Les tumeurs osseuses peuvent être bénignes ou malignes. Les tumeurs peuvent être primitives ou métastatiques.
Chez l'enfant, la plupart des tumeurs osseuses sont primitives et bénignes; certaines sont des tumeurs malignes primitives (p. ex., l'ostéosarcome, le sarcome d'Ewing). Très peu sont des tumeurs métastatiques (p. ex., le neuroblastome, la tumeur de Wilms). La moelle osseuse peut également être affectée par les leucémies et les lymphomes de l'enfant et peut provoquer des anomalies radiographiques.
Chez l'adulte, en particulier après 40 ans, les tumeurs métastatiques sont environ 100 fois plus fréquentes que les tumeurs malignes primitives. Si l'on excepte les tumeurs hématopoïétiques (p. ex., le myélome multiple), il y a seulement 3900 cas environ de tumeurs osseuses malignes primitives aux États-Unis chaque année, enfants et adultes réunis (1).
Les tumeurs synoviales sont extrêmement rares, chez l'enfant comme chez l'adulte. Les tumeurs ténosynoviales à cellules géantes (synovite villonodulaire pigmentée [PVNS]) sont bénignes mais contiennent parfois des cellules synoviales destructrices. Le sarcome synovial est une tumeur maligne des tissus mous qui se développe dans différents types de tissus mous, mais qui n'est pas d'origine synoviale et se produit rarement à l'intérieur d'une articulation. Il s'agit d'un cancer monomorphe des tissus mous à cellules fusiformes bleues avec un degré variable de différenciation épithéliale caractérisé par le gène de fusion spécifique SS18-SSX/1/2/4, mais qui est souvent biphasique avec des composants fusiformes et glandulaires.
Le myélome multiple est souvent considéré comme une tumeur des cellules de la moelle osseuse plutôt que comme une tumeur maligne primitive de l'os parce qu'il est d'origine hématopoïétique (voir aussi Myélome multiple).
Référence
1. The American Cancer Society: Cancer Facts & Figures 2022
Symptomatologie des tumeurs osseuses et articulaires
Les tumeurs osseuses sont la cause de douleurs et d'une tuméfaction progressives. Une douleur peut survenir lors de la mise en charge mécanique ou en l'absence de mise en charge (douleur au repos), en particulier la nuit. Certaines tumeurs (p. ex., leucémie, lymphome, sarcome d'Ewing) peuvent provoquer de la fièvre et/ou d'autres symptômes généraux.
Diagnostic des tumeurs osseuses et articulaires
Rx sans préparation
IRM, habituellement initialement sans et puis avec contraste, et parfois TDM
Scintigraphie osseuse du corps entier ou PET-TDM du corps entier (tomographie par émission de positrons associée à une TDM) si des tumeurs multicentriques ou métastatiques sont suspectées
Biopsie, sauf si l'imagerie démontre clairement la bénignité ou s'il y a de multiples lésions osseuses compatibles avec une maladie métastatique chez un patient qui a un cancer primitif confirmé
La raison la plus fréquente du retard diagnostique des tumeurs osseuses est que les médecins n'y pensent pas et ne prescrivent pas les examens d'imagerie appropriés. Le diagnostic de tumeur osseuse doit être évoqué en cas de douleurs osseuses inexpliquées, en particulier la nuit ou au repos. Une douleur inexpliquée persistante ou évolutive du tronc ou des extrémités est évocatrice d'une tumeur osseuse surtout si elle est associée à une augmentation de volume local. Certaines tumeurs des os pelviens peuvent provoquer des douleurs pelviennes ou proximales de la fesse, simuler une sciatique ou, rarement, provoquer une vraie sciatique en comprimant le nerf sciatique.
