syndrome d'Isaacs est un trouble des nerfs périphériques auto-immuns qui provoque des manifestations neuromusculaires, dont des contractions musculaires continues (myokymies).
Le syndrome d'Isaacs (neuromyotonie) est un syndrome auto-immun d'hyperexcitabilité du nerf périphérique, supposé être une canalopathie des canaux potassiques voltage-dépendants (1). Le syndrome survient parfois comme un syndrome paranéoplasique. Il peut également accompagner d'autres troubles (p. ex., myasthénie, thymome, thyroïdite d'Hashimoto, carence en vitamine B12, maladie cœliaque, troubles du tissu conjonctif) ou être héréditaire.
La cause du syndrome d'Isaacs est inconnue. L'affection semble provenir des nerfs périphériques car les anomalies sont éliminées par les curares mais persistent en général après une anesthésie générale.
Référence générale
1. Ahmed A, Simmons Z. Isaacs syndrome: A review. Muscle Nerve. 52 (1):5–12, 2015. doi: 10.1002/mus.24632.
Symptomatologie du syndrome d'Isaacs
Le symptôme caractéristique du syndrome d'Isaacs est la myokymie, une secousse musculaire continue comparée "aux mouvements d'un sac rempli de vers", affectant principalement les membres. Les autres symptômes comprennent des fasciculations, des spasmes carpopédaux, des crampes musculaires intermittentes, une rigidité, une hypersudation et une pseudomyotonie (anomalie de relaxation après une forte contraction musculaire, mais sans les anomalies électriques [EMG] en va-et-vient caractéristiques d'une vraie myotonie).
Diagnostic du syndrome d'Isaacs
Anamnèse et examen clinique
Examens de la conduction nerveuse et EMG
Tests sanguins pour des anticorps spécifiques
Le diagnostic du syndrome d'Isaacs repose sur les constatations cliniques ci-dessus et les résultats des études de conduction nerveuse et d'EMG, qui montrent des anomalies caractéristiques. Les anomalies électrodiagnostiques comprennent des post-décharges sur les examens de conduction nerveuse et des signes à l'EMG de potentiels de fasciculation, des décharges myokymiques et neuromyotoniques, des potentiels de fibrillation et des décharges de crampes, plus importants au niveau des muscles distaux des membres.
Les examens doivent comprendre des tests de recherche d'anticorps pour la contactin-associated protein-like 2 (Caspr2), le striational voltage-gated calcium channel, la gliadine, la glutamic acid decarboxylase (GAD), le récepteur de l'acétylcholine musculaire (AChR) et contre les canaux potassiques voltage-dépendants. Environ 20% des patients porteurs d'anticorps Caspr2 ont un thymome (1), et un certain nombre ont d'autres tumeurs solides, qui peuvent être diagnostiquées par une TDM ou une IRM du thorax.
Référence pour le diagnostic
1. van Sonderen A, Ariño H, Petit-Pedrol M, et al. The clinical spectrum of Caspr2 antibody–associated disease. Neurology. 87 (5):521–528, 2016. doi: 10.1212/WNL.0000000000002917
Traitement du syndrome d'Isaacs
Médicaments pour soulager les symptômes
Echanges plasmatiques ou immunoglobulines intraveineuses (IgIV)
Les médicaments qui peuvent soulager les symptômes du syndrome d'Isaac comprennent les antiépileptiques (carbamazépine, phénytoïne, gabapentine, valproate, lamotrigine), la mexilétine (l'expérience est limitée), le clonazépam et éventuellement le rituximab (1, 2).
Les échanges plasmatiques et, dans une moindre mesure, les IgIV, sont généralement bénéfiques (3) et sont souvent utilisés en association avec la prednisone et l'azathioprine.
Références pour le traitement
1. Ahmed A, Simmons Z. Isaacs syndrome: A review. Muscle Nerve. 52 (1):5–12, 2015. doi: 10.1002/mus.24632 Epub 2015 Mar.
2. Horiuchi K, Kudo A, Inoue T, et al. Rituximab Was Effective in Relieving Symptoms of Isaacs Syndrome: A Case Report Cureus. 14 (10): e30100, 2022. doi: 10.7759/cureus.30100
3. Newsom-Davis J, Mills KR. Immunological associations of acquired neuromyotonia (Isaacs' syndrome): Report of five cases and literature review. Brain. 116 (Pt 2):453–469, 1993. doi: 10.1093/brain/116.2.453
Points clés
Le symptôme caractéristique du syndrome d'Isaac est la myokymie, une secousse musculaire continue comparée "aux mouvements d'un sac rempli de vers", généralement dans les membres.
Diagnostiquer en fonction de l'anamnèse, de l'examen physique, des résultats des tests de conduction nerveuse et de l'électromyographie et des examens de laboratoire pour la recherche de marqueurs anticorps spécifiques.
Traiter par des médicaments pour soulager les symptômes (p. ex., la carbamazépine, la phénytoïne, la gabapentine), les échanges plasmatiques et parfois les IgIV.