Les rx sans préparation sont le premier test pour identifier et caractériser une tumeur osseuse. Les lésions évocatrices de tumeurs dont celles observées accidentellement sur des radiographies effectuées pour d'autres raisons, nécessitent généralement une évaluation plus poussée, souvent avec d'autres imageries (p. ex., une TDM ou une IRM) et une biopsie. Cependant, les tumeurs qui donnent des signes rx classiques de lésions bénignes ne nécessitent pas de scintigraphie osseuse, de TDM ou d'IRM sauf si le patient a des douleurs dans la région de la lésion.
Une scintigraphie osseuse corps entier en général, plutôt qu'une simple scintigraphie d'une zone donnée, doit être effectuée systématiquement pour identifier d'autres zones anormales, en particulier si des tumeurs multicentriques ou métastatiques sont suspectées. Une scintigraphie corps entier est généralement préférée pour s'assurer que d'autres lésions squelettiques seront identifiées, en particulier parce que le patient a déjà reçu une dose complète de radionuclide, et que la composante du corps entier ne nécessite qu'un temps supplémentaire limité. La PET-TDM du corps entier est une alternative à la scintigraphie osseuse.
Parfois l'IRM avec injection de gadolinium est nécessaire et d'autres fois l'injection de contraste n'est pas nécessaire. La fonction rénale doit être vérifiée avant d'injecter un produit de contraste IRM, car il peut y avoir une toxicité rénale en cas de réduction de la fonction rénale. C'est le radiologue IRM qui doit prendre la décision finale de pratiquer une IRM avec contraste après l'examen IRM sans contraste et quelles séquences IRM supplémentaires sont nécessaires.
Pièges à éviter
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Signes caractéristiques
Certaines tumeurs (p. ex., le fibrome non ossifiant, la dysplasie fibreuse, les enchondromes) et les pathologies qui peuvent ressembler à une tumeur (p. ex., la maladie osseuse de Paget) peuvent avoir un aspect rx caractéristique et être diagnostiquées sans biopsie.
Les signes rx qui suggèrent que la lésion est cancéreuse sont les suivants:
Une lésion lytique et destructrice
Apparition mal définie de la perte osseuse
L'irrégularité des bords de la tumeur
Des zones localisées de destruction osseuse (aspect mité)
Une destruction corticale
L'extension dans les tissus mous
Une fracture pathologique
Un aspect lytique est caractérisé par des zones de destruction osseuse nettes et bien délimitées. Un aspect de perméation est caractérisé par une perte osseuse faible et graduelle ou un aspect d'infiltration sans frontières nettes. Certaines tumeurs ont un aspect caractéristique. Par exemple, dans le sarcome d'Ewing, on observe généralement une destruction osseuse de type perméatif, comportant une grande masse de tissus mous avec une réaction agressive du périoste en pelure d'oignon souvent avant l'apparition d'une ostéolyse volumineuse et extensive alors qu'une tumeur à cellules géantes a un aspect kystique sans interface condensée entre l'os tumoral et l'os sain.
L'emplacement de la tumeur peut également suggérer un diagnostic. Par exemple, le sarcome d'Ewing apparaît généralement sur la diaphyse d'un os long; l'ostéosarcome apparaît habituellement dans la région métaphysodiaphysaire d'un os long et une tumeur à cellules géantes intéresse habituellement l'épiphyse.
La moelle osseuse affectée par les leucémies et les lymphomes de l'enfance provoque parfois des anomalies sur les radiographies osseuses. Chez l'adulte, les métastases pulmonaires, du sein, de la prostate et les cancers du rein peuvent se manifester par de multiples lésions osseuses.
Certaines affections bénignes, cependant, peuvent simuler une tumeur maligne:
Une ossification hétérotopique (myosite ossifiante) et la formation d'un cal exubérant après fracture peuvent engendrer une minéralisation osseuse autour des corticales et dans les tissus mous adjacents, imitant les tumeurs malignes.
Les histiocytoses à cellules de Langerhans (histiocytose X, maladie de Letterer-Siwe, maladie d'Hand-Schüller-Christian, le granulome éosinophile) peuvent causer des lésions osseuses uniques ou multiples qui sont habituellement identifiables sur les rx. Dans les lésions solitaires, il peut y avoir formation d'os nouveau périosté, ce qui suggère une tumeur osseuse maligne.
L'ostéopoïkilose (os tachetés, ilôs osseux multiples) est une affection asymptomatique sans expression clinique, mais qui peut simuler des métastases osseuses ostéoblastiques (condensantes) du cancer du sein ou de la prostate. Elle est caractérisée par de multiples petits foyers, ronds ou ovales, de sclérose osseuse, généralement dans les os du tarse, du carpe, du bassin ou des régions métaphysoépiphysaires des os tubulaires.
L'infection osseuse peut se manifester par une douleur et une lésion destructrice sur les rx.
Autres examens
L'emplacement primitif du cancer peut être identifié dans 85% des cas par une anamnèse et un examen clinique de qualité, une TDM du thorax/abdomen/pelvis, une mammographie chez la femme et un PSA (prostate-specific antigen) chez l'homme. La TDM et l'IRM permettent de définir l'emplacement et l'importance d'une tumeur osseuse et parfois de suggérer un diagnostic précis. L'IRM est généralement effectuée si une lésion cancéreuse est suspectée. Si l'on suspecte que les tumeurs sont métastatiques ou si elles réalisent de multiples foyers (multicentriques), une scintigraphie osseuse au technétium-99m du corps entier doit être faite pour rechercher des tumeurs supplémentaires. L'imagerie par tomographie par émission de positrons (TEP/PET) peut être réalisée, souvent associée à une TDM (TEP/PET-TDM). Dans le cas des tumeurs éventuellement métastatiques, la mammographie chez la femme et le PSA chez l'homme peuvent permettre d'identifier le cancer primitif.
La biopsie est souvent indispensable pour le diagnostic des tumeurs malignes, à moins que l'imagerie n'ait un aspect classique bénin. L'anatomopathologiste doit recevoir les détails pertinents de l'histoire clinique et doit examiner l'imagerie. Le diagnostic histopathologique peut être difficile et nécessite de disposer d'un volume suffisant de tissu viable d'une partie représentative de la tumeur (généralement la partie molle). Les meilleurs résultats sont obtenus dans des centres possédant une vaste expérience dans les biopsies osseuses. Un diagnostic rapide, précis et de certitude est possible dans > 90% des cas. Une coloration immunohistologique spéciale et parfois des examens cytogénétiques permettent un diagnostic précis.
Une biopsie peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic d'une maladie métastatique suspectée en cas de lésion unique isolée. Cependant, la biopsie peut ne pas être nécessaire s'il existe plusieurs lésions métastatiques chez un patient qui a un cancer primitif actif confirmé.
Si un diagnostic de malignité est suspecté sur l'histologie extemporanée, souvent le chirurgien va attendre les résultats définitifs de l'histologie avant de compléter le traitement. Des erreurs diagnostiques et chirurgicales se produisent plus fréquemment dans les hôpitaux qui recrutent peu de patients qui ont des tumeurs osseuses malignes primitives.
Points clés
Chez l'enfant, la plupart des tumeurs osseuses sont primitives et bénignes, certaines sont primitives et malignes, et très peu sont métastatiques.
Chez l'adulte, en particulier de > 40 ans, les tumeurs métastatiques (p. ex., d'un cancer du sein, du poumon, de la prostate ou rénal) sont environ 100 fois plus fréquentes que les tumeurs malignes osseuses primitives.
L'évaluation commence par rx sans préparation, mais nécessite généralement une IRM et souvent d'autres examens.
Les signes rx orientant vers une lésion cancéreuse comprennent un aspect destructeur (surtout en cas de foyers multiples), des bords irréguliers, une destruction corticale, l'extension dans les tissus mous, et des fractures pathologiques.
La biopsie est nécessaire pour le diagnostic des tumeurs malignes, qui doit être suspectée en cas de douleur osseuse persistante inexpliquée.
